ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி

ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி (ஆர்.எஸ்.எஸ்) என்பது பிறப்பிலேயே மோசமான வளர்ச்சியை உள்ளடக்கிய ஒரு கோளாறு ஆகும். உடலின் ஒரு பக்கமும் மற்றொன்றை விட பெரியதாகத் தோன்றலாம்.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள 10 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு குரோமோசோம் 7 சம்பந்தப்பட்ட சிக்கல் உள்ளது. நோய்க்குறி உள்ள மற்றவர்களில், இது குரோமோசோம் 11 ஐ பாதிக்கலாம்.

பெரும்பாலும், நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லாதவர்களுக்கு இது ஏற்படுகிறது.

இந்த நிலையை உருவாக்கும் நபர்களின் மதிப்பிடப்பட்ட எண்ணிக்கை பெரிதும் மாறுபடுகிறது. ஆண்களும் பெண்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பாலுடன் காபியின் நிறமாக இருக்கும் பிறந்த அடையாளங்கள் (கஃபே-ஓ-லைட் மதிப்பெண்கள்)
• உடல் அளவிற்கு பெரிய தலை, சிறிய முக்கோண வடிவ முகம் மற்றும் சிறிய, குறுகிய கன்னம் கொண்ட அகன்ற நெற்றி
  
• மோதிர விரலை நோக்கி பிங்கியின் வளைவு
• எலும்பு வயது தாமதமானது உட்பட, செழிக்கத் தவறியது
• குறைந்த பிறப்பு எடை
• குறுகிய உயரம், குறுகிய கைகள், பிடிவாதமான விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்
• வயிற்று மற்றும் குடல் பிரச்சினைகள் ஆசிட் ரிஃப்ளக்ஸ் மற்றும் மலச்சிக்கல்

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

ஆர்.எஸ்.எஸ் நோயைக் கண்டறிய குறிப்பிட்ட ஆய்வக சோதனைகள் எதுவும் இல்லை. நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக உங்கள் குழந்தையின் வழங்குநரின் தீர்ப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இருப்பினும், பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இரத்த சர்க்கரை (சில குழந்தைகளுக்கு இரத்த சர்க்கரை குறைவாக இருக்கலாம்)
• எலும்பு வயது சோதனை (எலும்பு வயது பெரும்பாலும் குழந்தையின் உண்மையான வயதை விட இளமையாக இருக்கும்)
• மரபணு சோதனை (குரோமோசோமால் சிக்கலைக் கண்டறியலாம்)
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் (சில குழந்தைகளுக்கு குறைபாடு இருக்கலாம்)
• எலும்பு ஆய்வு (ஆர்.எஸ்.எஸ்ஸைப் பிரதிபலிக்கும் பிற நிபந்தனைகளை நிராகரிக்க)

இந்த ஹார்மோன் இல்லாதிருந்தால் வளர்ச்சி ஹார்மோன் மாற்றீடு உதவும். பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• குறைந்த இரத்த சர்க்கரையைத் தடுக்கவும் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கவும் நபருக்கு போதுமான கலோரிகள் கிடைப்பதை உறுதி செய்தல்
• தசை தொனியை மேம்படுத்த உடல் சிகிச்சை
• கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் கவனக்குறைவு பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றிற்கு தீர்வு காண கல்வி உதவி

இந்த நிலையில் உள்ள ஒருவருக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் பல நிபுணர்கள் ஈடுபடலாம். அவை பின்வருமாறு:

• ஆர்.எஸ்.எஸ் நோயைக் கண்டறிய உதவும் மரபியல் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்
• வளர்ச்சியை மேம்படுத்த சரியான உணவை உருவாக்க உதவும் இரைப்பை குடல் நிபுணர் அல்லது உணவியல் நிபுணர்
• வளர்ச்சி ஹார்மோனை பரிந்துரைக்க ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணர்
• ஒரு மரபணு ஆலோசகர் மற்றும் உளவியலாளர்

வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் குழந்தைகளையோ அல்லது இளைய குழந்தைகளையோ போல பொதுவான அம்சங்களை தெளிவாகக் காட்டுவதில்லை. நுண்ணறிவு சாதாரணமாக இருக்கலாம், இருப்பினும் அந்த நபருக்கு கற்றல் குறைபாடு இருக்கலாம்.சிறுநீர் பாதையின் பிறப்பு குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

ஆர்எஸ்எஸ் உள்ளவர்களுக்கு இந்த சிக்கல்கள் இருக்கலாம்:

• தாடை மிகச் சிறியதாக இருந்தால் மெல்லுதல் அல்லது பேசுவதில் சிரமம்
• கற்றல் குறைபாடுகள்

ஆர்எஸ்எஸ் அறிகுறிகள் உருவாகினால் உங்கள் குழந்தையின் வழங்குநரை அழைக்கவும். ஒவ்வொரு குழந்தை வருகையின் போதும் உங்கள் குழந்தையின் உயரமும் எடையும் அளவிடப்படுவதை உறுதிசெய்க. வழங்குநர் உங்களைப் பார்க்கலாம்:

• முழு மதிப்பீடு மற்றும் குரோமோசோம் ஆய்வுகளுக்கான மரபணு நிபுணர்
• உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதற்கான குழந்தை உட்சுரப்பியல் நிபுணர்

சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி; வெள்ளி நோய்க்குறி; ஆர்.எஸ்.எஸ்; ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி

ஹால்டேமன்-எங்லெர்ட் சி.ஆர், சைட்டா எஸ்சி, சக்காய் இ.எச். குரோமோசோம் கோளாறுகள். இல்: க்ளீசன் சி.ஏ, ஜூல் எஸ்.இ, பதிப்புகள். புதிதாகப் பிறந்தவரின் அவெரி நோய்கள். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 20.

வேக்கலிங் இ.எல், பிரையூட் எஃப், லோகுலோ-சோடிப் ஓ, மற்றும் பலர். சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை: முதல் சர்வதேச ஒருமித்த அறிக்கை. நாட் ரெவ் எண்டோக்ரினோல். 2017; 13 (2): 105-124. பிஎம்ஐடி: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.