மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I (எம்.பி.எஸ் I) என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இதில் உடல் காணவில்லை அல்லது சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளை உடைக்க தேவையான ஒரு நொதி இல்லை. மூலக்கூறுகளின் இந்த சங்கிலிகள் கிளைகோசமினோகிளைகான்ஸ் (முன்னர் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்பட்டன) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, மூலக்கூறுகள் உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உருவாகி பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நிலை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ் (எம்.பி.எஸ்) எனப்படும் நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. எம்.பி.எஸ் நான் மிகவும் பொதுவானது.

இன்னும் பல வகையான எம்.பி.எஸ் கள் உள்ளன:

• எம்.பி.எஸ் II (ஹண்டர் நோய்க்குறி)
• எம்.பி.எஸ் III (சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி)
• MPS IV (மோர்கியோ நோய்க்குறி)

எம்.பி.எஸ் நான் மரபுரிமையாக இருக்கிறேன், அதாவது உங்கள் பெற்றோர் இந்த நோயை உங்களுக்கு அனுப்ப வேண்டும். இந்த நிலை தொடர்பான மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை இரு பெற்றோர்களும் எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

எம்.பி.எஸ் உள்ளவர்கள் லைசோசோமால் ஆல்பா-எல்-ஐடூரோனிடேஸ் என்ற நொதியை நான் உருவாக்கவில்லை. கிளைகோசமினோகிளைகான்ஸ் எனப்படும் சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளை உடைக்க இந்த நொதி உதவுகிறது. இந்த மூலக்கூறுகள் உடல் முழுவதும் காணப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் சளி மற்றும் மூட்டுகளைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தில்.

நொதி இல்லாமல், கிளைகோசமினோகிளிகான்கள் இதயம் உள்ளிட்ட உறுப்புகளை உருவாக்கி சேதப்படுத்துகின்றன. அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானவை வரை இருக்கலாம். லேசான வடிவம் attenuated MPS I என்றும் கடுமையான வடிவம் கடுமையான MPS I என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

எம்.பி.எஸ் அறிகுறிகள் நான் பெரும்பாலும் 3 முதல் 8 வயதிற்குள் தோன்றும். கடுமையான எம்.பி.எஸ் உள்ள குழந்தைகள் குறைவான கடுமையான வடிவத்தைக் காட்டிலும் முந்தைய அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறேன்.

சில அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• முதுகெலும்பில் அசாதாரண எலும்புகள்
• விரல்களை முழுமையாக திறக்க இயலாமை (நகம் கை)
• மேகமூட்டமான கார்னியாஸ்
• காது கேளாமை
• வளர்ச்சி நிறுத்தப்பட்டது
• இதய வால்வு பிரச்சினைகள்
• மூட்டு நோய், விறைப்பு உட்பட
• கடுமையான எம்.பி.எஸ் I இல் காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும் அறிவுசார் இயலாமை
• குறைந்த நாசி பாலம் கொண்ட அடர்த்தியான, கரடுமுரடான முக அம்சங்கள்

சில மாநிலங்களில், புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் ஒரு பகுதியாக குழந்தைகளுக்கு MPS I க்கு சோதனை செய்யப்படுகிறது.

அறிகுறிகளைப் பொறுத்து செய்யக்கூடிய பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஈ.சி.ஜி.
• ஆல்பா-எல்-இட்யூரோனிடேஸ் (ஐடியுஏ) மரபணுவில் மாற்றங்களுக்கான மரபணு சோதனை
• கூடுதல் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளுக்கான சிறுநீர் சோதனைகள்
• முதுகெலும்பின் எக்ஸ்ரே

என்சைம் மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். லரோனிடேஸ் (ஆல்டுராஸைம்) எனப்படும் மருந்து ஒரு நரம்பு (IV, நரம்பு வழியாக) மூலம் வழங்கப்படுகிறது. இது விடுபட்ட நொதியை மாற்றுகிறது. மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் குழந்தையின் வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று முயற்சி செய்யப்பட்டுள்ளது. சிகிச்சையானது கலவையான முடிவுகளைக் கொண்டுள்ளது.

பிற சிகிச்சைகள் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளைப் பொறுத்தது.

இந்த வளங்கள் MPS I பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• தேசிய எம்.பி.எஸ் சொசைட்டி - mpss Society.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• என்ஐஎச் மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

கடுமையான எம்.பி.எஸ் உள்ள குழந்தைகள் நான் பொதுவாக நன்றாக இல்லை. அவர்களின் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன, இதன் விளைவாக 10 வயதிற்குள் மரணம் ஏற்படுகிறது.

கவனக்குறைவான (லேசான) எம்.பி.எஸ் உள்ள குழந்தைகள் எனக்கு குறைவான உடல்நலப் பிரச்சினைகளைக் கொண்டுள்ளனர், பல சாதாரண வாழ்க்கையை முதிர்வயதுக்கு கொண்டு செல்கின்றனர்.

பின் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்களுக்கு எம்.பி.எஸ் I இன் குடும்ப வரலாறு உள்ளது, மேலும் குழந்தைகளைப் பெறுவது குறித்து ஆலோசித்து வருகின்றனர்
• உங்கள் பிள்ளை MPS I இன் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்

எம்.பி.எஸ் I இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனையை நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை கிடைக்கிறது.

ஆல்பா-எல்-இட்யூரோனேட் குறைபாடு; மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I; கடுமையான எம்.பி.எஸ் I; கவனித்த எம்.பி.எஸ் I; எம்.பி.எஸ் ஐ எச்; எம்.பி.எஸ் ஐ எஸ்; ஹர்லர் நோய்க்குறி; ஸ்கீ நோய்க்குறி; ஹர்லர்-ஸ்கீ நோய்க்குறி; எம்.பி.எஸ் 1 எச் / எஸ்; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I.

• குறைந்த நாசி பாலம்

பியரிட்ஸ் ஆர்.இ. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 260.

ஸ்ப்ரேஞ்சர் ஜே.டபிள்யூ. மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 107.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியலின் எமெரியின் கூறுகள். 15 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 18.