அல்காப்டோனூரியா

அல்காப்டோனூரியா என்பது ஒரு அரிய நிலை, இதில் ஒரு நபரின் சிறுநீர் காற்றில் வெளிப்படும் போது அடர் பழுப்பு-கருப்பு நிறமாக மாறும். அல்காப்டோனூரியா என்பது வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளார்ந்த பிழை எனப்படும் நிலைமைகளின் குழுவின் ஒரு பகுதியாகும்.

ஒரு குறைபாடு எச்.ஜி.டி. மரபணு அல்காப்டோனூரியாவை ஏற்படுத்துகிறது.

மரபணு குறைபாடு உடலை சில அமினோ அமிலங்களை (டைரோசின் மற்றும் ஃபைனிலலனைன்) சரியாக உடைக்க இயலாது. இதன் விளைவாக, ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் எனப்படும் ஒரு பொருள் தோல் மற்றும் பிற உடல் திசுக்களில் உருவாகிறது. அமிலம் சிறுநீர் வழியாக உடலை விட்டு வெளியேறுகிறது. சிறுநீர் காற்றோடு கலக்கும்போது பழுப்பு-கருப்பு நிறமாக மாறும்.

அல்காப்டோனூரியா மரபுரிமையாகும், அதாவது இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலை தொடர்பான மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை இரு பெற்றோர்களும் எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

குழந்தையின் டயப்பரில் சிறுநீர் கருமையாகி பல மணி நேரம் கழித்து கிட்டத்தட்ட கருப்பு நிறமாக மாறும். இருப்பினும், இந்த நிலையில் உள்ள பலருக்கு அது இருப்பதாகத் தெரியாது. கூட்டு மற்றும் பிற பிரச்சினைகள் ஏற்படும் போது, ​​இந்த நோய் பெரும்பாலும் முதிர்வயதில் (40 வயதில்) கண்டுபிடிக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கீல்வாதம் (குறிப்பாக முதுகெலும்பு) காலப்போக்கில் மோசமாகிறது
• காது கருமையாக்குதல்
• கண் மற்றும் கார்னியாவின் வெள்ளை நிறத்தில் இருண்ட புள்ளிகள்

அல்காப்டோனூரியாவை சோதிக்க சிறுநீர் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. ஃபெரிக் குளோரைடு சிறுநீரில் சேர்க்கப்பட்டால், இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு இது சிறுநீரை கறுப்பாக மாற்றிவிடும்.

அல்காப்டோனூரியாவின் மேலாண்மை பாரம்பரியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. குறைந்த புரத உணவை உட்கொள்வது உதவியாக இருக்கும், ஆனால் பலருக்கு இந்த கட்டுப்பாடு கடினமாக உள்ளது. NSAID கள் மற்றும் உடல் சிகிச்சை போன்ற மருந்துகள் மூட்டு வலியைப் போக்க உதவும்.

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும், நைடிசினோன் என்ற மருந்து இந்த நோய்க்கு நீண்டகால உதவியை அளிக்கிறதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கும் பிற மருந்துகளுக்கு மருத்துவ பரிசோதனைகள் நடந்து வருகின்றன.

விளைவு நன்றாக இருக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

குருத்தெலும்புகளில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தை உருவாக்குவது அல்காப்டோனூரியா கொண்ட பல பெரியவர்களுக்கு மூட்டுவலியை ஏற்படுத்துகிறது.

• ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் இதய வால்வுகளிலும், குறிப்பாக மிட்ரல் வால்விலும் கட்டமைக்க முடியும். இது சில நேரங்களில் வால்வு மாற்றத்தின் தேவைக்கு வழிவகுக்கும்.
• அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்களுக்கு கரோனரி தமனி நோய் முந்தைய வாழ்க்கையில் உருவாகக்கூடும்.
• அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள் அதிகம் காணப்படலாம்.

உங்கள் சொந்த சிறுநீர் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் சிறுநீர் காற்றில் வெளிப்படும் போது அடர் பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறுவதை நீங்கள் கவனித்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெறுவதைக் கருத்தில் கொண்ட அல்காப்டோனூரியாவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

அல்காப்டோனூரியாவுக்கு நீங்கள் மரபணுவைக் கொண்டு செல்கிறீர்களா என்பதைப் பார்க்க இரத்த பரிசோதனை செய்யலாம்.

மரபணு மாற்றம் அடையாளம் காணப்பட்டால், இந்த நிலைக்கு வளரும் குழந்தையை பரிசோதிக்க மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகள் (அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி) செய்யப்படலாம்.

அகு; அல்காப்டோனூரியா; ஹோமோஜென்டிசிக் அமில ஆக்ஸிடேஸ் குறைபாடு; அல்காப்டோனூரிக் ஓக்ரோனோசிஸ்

ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, எல்ஸ்டன் டி.எம்., ட்ரீட் ஜே.ஆர்., ரோசன்பாக் எம்.ஏ., நியூஹாஸ் ஐ.எம். மைக்கோபாக்டீரியல் நோய்கள். இல்: ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, எல்ஸ்டன் டி.எம்., ட்ரீட் ஜே.ஆர்., ரோசன்பாக் எம்.ஏ., நியூஹாஸ் ஐ.எம்., பதிப்புகள். ஆண்ட்ரூஸ் தோலின் நோய்கள். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 16.

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.

தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள், தேசிய மருத்துவ நூலகம். அல்காப்டோனூரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க நைடிசினோனின் நீண்டகால ஆய்வு. clintrials.gov/ct2/show/NCT00107783. ஜனவரி 19, 2011 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது மே 4, 2019.

ரிலே ஆர்.எஸ்., மெக்பெர்சன் ஆர்.ஏ. சிறுநீரின் அடிப்படை பரிசோதனை. இல்: மெக்பெர்சன் ஆர்.ஏ., பிங்கஸ் எம்.ஆர், பதிப்புகள். ஆய்வக முறைகள் மூலம் ஹென்றி மருத்துவ நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை. 23 வது பதிப்பு. செயின்ட் லூயிஸ், MO: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 28.