பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு என்பது சிவப்பு இரத்த அணுக்களால் பயன்படுத்தப்படும் பைருவேட் கைனேஸ் என்ற நொதியின் மரபு ரீதியான பற்றாக்குறை ஆகும். இந்த நொதி இல்லாமல், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மிக எளிதாக உடைந்து, இதன் விளைவாக இந்த செல்கள் குறைந்த அளவில் (ஹீமோலிடிக் அனீமியா) உருவாகின்றன.

பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு (பி.கே.டி) ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பண்பாக அனுப்பப்படுகிறது. இதன் பொருள் கோளாறு உருவாக ஒரு குழந்தை ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் வேலை செய்யாத மரபணுவைப் பெற வேண்டும்.

சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் பல வகையான நொதி தொடர்பான குறைபாடுகள் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை ஏற்படுத்தும். குளுக்கோஸ் -6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (ஜி 6 பி.டி) குறைபாட்டிற்குப் பிறகு பி.கே.டி இரண்டாவது பொதுவான காரணமாகும்.

அனைத்து இனப் பின்னணியிலிருந்தும் பி.கே.டி காணப்படுகிறது. ஆனால், அமிஷ் போன்ற சில மக்கள் இந்த நிலையை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

PKD இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஆரோக்கியமான சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் குறைந்த எண்ணிக்கை (இரத்த சோகை)
• மண்ணீரலின் வீக்கம் (ஸ்ப்ளெனோமேகலி)
• தோலின் மஞ்சள் நிறம், சளி சவ்வு அல்லது கண்களின் வெள்ளை பகுதி (மஞ்சள் காமாலை)
• மூளையை பாதிக்கும் கெர்னிக்டெரஸ் எனப்படும் நரம்பியல் நிலை
• சோர்வு, சோம்பல்
• வெளிர் தோல் (பல்லர்)
• குழந்தைகளில், எடை அதிகரிக்காமல், எதிர்பார்த்தபடி வளரவில்லை (செழிக்கத் தவறியது)
• பித்தப்பை, பொதுவாக பதின்ம வயதினர் மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்

சுகாதார வழங்குநர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்து, விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் போன்ற அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார். பி.கே.டி சந்தேகிக்கப்பட்டால், உத்தரவிடப்படும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்தத்தில் பிலிரூபின்
• சிபிசி
• பைருவேட் கைனேஸ் மரபணுவில் பிறழ்வுக்கான மரபணு சோதனை
• ஹாப்டோகுளோபின் இரத்த பரிசோதனை
• ஆஸ்மோடிக் பலவீனம்
• பைருவேட் கைனேஸ் செயல்பாடு
• மல யூரோபிலினோஜென்

கடுமையான இரத்த சோகை உள்ளவர்களுக்கு இரத்தமாற்றம் தேவைப்படலாம். மண்ணீரலை (பிளேனெக்டோமி) அகற்றுவது சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் அழிவைக் குறைக்க உதவும். ஆனால், இது எல்லா நிகழ்வுகளிலும் உதவாது. மஞ்சள் காமாலை அபாயகரமான நிலையில் உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், பரிமாற்ற பரிமாற்றத்தை வழங்குநர் பரிந்துரைக்கலாம். இந்த செயல்முறையானது குழந்தையின் இரத்தத்தை மெதுவாக அகற்றி, புதிய நன்கொடையாளர் இரத்தம் அல்லது பிளாஸ்மாவுடன் மாற்றுவதை உள்ளடக்குகிறது.

ஸ்பெலெனெக்டோமியைக் கொண்ட ஒருவர் பரிந்துரைக்கப்பட்ட இடைவெளியில் நிமோகோகல் தடுப்பூசியைப் பெற வேண்டும். அவர்கள் 5 வயது வரை தடுப்பு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளையும் பெற வேண்டும்.

பின்வரும் ஆதாரங்கள் PKD பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய நோய் கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficency
• என்ஐஎச் / என்எல்எம் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficency

விளைவு மாறுபடும். சிலருக்கு அறிகுறிகள் குறைவாகவோ இல்லை. மற்றவர்களுக்கு கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ளன. சிகிச்சையானது பொதுவாக அறிகுறிகளைக் குறைக்கும்.

பித்தப்பை என்பது ஒரு பொதுவான பிரச்சினை. அவை அதிகப்படியான பிலிரூபினால் தயாரிக்கப்படுகின்றன, இது ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் போது தயாரிக்கப்படுகிறது. கடுமையான நிமோகோகல் நோய் என்பது பிளேனெக்டோமிக்குப் பிறகு ஏற்படக்கூடிய சிக்கலாகும்.

உங்கள் வழங்குநரைப் பார்த்தால்:

• உங்களுக்கு மஞ்சள் காமாலை அல்லது இரத்த சோகை உள்ளது.
• இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் உள்ளது மற்றும் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளது. உங்கள் பிள்ளைக்கு பி.கே.டி இருப்பது எவ்வளவு சாத்தியம் என்பதை அறிய மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவும். பி.கே.டி போன்ற மரபணு கோளாறுகளை சரிபார்க்கும் சோதனைகள் குறித்தும் நீங்கள் அறிந்து கொள்ளலாம், இதன் மூலம் இந்த சோதனைகளை நீங்கள் செய்ய விரும்புகிறீர்களா என்பதை நீங்கள் தீர்மானிக்க முடியும்.

பி.கே குறைபாடு; பி.கே.டி.

பிராண்டோ ஏ.எம். பைருவேட் கைனேஸ் குறைபாடு. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 490.1.

கல்லாகர் பி.ஜி. ஹீமோலிடிக் அனீமியாஸ்: சிவப்பு இரத்த அணு சவ்வு மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 152.