அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி சில கொழுப்புகளின் முறிவை சீர்குலைக்கும் பல நெருக்கமான தொடர்புடைய கோளாறுகளை விவரிக்கிறது. இந்த குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் குடும்பங்களில் (பரம்பரை) கடந்து செல்லப்படுகின்றன.

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபணு பண்பாக அனுப்பப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் ஆண்களை பாதிக்கிறது. கேரியர்களாக இருக்கும் சில பெண்கள் நோயின் லேசான வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். இது அனைத்து இனங்களிலிருந்தும் 20,000 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கிறது.

இந்த நிலை நரம்பு மண்டலம், அட்ரீனல் சுரப்பி மற்றும் சோதனைகளில் மிக நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களை உருவாக்குவதற்கு காரணமாகிறது. இது உடலின் இந்த பாகங்களில் இயல்பான செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கிறது.

நோய்க்கு மூன்று முக்கிய பிரிவுகள் உள்ளன:

• குழந்தை பருவ பெருமூளை வடிவம் - குழந்தை பருவத்தின் நடுப்பகுதியில் தோன்றும் (4 முதல் 8 வயது வரை)
• அட்ரினோமைலோபதி - 20 வயதிலோ அல்லது பிற்கால வாழ்க்கையிலோ ஆண்களுக்கு ஏற்படுகிறது
• பலவீனமான அட்ரீனல் சுரப்பி செயல்பாடு (அடிசன் நோய் அல்லது அடிசன் போன்ற பினோடைப் என அழைக்கப்படுகிறது) - அட்ரீனல் சுரப்பி போதுமான ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யாது

குழந்தை பருவ பெருமூளை வகை அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தசை தொனியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், குறிப்பாக தசைப்பிடிப்பு மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற இயக்கங்கள்
• கண்களைக் கடந்தது
• மோசமாகிவிடும் கையெழுத்து
• பள்ளியில் சிரமம்
• மக்கள் சொல்வதைப் புரிந்து கொள்வதில் சிரமம்
• காது கேளாமை
• அதிவேகத்தன்மை
• கோமா உள்ளிட்ட நரம்பு மண்டல சேதங்களை மோசமாக்குவது, சிறந்த மோட்டார் கட்டுப்பாடு குறைதல் மற்றும் பக்கவாதம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• விழுங்குவதில் சிரமங்கள்
• பார்வைக் குறைபாடு அல்லது குருட்டுத்தன்மை

அட்ரினோமைலோபதி அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சிறுநீர் கழிப்பதைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம்
• சாத்தியமான மோசமான தசை பலவீனம் அல்லது கால் விறைப்பு
• சிந்தனை வேகம் மற்றும் காட்சி நினைவகத்தில் சிக்கல்கள்

அட்ரீனல் சுரப்பி தோல்வி (அடிசன் வகை) அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கோமா
• பசி குறைந்தது
• தோல் நிறம் அதிகரித்தது
• எடை இழப்பு மற்றும் தசை வெகுஜன (வீணாகும்)
• தசை பலவீனம்
• வாந்தி

இந்த நிலைக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அட்ரீனல் சுரப்பியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் மிக நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் ஹார்மோன்களின் இரத்த அளவு
• இல் மாற்றங்களை (பிறழ்வுகள்) காண குரோமோசோம் ஆய்வு ஏபிசிடி 1 மரபணு
• தலையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• தோல் பயாப்ஸி

அட்ரீனல் சுரப்பி போதுமான ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யாவிட்டால் அட்ரீனல் செயலிழப்புக்கு ஸ்டெராய்டுகள் (கார்டிசோல் போன்றவை) சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபிக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை கிடைக்கவில்லை. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று நிலை மோசமடைவதை நிறுத்தக்கூடும்.

பலவீனமான அட்ரீனல் சுரப்பி செயல்பாட்டை ஆதரவான கவனிப்பு மற்றும் கவனமாக கண்காணித்தல் ஆறுதல் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும்.

பின்வரும் வளங்கள் அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய நோய் கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் குழந்தை பருவ வடிவம் ஒரு முற்போக்கான நோயாகும். இது நரம்பு மண்டல அறிகுறிகள் உருவாகி சுமார் 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நீண்ட கால கோமாவுக்கு (தாவர நிலை) வழிவகுக்கிறது. குழந்தை இறக்கும் வரை 10 ஆண்டுகள் வரை இந்த நிலையில் வாழ முடியும்.

இந்த நோயின் மற்ற வடிவங்கள் லேசானவை.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• அட்ரீனல் நெருக்கடி
• தாவர நிலை

பின்வருமாறு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் பிள்ளை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்
• உங்கள் பிள்ளைக்கு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி உள்ளது மற்றும் மோசமாகி வருகிறது

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட மகன்களின் தாய்மார்களுக்கு இந்த நிலைக்கு ஒரு கேரியராக 85% வாய்ப்பு உள்ளது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் முன்கூட்டிய நோயறிதலும் கிடைக்கிறது. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னோசென்டெசிஸிலிருந்து செல்களைச் சோதிப்பதன் மூலம் இது செய்யப்படுகிறது. இந்த சோதனைகள் குடும்பத்தில் அறியப்பட்ட மரபணு மாற்றத்திற்காக அல்லது மிக நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமில அளவைக் காணும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி; அட்ரினோமைலோனூரோபதி; குழந்தை பருவ பெருமூளை அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி; ALD; ஷில்டர்-அடிசன் வளாகம்

• நியோனாடல் அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி

ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, பெர்கர் டி.ஜி, எல்ஸ்டன் டி.எம். வளர்சிதை மாற்றத்தில் பிழைகள். இல்: ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, பெர்கர் டி.ஜி, எல்ஸ்டன் டி.எம், பதிப்புகள். ஆண்ட்ரூஸின் தோலின் நோய்கள்: மருத்துவ தோல் நோய். 12 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 26.

லிசாவர் டி, கரோல் டபிள்யூ. நரம்பியல் கோளாறுகள். இல்: லிசாவர் டி, கரோல் டபிள்யூ, பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் விளக்கப்படம். 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 29.

ஸ்டான்லி சி.ஏ, பென்னட் எம்.ஜே. லிப்பிட்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 104.

வாண்டர்வர் ஏ, ஓநாய் என்ஐ. வெள்ளை விஷயத்தின் மரபணு மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியெரோ, மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 99.