ஃபெனில்கெட்டோனூரியா

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யு) என்பது ஃபைனிலலனைன் எனப்படும் அமினோ அமிலத்தை முறையாக உடைக்கும் திறன் இல்லாமல் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் ஒரு அரிய நிலை.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) மரபுரிமையாக உள்ளது, அதாவது இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட, இரு பெற்றோர்களும் மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை அனுப்ப வேண்டும். இதுபோன்ற நிலையில், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பாதிப்பு ஏற்பட 1 ல் 4 வாய்ப்பு உள்ளது.

பி.கே.யு உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஃபெனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதி இல்லை. அத்தியாவசிய அமினோ அமிலம் ஃபைனிலலனைனை உடைக்க இது தேவைப்படுகிறது. புரதத்தைக் கொண்ட உணவுகளில் ஃபெனிலலனைன் காணப்படுகிறது.

நொதி இல்லாமல், உடலில் ஃபெனைலாலனைனின் அளவு உருவாகிறது. இந்த உருவாக்கம் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் மூளை பாதிப்பை ஏற்படுத்தும்.

உடலின் மெலனின் உற்பத்தியில் ஃபெனிலலனைன் ஒரு பங்கு வகிக்கிறது. நிறம் தோல் மற்றும் முடி நிறத்திற்கு காரணமாகும். எனவே, இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு நோய் இல்லாமல் சகோதர சகோதரிகளை விட இலகுவான தோல், முடி மற்றும் கண்கள் இருக்கும்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தாமதமான மன மற்றும் சமூக திறன்கள்
• தலை அளவு இயல்பை விட மிகவும் சிறியது
• அதிவேகத்தன்மை
• கைகள் அல்லது கால்களின் அசைவுகள்
• மன ஊனம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• தோல் தடிப்புகள்
• நடுக்கம்

பி.கே.யு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், அல்லது ஃபைனிலலனைன் கொண்ட உணவுகளை சாப்பிட்டால், சுவாசம், தோல், காது மெழுகு மற்றும் சிறுநீர் ஆகியவற்றில் "மூசி" அல்லது "கட்டாய" வாசனை இருக்கலாம். இந்த துர்நாற்றம் உடலில் உள்ள ஃபைனிலலனைன் பொருட்களின் கட்டமைப்பால் ஏற்படுகிறது.

எளிய இரத்த பரிசோதனை மூலம் பி.கே.யுவை எளிதில் கண்டறிய முடியும். யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் உள்ள அனைத்து மாநிலங்களுக்கும் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் பேனலின் ஒரு பகுதியாக அனைத்து பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை தேவைப்படுகிறது. குழந்தை மருத்துவமனையிலிருந்து வெளியேறுவதற்கு முன்பு குழந்தையிலிருந்து சில துளிகள் இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் பொதுவாக சோதனை செய்யப்படுகிறது.

ஸ்கிரீனிங் சோதனை நேர்மறையானதாக இருந்தால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மேலும் இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் தேவை. மரபணு பரிசோதனையும் செய்யப்படுகிறது.

பி.கே.யு ஒரு சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய நோய். சிகிச்சையில் ஃபைனிலலனைன் மிகக் குறைவாக இருக்கும் ஒரு உணவை உள்ளடக்கியது, குறிப்பாக குழந்தை வளரும் போது. உணவை கண்டிப்பாக பின்பற்ற வேண்டும். இதற்கு பதிவுசெய்யப்பட்ட உணவியல் நிபுணர் அல்லது மருத்துவரின் நெருக்கமான கண்காணிப்பு மற்றும் பெற்றோர் மற்றும் குழந்தையின் ஒத்துழைப்பு தேவை. வயதுவந்தவர்களாக உணவைத் தொடங்குபவர்களுக்கு, அதில் தங்காதவர்களை விட சிறந்த உடல் மற்றும் மன ஆரோக்கியம் இருக்கும். பெரும்பாலான வல்லுநர்கள் பரிந்துரைக்கும் தரமாக "வாழ்க்கைக்கான உணவு" மாறிவிட்டது. பி.கே.யு உள்ள பெண்கள் கருத்தரிப்பதற்கு முன்பும் கர்ப்பம் முழுவதும் உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும்.

பால், முட்டை மற்றும் பிற பொதுவான உணவுகளில் பெனிலலனைன் அதிக அளவில் உள்ளது. செயற்கை இனிப்பான நியூட்ராஸ்வீட் (அஸ்பார்டேம்) ஃபைனிலலனைனையும் கொண்டுள்ளது. அஸ்பார்டேம் கொண்ட எந்த தயாரிப்புகளும் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.

பி.கே.யு கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பல சிறப்பு சூத்திரங்கள் உள்ளன. இவற்றை ஒரு புரத மூலமாகப் பயன்படுத்தலாம், இது ஃபைனிலலனைனில் மிகக் குறைவாகவும் மீதமுள்ள அத்தியாவசிய அமினோ அமிலங்களுக்கு சமநிலையாகவும் இருக்கும். வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் வேறுபட்ட சூத்திரத்தைப் பயன்படுத்துகிறார்கள், அது அவர்களுக்குத் தேவையான அளவுகளில் புரதத்தை வழங்குகிறது. பி.கே.யு உள்ளவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் ஒவ்வொரு நாளும் சூத்திரத்தை எடுக்க வேண்டும்.

குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு, உணவை நெருக்கமாகப் பின்பற்றினால், விளைவு மிகவும் நன்றாக இருக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. சிகிச்சை தாமதமாகிவிட்டால் அல்லது நிலைமைக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், மூளை பாதிப்பு ஏற்படும். பள்ளி செயல்பாடு லேசாக பலவீனமடையக்கூடும்.

ஃபைனிலலனைன் கொண்ட புரதங்கள் தவிர்க்கப்படாவிட்டால், பி.கே.யு வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டின் இறுதிக்குள் மனநல குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும்.

கோளாறுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் கடுமையான மன ஊனம் ஏற்படுகிறது. ADHD (கவனம்-பற்றாக்குறை ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு) மிகக் குறைந்த-ஃபைனிலலனைன் உணவில் ஒட்டிக்கொள்ளாதவர்களுக்கு பொதுவான பிரச்சினையாகத் தோன்றுகிறது.

உங்கள் குழந்தை PKU க்கு பரிசோதிக்கப்படவில்லை என்றால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கும் கோளாறு இருந்தால் இது மிகவும் முக்கியமானது.

பி.கே.யுவுக்கு பெற்றோர்கள் மரபணுவைக் கொண்டு செல்கிறார்களா என்பதை ஒரு நொதி மதிப்பீடு அல்லது மரபணு சோதனை தீர்மானிக்க முடியும். பி.கே.யுவுக்கு பிறக்காத குழந்தையை சோதிக்க கர்ப்ப காலத்தில் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ் செய்யலாம்.

பி.கே.யு உள்ள பெண்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதற்கு முன்பும் கர்ப்பம் முழுவதிலும் கண்டிப்பான குறைந்த-ஃபைனிலலனைன் உணவை நெருக்கமாக பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம். ஃபைனிலலனைன் கட்டமைப்பது வளரும் குழந்தையை சேதப்படுத்தும், குழந்தை முழு நோயையும் பெறவில்லை என்றாலும்.

பி.கே.யு; நியோனாடல் ஃபினில்கெட்டோனூரியா

• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா சோதனை
• புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனை

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.

குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., ஆஸ்டர் ஜே.சி. மரபணு மற்றும் குழந்தை நோய்கள். இல்: குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., அஸ்டர் ஜே.சி, பதிப்புகள். ராபின்ஸ் அடிப்படை நோயியல். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 7.

வோக்லி ஜே, ஆண்டர்சன் எச்.சி, அன்ட்ஷெல் கே.எம், மற்றும் பலர்; அமெரிக்கன் காலேஜ் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ் அண்ட் ஜெனோமிக்ஸ் தெரபியூடிக்ஸ் கமிட்டி. ஃபெனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு: நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை வழிகாட்டுதல். ஜெனட் மெட். 2014; 16 (2): 188-200. பிஎம்ஐடி: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.