மென்கேஸ் நோய்

மென்கேஸ் நோய் என்பது மரபுவழி கோளாறு ஆகும், இதில் உடலில் தாமிரத்தை உறிஞ்சுவதில் சிக்கல் உள்ளது. இந்த நோய் மன மற்றும் உடல் ரீதியான வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.

மென்கேஸ் நோய் ஒரு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது ATP7A மரபணு. இந்த குறைபாடு உடல் முழுவதும் தாமிரத்தை ஒழுங்காக விநியோகிக்க கடினமாக உள்ளது. இதன் விளைவாக, மூளை மற்றும் உடலின் பிற பாகங்கள் போதுமான தாமிரத்தைப் பெறவில்லை, அதே நேரத்தில் இது சிறுகுடல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் உருவாகிறது. குறைந்த செப்பு அளவு எலும்பு, தோல், முடி மற்றும் இரத்த நாளங்களின் கட்டமைப்பை பாதிக்கும், மேலும் நரம்பு செயல்பாட்டில் தலையிடும்.

மென்கேஸ் நோய்க்குறி பொதுவாக மரபுரிமையாகும், அதாவது இது குடும்பங்களில் இயங்குகிறது. மரபணு எக்ஸ்-குரோமோசோமில் உள்ளது, எனவே ஒரு தாய் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டு சென்றால், அவரது ஒவ்வொரு மகன்களுக்கும் 50% (2 ல் 1) நோய் உருவாகும் வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் அவரது மகள்களில் 50% நோயின் கேரியராக இருப்பார்கள் . இந்த வகையான மரபணு பரம்பரை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சிலருக்கு, நோய் பரம்பரை அல்ல. அதற்கு பதிலாக, குழந்தை கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் மரபணு குறைபாடு உள்ளது.

குழந்தைகளில் மென்கேஸ் நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• உடையக்கூடிய, கின்கி, ஸ்டீலி, சிதறிய, அல்லது சிக்கலான முடி
• கசப்பான, ரோஸி கன்னங்கள், முகத் தோலைக் கவரும்
• உணவளிக்கும் சிரமங்கள்
• எரிச்சல்
• தசைக் குறைவு, நெகிழ்வு
• குறைந்த உடல் வெப்பநிலை
• அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• எலும்பு மாற்றங்கள்

மென்கேஸ் நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டவுடன், செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• செருலோபிளாஸ்மின் இரத்த பரிசோதனை (இரத்தத்தில் தாமிரத்தை கடத்தும் பொருள்)
• செப்பு இரத்த பரிசோதனை
• தோல் செல் கலாச்சாரம்
• எலும்புக்கூட்டின் எக்ஸ்ரே அல்லது மண்டை ஓட்டின் எக்ஸ்ரே
• குறைபாட்டை சரிபார்க்க மரபணு சோதனை ATP7A மரபணு

சிகிச்சையானது பொதுவாக நோயின் போக்கில் ஆரம்பிக்கும்போது மட்டுமே உதவும். செம்பு ஒரு நரம்புக்குள் அல்லது தோலுக்கு அடியில் ஊசி போடுவது கலவையான முடிவுகளுடன் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது என்பதைப் பொறுத்தது ATP7A மரபணு இன்னும் சில செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த வளங்கள் மென்கேஸ் நோய்க்குறி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் இறக்கின்றனர்.

உங்களிடம் மென்கேஸ் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால் உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரிடம் பேசுங்கள். இந்த நிலையில் உள்ள ஒரு குழந்தை பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலேயே அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கும்.

நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற விரும்பினால் மரபணு ஆலோசகரைப் பாருங்கள், உங்களுக்கு மென்கேஸ் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பையனின் தாய்வழி உறவினர்கள் (குடும்பத்தின் தாயின் பக்கத்திலுள்ள உறவினர்கள்) ஒரு மரபியலாளரால் அவர்கள் கேரியர்கள் என்பதைக் கண்டுபிடிக்க வேண்டும்.

ஸ்டீலி முடி நோய்; மென்கேஸ் கிங்கி ஹேர் சிண்ட்ரோம்; கின்கி முடி நோய்; செப்பு போக்குவரத்து நோய்; ட்ரைக்கோபோலியோடிஸ்ட்ரோபி; எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட செப்பு குறைபாடு

• ஹைபோடோனியா

குவான் ஜே.எம். குழந்தை பருவத்தின் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா, எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 617.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியலின் எமெரியின் கூறுகள். 15 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 18.