வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி என்பது வளர்ச்சியில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும்.

குரோமோசோம் எண் 7 இல் 25 முதல் 27 மரபணுக்களின் நகல் இல்லாததால் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

• பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) ஒரு குழந்தை உருவாகும் விந்து அல்லது முட்டையில் தானாகவே நிகழ்கின்றன.
• இருப்பினும், யாராவது மரபணு மாற்றத்தைச் செய்தவுடன், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அதைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

காணாமல் போன மரபணுக்களில் ஒன்று எலாஸ்டின் உற்பத்தி செய்யும் மரபணு ஆகும். இது ஒரு புரதம், இது இரத்த நாளங்கள் மற்றும் உடலில் உள்ள பிற திசுக்களை நீட்ட அனுமதிக்கிறது. இந்த மரபணுவின் நகலைக் காணாமல் போவதால் இரத்த நாளங்கள் குறுகுவது, நீட்டப்பட்ட தோல் மற்றும் நெகிழ்வான மூட்டுகள் இந்த நிலையில் காணப்படுகின்றன.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்:

• பெருங்குடல், ரிஃப்ளக்ஸ் மற்றும் வாந்தி உள்ளிட்ட உணவுப் பிரச்சினைகள்
• சிறிய விரலின் உள் வளைவு
  
• மூழ்கிய மார்பு
• இதய நோய் அல்லது இரத்த நாள பிரச்சினைகள்
  
• வளர்ச்சி தாமதம், லேசான முதல் மிதமான அறிவுசார் இயலாமை, கற்றல் கோளாறுகள்
• தாமதமான பேச்சு பின்னர் கேட்கும் மூலம் வலுவான பேசும் திறனாகவும் வலுவான கற்றலாகவும் மாறக்கூடும்
  
• எளிதில் திசைதிருப்பப்பட்ட, கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD)
• மிகவும் நட்பாக இருப்பது, அந்நியர்களை நம்புவது, உரத்த ஒலிகள் அல்லது உடல் தொடர்புக்கு பயப்படுவது, இசையில் ஆர்வம் காட்டுவது உள்ளிட்ட ஆளுமைப் பண்புகள்
• குறுகிய, நபரின் குடும்பத்தின் மற்றவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் முகமும் வாயும் காட்டக்கூடும்:

• சிறிய தலைகீழான மூக்குடன் ஒரு தட்டையான நாசி பாலம்
• மூக்கில் இருந்து மேல் உதடு வரை ஓடும் தோலில் நீண்ட முகடுகள்
• திறந்த வாய் கொண்ட முக்கிய உதடுகள்
• கண்ணின் உள் மூலையை உள்ளடக்கும் தோல்
• ஓரளவு காணாமல் போன பற்கள், குறைபாடுள்ள பல் பற்சிப்பி அல்லது சிறிய, பரவலான இடைவெளி கொண்ட பற்கள்

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சில இரத்த நாளங்களின் சுருக்கம்
• தொலைநோக்கு பார்வை
• பரவலாக இடைவெளியில் இருக்கும் பற்கள் போன்ற பல் பிரச்சினைகள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் கடுமையான தசைகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய உயர் இரத்த கால்சியம் அளவு
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• நபர் வயதாகும்போது விறைப்பு மூட்டுகள் விறைப்பாக மாறக்கூடும்
• கண்ணின் கருவிழியில் அசாதாரண நட்சத்திரம் போன்ற முறை

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த அழுத்த சோதனை
• காணாமல் போன குரோமோசோம் 7 க்கான இரத்த பரிசோதனை (ஃபிஷ் சோதனை)
• கால்சியம் அளவிற்கு சிறுநீர் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள்
• டாப்ளர் அல்ட்ராசவுண்டுடன் இணைந்து எக்கோ கார்டியோகிராபி
• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. கூடுதல் கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி உட்கொள்வதைத் தவிர்க்கவும். உயர் இரத்த கால்சியம் ஏற்பட்டால் அதற்கு சிகிச்சையளிக்கவும். இரத்த நாளங்கள் குறுகுவது ஒரு பெரிய சுகாதார பிரச்சினையாக இருக்கலாம். சிகிச்சை எவ்வளவு கடுமையானது என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

மூட்டு விறைப்பு உள்ளவர்களுக்கு உடல் சிகிச்சை உதவியாக இருக்கும். வளர்ச்சி மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையும் உதவும். உதாரணமாக, வலுவான வாய்மொழி திறன்களைக் கொண்டிருப்பது பிற பலவீனங்களை ஈடுசெய்ய உதவும். பிற சிகிச்சைகள் நபரின் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியுடன் அனுபவம் வாய்ந்த ஒரு மரபியலாளரால் சிகிச்சையை ஒருங்கிணைக்க இது உதவும்.

உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவிற்கும் நடைமுறை ஆலோசனைகளை வழங்குவதற்கும் பெறுவதற்கும் ஒரு ஆதரவு குழு உதவியாக இருக்கும். பின்வரும் அமைப்பு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்குகிறது:

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி சங்கம் - williams-syndrome.org

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள்:

• கொஞ்சம் அறிவுசார் இயலாமை வேண்டும்.
• பல்வேறு மருத்துவ சிக்கல்கள் மற்றும் பிற சிக்கல்கள் காரணமாக இயல்பான வரை வாழ முடியாது.
• முழுநேர பராமரிப்பாளர்கள் தேவை மற்றும் பெரும்பாலும் மேற்பார்வையிடப்பட்ட குழு வீடுகளில் வசிக்கிறார்கள்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சிறுநீரகத்தில் கால்சியம் படிவு மற்றும் பிற சிறுநீரக பிரச்சினைகள்
• மரணம் (மயக்க மருந்துகளிலிருந்து அரிதான சந்தர்ப்பங்களில்)
• குறுகிய இரத்த நாளங்கள் காரணமாக இதய செயலிழப்பு
• அடிவயிற்றில் வலி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் பல அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பிறக்கும்போதே வெளிப்படையாக இருக்காது. உங்கள் பிள்ளைக்கு வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற அம்சங்கள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால் மரபணு ஆலோசனையைப் பெறவும்.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு சிக்கலைத் தடுக்க அறியப்பட்ட வழி எதுவும் இல்லை. கருத்தரிக்க விரும்பும் வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை கிடைக்கிறது.

வில்லியம்ஸ்-பியூரன் நோய்க்குறி; WBS; பியூரன் நோய்க்குறி; 7q11.23 நீக்குதல் நோய்க்குறி; எல்ஃபின் ஃபேஸீஸ் நோய்க்குறி

• குறைந்த நாசி பாலம்
• குரோமோசோம்கள் மற்றும் டி.என்.ஏ

மோரிஸ் சி.ஏ. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி. இல்: பாகன் ஆர்.ஏ., ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.எச், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். GeneReviews. வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில், WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. மார்ச் 23, 2017 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. பார்த்த நாள் நவம்பர் 5, 2019.

என்.எல்.எம் மரபியல் முகப்பு குறிப்பு வலைத்தளம். வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. புதுப்பிக்கப்பட்டது டிசம்பர் 2014. பார்த்த நாள் நவம்பர் 5, 2019.