முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவு

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) என்பது மோட்டார் நியூரான்களின் (மோட்டார் செல்கள்) கோளாறுகளின் ஒரு குழு ஆகும். இந்த கோளாறுகள் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) கடந்து செல்லப்படுகின்றன, மேலும் அவை வாழ்க்கையின் எந்த கட்டத்திலும் தோன்றும். கோளாறு தசை பலவீனம் மற்றும் அட்ராபிக்கு வழிவகுக்கிறது.

எஸ்.எம்.ஏ என்பது வெவ்வேறு மோட்டார் நரம்பு நோய்களின் தொகுப்பாகும். ஒன்றாக தொகுக்கப்பட்டால், இது டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபிக்குப் பிறகு பரம்பரை நரம்புத்தசை நோய்க்கான இரண்டாவது முக்கிய காரணமாகும்.

பெரும்பாலான நேரங்களில், ஒரு நபர் குறைபாடுள்ள மரபணுவை பெற்றோரிடமிருந்து பெற வேண்டும். மிகவும் கடுமையான வடிவம் எஸ்.எம்.ஏ வகை I ஆகும், இது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. எஸ்.எம்.ஏ வகை II உடன் குழந்தைகளுக்கு ஆரம்ப கட்டத்திலேயே குறைவான கடுமையான அறிகுறிகள் உள்ளன, ஆனால் அவை காலப்போக்கில் பலவீனமடைகின்றன. எஸ்.எம்.ஏ வகை III என்பது நோயின் குறைவான கடுமையான வடிவமாகும்.

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், எஸ்.எம்.ஏ இளமை பருவத்தில் தொடங்குகிறது. இது நோயின் லேசான வடிவம்.

உடனடி குடும்ப உறுப்பினரில் (சகோதரர் அல்லது சகோதரி போன்றவை) SMA இன் குடும்ப வரலாறு அனைத்து வகையான கோளாறுகளுக்கும் ஆபத்து காரணி.

SMA இன் அறிகுறிகள்:

• எஸ்.எம்.ஏ வகை கொண்ட குழந்தைகள் நான் மிகக் குறைந்த தசைக் குரல், பலவீனமான தசைகள் மற்றும் உணவு மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகளுடன் பிறந்திருக்கிறேன்.
• SMA வகை II உடன், 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை அறிகுறிகள் தோன்றாது.
• வகை III எஸ்.எம்.ஏ என்பது ஒரு லேசான நோயாகும், இது குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமை பருவத்திலோ தொடங்கி மெதுவாக மோசமடைகிறது.
• வகை IV இன்னும் லேசானது, பலவீனம் முதிர்வயதில் தொடங்குகிறது.

பெரும்பாலும், பலவீனம் முதலில் தோள்பட்டை மற்றும் கால் தசைகளில் உணரப்படுகிறது. பலவீனம் காலப்போக்கில் மோசமடைந்து இறுதியில் கடுமையானதாகிறது.

ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகள்:

• மூச்சுத் திணறல் மற்றும் உழைப்பால் சுவாசிப்பதில் சிரமம், ஆக்சிஜன் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது
• உணவளிப்பதில் சிரமம் (உணவு வயிற்றுக்கு பதிலாக காற்றாடிக்குள் செல்லக்கூடும்)
• நெகிழ் குழந்தை (மோசமான தசைக் குரல்)
• தலை கட்டுப்பாடு இல்லாதது
• சிறிய இயக்கம்
• மோசமாகிவிடும் பலவீனம்

ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகள்:

• அடிக்கடி, பெருகிய முறையில் கடுமையான சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்
• நாசி பேச்சு
• மோசமாகிவிடும் தோரணை

எஸ்.எம்.ஏ உடன், உணர்வைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகள் (உணர்ச்சி நரம்புகள்) பாதிக்கப்படுவதில்லை. எனவே, நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் சாதாரணமாக விஷயங்களை உணர முடியும்.

சுகாதார வழங்குநர் கவனமாக வரலாற்றை எடுத்து, இருக்கிறதா என்று கண்டுபிடிக்க மூளை / நரம்பு மண்டலம் (நரம்பியல்) பரிசோதனை செய்வார்:

• நரம்புத்தசை நோயின் குடும்ப வரலாறு
• நெகிழ் (மெல்லிய) தசைகள்
• ஆழமான தசைநார் அனிச்சை இல்லை
• நாக்கு தசையின் இழுப்புகள்

ஆர்டர் செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஆல்டோலாசெப்ளூட் சோதனை
• எரித்ரோசைட் வண்டல் வீதம் (ஈ.எஸ்.ஆர்)
• கிரியேட்டின் பாஸ்பேட் கைனேஸ் இரத்த பரிசோதனை
• நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த டி.என்.ஏ சோதனை
• எலக்ட்ரோமோகிராபி (ஈ.எம்.ஜி)
• லாக்டேட் / பைருவேட்
• மூளை, முதுகெலும்பு மற்றும் முதுகெலும்பின் எம்.ஆர்.ஐ.
• தசை பயாப்ஸி
• நரம்பு கடத்தல் ஆய்வு
• அமினோ அமில இரத்த பரிசோதனைகள்
  
• தைராய்டு-தூண்டுதல் ஹார்மோன் (TSH) இரத்த பரிசோதனை

நோயால் ஏற்படும் பலவீனத்தை குணப்படுத்த எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஆதரவு கவனிப்பு முக்கியம். எஸ்.எம்.ஏவின் கடுமையான வடிவங்களில் சுவாச சிக்கல்கள் பொதுவானவை. சுவாசத்திற்கு உதவ, வென்டிலேட்டர் எனப்படும் சாதனம் அல்லது இயந்திரம் தேவைப்படலாம்.

எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களும் மூச்சுத் திணறலைப் பார்க்க வேண்டும். ஏனென்றால் விழுங்குவதைக் கட்டுப்படுத்தும் தசைகள் பலவீனமாக உள்ளன.

தசைகள் மற்றும் தசைநாண்கள் மற்றும் முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்) ஆகியவற்றைத் தடுக்க உடல் சிகிச்சை முக்கியமானது. பிரேசிங் தேவைப்படலாம். ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

எஸ்.எம்.ஏ அரோனாசெம்னோஜீன் அபெபர்வோவெக்-சியோய் (சோல்ஜென்ஸ்மா) மற்றும் நுசினெர்சன் (ஸ்பின்ராசா) ஆகியவற்றுக்கு சமீபத்தில் அங்கீகரிக்கப்பட்ட இரண்டு சிகிச்சைகள் .இந்த மருந்துகள் சில வகையான எஸ்.எம்.ஏ. இந்த மருந்துகளில் ஏதேனும் ஒன்று உங்களுக்கு அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு சரியானதா என்பதைப் பார்க்க உங்கள் சுகாதார வழங்குநருடன் பேசுங்கள்.

எஸ்.எம்.ஏ வகை நான் சுவாச பிரச்சினைகள் மற்றும் தொற்றுநோய்களால் 2 முதல் 3 ஆண்டுகளுக்கு மேல் வாழ்கிறேன். வகை II உடன் உயிர்வாழும் நேரம் நீண்டது, ஆனால் அவர்கள் குழந்தைகளாக இருக்கும்போது பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பெரும்பாலோரை இந்த நோய் கொல்கிறது.

மூன்றாம் வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் முதிர்வயதுக்குள் வாழக்கூடும். ஆனால், எல்லா வகையான நோய்களும் உள்ளவர்களுக்கு பலவீனம் மற்றும் பலவீனம் ஆகியவை காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன. எஸ்.எம்.ஏவை உருவாக்கும் பெரியவர்களுக்கு பெரும்பாலும் சாதாரண ஆயுட்காலம் இருக்கும்.

SMA இன் விளைவாக ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• ஆசை (உணவு மற்றும் திரவங்கள் நுரையீரலுக்குள் வந்து நிமோனியாவை ஏற்படுத்துகின்றன)
• தசைகள் மற்றும் தசைநாண்களின் சுருக்கங்கள்
• இதய செயலிழப்பு
• ஸ்கோலியோசிஸ்

உங்கள் பிள்ளை என்றால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• பலவீனமாகத் தோன்றுகிறது
• SMA இன் வேறு எந்த அறிகுறிகளையும் உருவாக்குகிறது
• உணவளிப்பதில் சிரமம் உள்ளது

சுவாசிப்பதில் சிரமம் விரைவாக அவசரகால நிலையாக மாறும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் எஸ்.எம்.ஏவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்; குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்

• மேலோட்டமான முன்புற தசைகள்
• ஸ்கோலியோசிஸ்

ஃபியாரன் சி, முர்ரே பி, மிட்சுமோட்டோ எச். மேல் மற்றும் கீழ் மோட்டார் நியூரான்களின் கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 98.

ஹலிலோக்லு ஜி. முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 630.2.

என்ஐஎச் மரபியல் முகப்பு குறிப்பு வலைத்தளம். முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவு. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. அக்டோபர் 15, 2019 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. பார்த்த நாள் நவம்பர் 5, 2019.