டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ்

டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் என்பது தோல், மூளை / நரம்பு மண்டலம், சிறுநீரகங்கள், இதயம் மற்றும் நுரையீரலை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை மூளையில் கட்டிகள் வளரவும் காரணமாகிறது. இந்த கட்டிகள் கிழங்கு அல்லது வேர் வடிவ தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் ஒரு பரம்பரை நிலை. இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்), டி.எஸ்.சி 1 மற்றும் டி.எஸ்.சி 2, பெரும்பாலான நிகழ்வுகளுக்கு பொறுப்பாகும்.

ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே குழந்தைக்கு நோயைப் பெறுவதற்கு பிறழ்வைக் கடக்க வேண்டும். இருப்பினும், மூன்றில் இரண்டு பங்கு வழக்குகள் புதிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் குடும்ப வரலாறு இல்லை.

இந்த நிலை நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறி எனப்படும் நோய்களின் குழுவில் ஒன்றாகும். தோல் மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம் (மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு) இரண்டும் சம்பந்தப்பட்டுள்ளன.

டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் கொண்ட பெற்றோரைக் கொண்டிருப்பதைத் தவிர வேறு எந்த ஆபத்து காரணிகளும் இல்லை. அவ்வாறான நிலையில், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 50% நோய் பரம்பரை வாய்ப்பு உள்ளது.

தோல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சருமத்தின் பகுதிகள் வெண்மையானவை (நிறமி குறைவதால்) மற்றும் சாம்பல் இலை அல்லது கான்ஃபெட்டி தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கும்
• பல இரத்த நாளங்கள் (முக ஆஞ்சியோபிப்ரோமாக்கள்) கொண்ட முகத்தில் சிவப்பு திட்டுகள்
• ஆரஞ்சு-தலாம் அமைப்புடன் (ஷாக்ரீன் புள்ளிகள்), பெரும்பாலும் பின்புறத்தில் தோலின் திட்டுக்கள்

மூளை அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள்
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பற்களின் பற்சிப்பி.
• விரல் நகங்கள் மற்றும் கால் நகங்கள் கீழ் அல்லது சுற்றி தோராயமான வளர்ச்சி.
• நாக்கில் அல்லது அதைச் சுற்றியுள்ள ரப்பர் புற்றுநோயற்ற கட்டிகள்.
• LAM (லிம்பாங்கியோலியோமயோமாடோசிஸ்) எனப்படும் நுரையீரல் நோய். இது பெண்களில் அதிகம் காணப்படுகிறது. பல சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. மற்றவர்களில், இது மூச்சுத் திணறல், இருமல் இருமல் மற்றும் நுரையீரல் சரிவுக்கு வழிவகுக்கும்.
  

அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சிலருக்கு சாதாரண நுண்ணறிவு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் இல்லை. மற்றவர்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள் அல்லது கட்டுப்படுத்த முடியாத வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளன.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அசாதாரண இதய தாளம் (அரித்மியா)
• மூளையில் கால்சியம் படிவு
• மூளையில் புற்றுநோயற்ற "கிழங்குகளும்"
• நாக்கு அல்லது ஈறுகளில் ரப்பர் வளரும்
• விழித்திரையில் கட்டி போன்ற வளர்ச்சி (ஹமார்டோமா), கண்ணில் வெளிர் திட்டுகள்
• மூளை அல்லது சிறுநீரகத்தின் கட்டிகள்

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• தலையின் சி.டி ஸ்கேன்
• மார்பு சி.டி.
• எக்கோ கார்டியோகிராம் (இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட்)
• தலையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• சிறுநீரகத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட்
• சருமத்தின் புற ஊதா ஒளி பரிசோதனை

இந்த நோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய இரண்டு மரபணுக்களுக்கான டி.என்.ஏ சோதனை (டி.எஸ்.சி 1 அல்லது டி.எஸ்.சி 2) கிடைக்கும்.

கட்டி வளர்ச்சி இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த சிறுநீரகங்களின் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனைகள் முக்கியம்.

டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸுக்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. நோய் ஒருவருக்கு நபர் வேறுபடுவதால், சிகிச்சை அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் அமைகிறது.

• அறிவுசார் இயலாமையின் தீவிரத்தை பொறுத்து, குழந்தைக்கு சிறப்பு கல்வி தேவைப்படலாம்.
• சில வலிப்புத்தாக்கங்கள் மருந்து (விகாபாட்ரின்) மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. மற்ற குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• லேசர் சிகிச்சையால் முகத்தில் சிறிய வளர்ச்சிகள் (முக ஆஞ்சியோபிப்ரோமாக்கள்) அகற்றப்படலாம். இந்த வளர்ச்சிகள் மீண்டும் வருகின்றன, மேலும் மீண்டும் சிகிச்சைகள் தேவைப்படும்.
• இருதய ரப்டோமயோமாக்கள் பொதுவாக பருவமடைவதற்குப் பிறகு மறைந்துவிடும். அவற்றை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை பொதுவாக தேவையில்லை.
• மூளைக் கட்டிகளுக்கு mTOR இன்ஹிபிட்டர்கள் (சிரோலிமஸ், எவெரோலிமஸ்) எனப்படும் மருந்துகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும்.
• சிறுநீரகக் கட்டிகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன, அல்லது சிறப்பு எக்ஸ்ரே நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி இரத்த விநியோகத்தைக் குறைப்பதன் மூலம். சிறுநீரகக் கட்டிகளுக்கு மற்றொரு சிகிச்சையாக mTOR தடுப்பான்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

கூடுதல் தகவல் மற்றும் ஆதாரங்களுக்கு, டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் கூட்டணியை www.tsalliance.org இல் தொடர்பு கொள்ளவும்.

லேசான டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் நன்றாக செய்கிறார்கள். இருப்பினும், கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை அல்லது கட்டுப்பாடற்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் வாழ்நாள் உதவி தேவைப்படுகிறது.

சில நேரங்களில் கடுமையான டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​பெற்றோர்களில் ஒருவருக்கு டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் லேசான வழக்கு இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை.

இந்த நோயின் கட்டிகள் புற்றுநோயற்றவை (தீங்கற்றவை). இருப்பினும், சில கட்டிகள் (சிறுநீரகம் அல்லது மூளைக் கட்டிகள் போன்றவை) புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மூளைக் கட்டிகள் (ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமா)
• இதய கட்டிகள் (ராபடோமியோமா)
• கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை
• கட்டுப்படுத்த முடியாத வலிப்புத்தாக்கங்கள்

பின்வருமாறு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் குடும்பத்தின் இருபுறமும் டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் வரலாறு உள்ளது
• உங்கள் பிள்ளையில் டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்கிறீர்கள்

உங்கள் பிள்ளைக்கு இருதய ராபடோமியோமா இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் ஒரு மரபணு நிபுணரை அழைக்கவும். இந்த கட்டிக்கு டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் முக்கிய காரணம்.

டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட மற்றும் குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

அறியப்பட்ட மரபணு மாற்றம் அல்லது இந்த நிலையின் வரலாறு உள்ள குடும்பங்களுக்கு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் கிடைக்கிறது. இருப்பினும், டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் பெரும்பாலும் புதிய டி.என்.ஏ பிறழ்வாகத் தோன்றுகிறது. இந்த வழக்குகள் தடுக்க முடியாது.

பார்ன்வில்லி நோய்

• டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ், ஆஞ்சியோபிப்ரோமாக்கள் - முகம்
• டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் - ஹைப்போபிக்மென்ட் மேக்குல்

தேசிய நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாதம் வலைத்தளம். டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் உண்மைத் தாள். என்ஐஎச் வெளியீடு 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. மார்ச் 2020 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது நவம்பர் 3, 2020.

நார்த்ரப் எச், கோயினிக் எம்.கே, பியர்சன் டி.ஏ., மற்றும் பலர். காசநோய் ஸ்க்லரோசிஸ் சிக்கலானது. GeneReviews. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; ஜூலை 13, 1999. புதுப்பிக்கப்பட்டது ஏப்ரல் 16, 2020. பிஎம்ஐடி: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

சாஹின் எம், உல்ரிச் என், ஸ்ரீவாஸ்தவா எஸ், பிண்டோ ஏ. நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 614.

சாவோ எச், லுயோ எஸ். நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ். இல்: போலோக்னியா ஜே.எல்., ஷாஃபர் ஜே.வி, செரோனி எல், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். தோல் நோய். 4 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 61.