லிம்ப்-கர்டில் தசைநார் டிஸ்டிராபிகள்

லிம்ப்-கர்டில் தசைநார் டிஸ்டிரோபிகளில் குறைந்தது 18 வெவ்வேறு மரபுசார்ந்த நோய்கள் அடங்கும். (அறியப்பட்ட 16 மரபணு வடிவங்கள் உள்ளன.) இந்த கோளாறுகள் முதலில் தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்பைச் சுற்றியுள்ள தசைகளை பாதிக்கின்றன. இந்த நோய்கள் மோசமடைகின்றன. இறுதியில், இது மற்ற தசைகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்.

லிம்ப்-கர்டில் தசைநார் டிஸ்டிராபிகள் என்பது மரபணு நோய்களின் ஒரு பெரிய குழுவாகும், இதில் தசை பலவீனம் மற்றும் வீணாகிறது (தசைநார் டிஸ்டிராபி).

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தைக்கு நோய் (ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரை) இருப்பதற்கு பெற்றோர் இருவரும் வேலை செய்யாத (குறைபாடுள்ள) மரபணுவை அனுப்ப வேண்டும். சில அரிய வகைகளில், குழந்தையை பாதிக்க ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே வேலை செய்யாத மரபணுவை அனுப்ப வேண்டும். இது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிபந்தனைகளில் 16 க்கு, குறைபாடுள்ள மரபணு கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. மற்றவர்களுக்கு, மரபணு இன்னும் அறியப்படவில்லை.

ஒரு முக்கியமான ஆபத்து காரணி தசைநார் டிஸ்டிராபியுடன் ஒரு குடும்ப உறுப்பினரைக் கொண்டிருப்பது.

பெரும்பாலும், முதல் அறிகுறி இடுப்பு தசை பலவீனம். கைகளைப் பயன்படுத்தாமல் உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து நிற்பது அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமம் ஆகியவை இதற்கு எடுத்துக்காட்டுகள். பலவீனம் குழந்தை பருவத்தில் இளம் வயது முதல் தொடங்குகிறது.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அசாதாரண, சில நேரங்களில் வாட்லிங், நடை
• சுருக்கப்பட்ட நிலையில் சரி செய்யப்படும் மூட்டுகள் (நோயின் பிற்பகுதியில்)
• பெரிய மற்றும் தசை தோற்றமுள்ள கன்றுகள் (சூடோஹைபர்டிராபி), அவை உண்மையில் வலுவாக இல்லை
• தசை வெகுஜன இழப்பு, சில உடல் பாகங்கள் மெலிந்து போதல்
• இடுப்பு வலி
• படபடப்பு அல்லது கடந்து செல்லும் மந்திரங்கள்
• தோள்பட்டை பலவீனம்
• முகத்தில் உள்ள தசைகளின் பலவீனம் (பின்னர் நோயில்)
• கீழ் கால்கள், கால்கள், கீழ் கைகள் மற்றும் கைகளின் தசைகளில் பலவீனம் (பின்னர் நோயில்)

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவு
• டி.என்.ஏ சோதனை (மூலக்கூறு மரபணு சோதனை)
• எக்கோ கார்டியோகிராம் அல்லது ஈ.சி.ஜி.
• எலக்ட்ரோமியோகிராம் (ஈ.எம்.ஜி) சோதனை
• தசை பயாப்ஸி

தசை பலவீனத்தை மாற்றியமைக்கும் சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. மரபணு சிகிச்சை எதிர்காலத்தில் கிடைக்கக்கூடும். துணை சிகிச்சை நோயின் சிக்கல்களைக் குறைக்கும்.

நபரின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் இந்த நிலை நிர்வகிக்கப்படுகிறது. இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இதய கண்காணிப்பு
• இயக்கம் எய்ட்ஸ்
• உடல் சிகிச்சை
• சுவாச பராமரிப்பு
• எடை கட்டுப்பாடு

எலும்பு அல்லது மூட்டு பிரச்சினைகளுக்கு சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

தசைநார் டிஸ்டிராபி சங்கம் ஒரு சிறந்த ஆதாரமாகும்: www.mda.org

பொதுவாக, மக்கள் பலவீனமாக இருக்கிறார்கள், இது பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் மற்றும் பரவல்களில் மெதுவாக மோசமடைகிறது.

இந்த நோய் இயக்கத்தின் இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. நபர் 20 முதல் 30 ஆண்டுகளுக்குள் சக்கர நாற்காலியைச் சார்ந்து இருக்கலாம்.

இதய தசை பலவீனம் மற்றும் இதயத்தின் அசாதாரண மின் செயல்பாடு ஆகியவை படபடப்பு, மயக்கம் மற்றும் திடீர் மரணம் ஆகியவற்றுக்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும். இந்த நோய்களின் குழுவில் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் இளமைப் பருவத்தில் வாழ்கிறார்கள், ஆனால் அவர்களின் முழு ஆயுட்காலம் எட்டவில்லை.

மூட்டு-இடுப்பு தசைநார் டிஸ்டிராபிகள் உள்ளவர்கள் இது போன்ற சிக்கல்களை சந்திக்கலாம்:

• அசாதாரண இதய தாளங்கள்
• மூட்டுகளின் ஒப்பந்தங்கள்
• தோள்பட்டை பலவீனம் காரணமாக அன்றாட வாழ்வின் செயல்பாடுகளில் சிரமங்கள்
• முற்போக்கான பலவீனம், இது சக்கர நாற்காலி தேவைப்படுவதற்கு வழிவகுக்கும்

நீங்களோ அல்லது உங்கள் பிள்ளையோ பலவீனமானதாக உணர்ந்தால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரை அழைக்கவும். நீங்கள் அல்லது ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் தசைநார் டிஸ்டிராபி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் ஒரு கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்கள் என்றால் ஒரு மரபியலாளரை அழைக்கவும்.

பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் இப்போது மரபணு ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது. விரைவில் மூலக்கூறு பரிசோதனையில் நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது உறவினர்கள் மீது முழு மரபணு வரிசைமுறையும் நோயறிதலை சிறப்பாக நிறுவும். மரபணு ஆலோசனை சில தம்பதிகள் மற்றும் குடும்பங்கள் அபாயங்களைப் பற்றி அறியவும் குடும்பக் கட்டுப்பாடுக்கு உதவவும் உதவும். இது நோயாளிகள் பதிவேடுகள் மற்றும் நோயாளி அமைப்புகளுடன் நோயாளிகளை இணைக்க அனுமதிக்கிறது.

சில சிக்கல்களைத் தகுந்த சிகிச்சையுடன் தடுக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு இதய இதயமுடுக்கி அல்லது டிஃபிப்ரிலேட்டர் அசாதாரண இதய தாளத்தால் திடீர் மரணம் ஏற்படும் அபாயத்தை வெகுவாகக் குறைக்கும். உடல் சிகிச்சையால் ஒப்பந்தங்களைத் தடுக்கவோ அல்லது தாமதப்படுத்தவோ மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவோ முடியும்.

பாதிக்கப்பட்டவர்கள் டி.என்.ஏ வங்கி செய்ய விரும்பலாம். பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு டி.என்.ஏ பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது குடும்ப மரபணு மாற்றத்தை அடையாளம் காண உதவுகிறது. பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டதும், பெற்றோர் ரீதியான டி.என்.ஏ சோதனை, கேரியர்களுக்கான சோதனை மற்றும் முன்-உள்வைப்பு மரபணு நோயறிதல் ஆகியவை சாத்தியமாகும்.

தசைநார் டிஸ்டிராபி - மூட்டு-இடுப்பு வகை (எல்ஜிஎம்டி)

• மேலோட்டமான முன்புற தசைகள்

பருச்சா-கோயபல் டி.எக்ஸ். தசைநார் டிஸ்டிராபிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 627.

ஃபிங்கெல் ஆர்.எஸ்., மொஹசெல் பி, பொன்னேமன் சி.ஜி. பிறவி, மூட்டு இடுப்பு மற்றும் பிற தசைநார் டிஸ்டிராபிகள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல். 6 வது பதிப்பு. எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 147.

மொஹாசல் பி, பொன்னேமன் சி.ஜி. லிம்ப்-கர்டில் தசைநார் டிஸ்டிராபிகள். இல்: டார்ராஸ் பி.டி, ஜோன்ஸ் எச்.ஆர், ரியான் எம்.எம்., டிவிவோ டி.சி, பதிப்புகள். குழந்தை பருவம், குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தின் நரம்புத்தசை கோளாறுகள். 2 வது பதிப்பு. வால்தம், எம்.ஏ: எல்சேவியர் அகாடமிக் பிரஸ்; 2015: அத்தியாயம் 34.