டர்னர் நோய்க்குறி

டர்னர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இதில் ஒரு பெண்ணுக்கு வழக்கமான எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இல்லை.

மனித குரோமோசோம்களின் வழக்கமான எண்ணிக்கை 46. குரோமோசோம்களில் உங்கள் மரபணுக்கள் மற்றும் டி.என்.ஏ, உடலின் கட்டுமான தொகுதிகள் அனைத்தும் உள்ளன. இந்த குரோமோசோம்களில் இரண்டு, பாலியல் குரோமோசோம்கள், நீங்கள் ஒரு பையனா அல்லது பெண்ணாக மாறுகிறீர்களா என்பதை தீர்மானிக்கிறது.

• பெண்கள் பொதுவாக ஒரே பாலின குரோமோசோம்களில் 2 ஐக் கொண்டுள்ளனர், அவை XX என எழுதப்பட்டுள்ளன.
• ஆண்களுக்கு எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம் (எக்ஸ்ஒய் என எழுதப்பட்டுள்ளது) உள்ளன.

டர்னர் நோய்க்குறியில், எக்ஸ் குரோமோசோமின் அனைத்து அல்லது பகுதியையும் செல்கள் காணவில்லை. இந்த நிலை பெண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு 1 எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. மற்றவர்களுக்கு 2 எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம், ஆனால் அவற்றில் ஒன்று முழுமையடையாது. சில நேரங்களில், ஒரு பெண்ணுக்கு 2 எக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் சில செல்கள் உள்ளன, ஆனால் மற்ற செல்கள் 1 மட்டுமே உள்ளன.

தலை மற்றும் கழுத்தின் சாத்தியமான கண்டுபிடிப்புகள் பின்வருமாறு:

• காதுகள் குறைந்த தொகுப்பு.
• கழுத்து அகலமாக அல்லது வலை போன்றது.
• வாயின் கூரை குறுகியது (உயர் அண்ணம்).
• தலையின் பின்புறத்தில் மயிரிழையானது குறைவாக உள்ளது.
• கீழ் தாடை குறைவாக உள்ளது மற்றும் மறைந்து போகிறது (பின்வாங்க).
• கண் இமைகள் மற்றும் வறண்ட கண்கள்.

பிற கண்டுபிடிப்புகள் பின்வருமாறு:

• விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் குறுகியவை.
• கைகளில் கால்கள் வீங்கியுள்ளன.
• நகங்கள் குறுகலானவை மற்றும் மேல்நோக்கித் திரும்புகின்றன.
• மார்பு அகலமானது மற்றும் தட்டையானது. முலைக்காம்புகள் மிகவும் பரவலாக காணப்படுகின்றன.
• பிறக்கும்போது உயரம் பெரும்பாலும் சராசரியை விட சிறியது.

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை ஒரே வயது மற்றும் பாலின குழந்தைகளை விட மிகக் குறைவு. இது குறுகிய நிலை என்று அழைக்கப்படுகிறது. 11 வயதிற்கு முன்னர் சிறுமிகளில் இந்த பிரச்சினை கவனிக்கப்படாமல் இருக்கலாம்.

பருவமடைதல் இல்லாதிருக்கலாம் அல்லது முழுமையடையாது. பருவமடைதல் ஏற்பட்டால், அது பெரும்பாலும் சாதாரண வயதிலேயே தொடங்குகிறது. பருவ வயதிற்குப் பிறகு, பெண் ஹார்மோன்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த கண்டுபிடிப்புகள் இருக்கலாம்:

• அந்தரங்க முடி பெரும்பாலும் இருக்கும் மற்றும் சாதாரணமானது.
• மார்பக வளர்ச்சி ஏற்படாது.
• மாதவிடாய் காலம் இல்லை அல்லது மிகவும் லேசானது.
• யோனி வறட்சி மற்றும் உடலுறவுடன் வலி பொதுவானது.
• கருவுறாமை.

சில நேரங்களில், டர்னர் நோய்க்குறி நோயறிதல் ஒரு வயது வந்தவரை செய்யப்படாமல் போகலாம். இது கண்டுபிடிக்கப்படலாம், ஏனெனில் ஒரு பெண்ணுக்கு மிகவும் ஒளி அல்லது மாதவிடாய் இல்லை மற்றும் கர்ப்பமாக இருப்பதில் சிக்கல்கள் இல்லை.

டர்னர் நோய்க்குறி வாழ்க்கையின் எந்த கட்டத்திலும் கண்டறியப்படலாம்.

பிறப்பதற்கு முன்பே இது கண்டறியப்படலாம்:

• பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையின் போது ஒரு குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.
• ஒரு சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா என்பது தலை மற்றும் கழுத்துப் பகுதியில் அடிக்கடி நிகழும் ஒரு வளர்ச்சியாகும். இந்த கண்டுபிடிப்பு கர்ப்ப காலத்தில் அல்ட்ராசவுண்டில் காணப்படலாம் மேலும் சோதனைக்கு வழிவகுக்கிறது.

சுகாதார வழங்குநர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்து, வித்தியாசமான வளர்ச்சியின் அறிகுறிகளைத் தேடுவார். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் கை, கால்கள் வீங்கியிருக்கும்.

பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இரத்த ஹார்மோன் அளவுகள் (லுடினைசிங் ஹார்மோன், ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் நுண்ணறை தூண்டுதல் ஹார்மோன்)
• எக்கோ கார்டியோகிராம்
• காரியோடைப்பிங்
• மார்பின் எம்.ஆர்.ஐ.
• இனப்பெருக்க உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட்
• இடுப்பு தேர்வு

அவ்வப்போது செய்யக்கூடிய பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த அழுத்த பரிசோதனை
• தைராய்டு காசோலைகள்
• லிப்பிடுகள் மற்றும் குளுக்கோஸுக்கு இரத்த பரிசோதனைகள்
• கேட்டல் திரையிடல்
• கண் பரிசோதனை
• எலும்பு அடர்த்தி சோதனை

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை உயரமாக வளர வளர்ச்சி ஹார்மோன் உதவக்கூடும்.

பெண்ணுக்கு 12 அல்லது 13 வயதாக இருக்கும்போது ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் பிற ஹார்மோன்கள் பெரும்பாலும் தொடங்கப்படுகின்றன.

• இவை மார்பகங்களின் வளர்ச்சி, அந்தரங்க முடி, பிற பாலியல் பண்புகள் மற்றும் உயரத்தின் வளர்ச்சியைத் தூண்ட உதவுகின்றன.
• ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை மாதவிடாய் நின்ற வயது வரை வாழ்க்கையில் தொடர்கிறது.

கர்ப்பமாக இருக்க விரும்பும் டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் நன்கொடை முட்டையைப் பயன்படுத்தலாம்.

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு பின்வரும் சுகாதார பிரச்சினைகளுக்கு கவனிப்பு அல்லது கண்காணிப்பு தேவைப்படலாம்:

• கெலாய்டு உருவாக்கம்
• காது கேளாமை
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• நீரிழிவு நோய்
• எலும்புகளின் மெல்லிய (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்)
• பெருநாடி அகலப்படுத்துதல் மற்றும் பெருநாடி வால்வின் குறுகல்
• கண்புரை
• உடல் பருமன்

பிற சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எடை மேலாண்மை
• உடற்பயிற்சி
• இளமைக்கு மாற்றம்
• மாற்றங்கள் மீது மன அழுத்தம் மற்றும் மனச்சோர்வு

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தங்கள் வழங்குநரால் கவனமாக கண்காணிக்கும்போது சாதாரண வாழ்க்கையை பெற முடியும்.

பிற உடல்நலப் பிரச்சினைகள் பின்வருமாறு:

• தைராய்டிடிஸ்
• சிறுநீரக பிரச்சினைகள்
• நடுத்தர காது நோய்த்தொற்றுகள்
• ஸ்கோலியோசிஸ்

டர்னர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க அறியப்பட்ட வழி எதுவும் இல்லை.

பொன்னேவி-உல்ரிச் நோய்க்குறி; கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்; மோனோசமி எக்ஸ்; XO

• காரியோடைப்பிங்

பேசினோ சி.ஏ, லீ பி. சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் இன்: க்ளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 98.

சோர்பரா ஜே.சி, வெரெட் டி.கே. பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 89.

ஸ்டைன் டி.எம். பருவமடைதலின் உடலியல் மற்றும் கோளாறுகள். இல்: மெல்மெட் எஸ், ஆச்சஸ் ஆர்.ஜே, கோல்ட்ஃபைன் ஏபி, கோயினிக் ஆர்.ஜே, ரோசன் சி.ஜே, பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல் வில்லியம்ஸ் பாடநூல். 14 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 26.