பரம்பரை யூரியா சுழற்சி அசாதாரணம்

பரம்பரை யூரியா சுழற்சி அசாதாரணமானது ஒரு பரம்பரை நிலை. இது சிறுநீரில் உள்ள உடலில் இருந்து கழிவுகளை அகற்றுவதில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

யூரியா சுழற்சி என்பது உடலில் இருந்து கழிவுகள் (அம்மோனியா) அகற்றப்படும் ஒரு செயல்முறையாகும். நீங்கள் புரதங்களை சாப்பிடும்போது, ​​உடல் அவற்றை அமினோ அமிலங்களாக உடைக்கிறது. மீதமுள்ள அமினோ அமிலங்களிலிருந்து அம்மோனியா உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, மேலும் இது உடலில் இருந்து அகற்றப்பட வேண்டும்.

கல்லீரல் பல ரசாயனங்களை (என்சைம்கள்) உற்பத்தி செய்கிறது, இது அம்மோனியாவை யூரியா எனப்படும் வடிவமாக மாற்றுகிறது, இது உடல் சிறுநீரில் அகற்றும். இந்த செயல்முறை தொந்தரவு செய்தால், அம்மோனியா அளவு உயரத் தொடங்குகிறது.

பல மரபுரிமை நிலைமைகள் இந்த கழிவுகளை அகற்றும் செயல்பாட்டில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். யூரியா சுழற்சி கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு குறைபாடுள்ள மரபணு உள்ளது, இது உடலில் உள்ள அம்மோனியாவை உடைக்க தேவையான நொதிகளை உருவாக்குகிறது.

இந்த நோய்கள் பின்வருமாறு:

• அர்ஜினினோசுசினிக் அமிலூரியா
• அர்ஜினேஸ் குறைபாடு
• கார்பமைல் பாஸ்பேட் சின்தேடேஸ் (சிபிஎஸ்) குறைபாடு
• சிட்ரல்லினீமியா
• என்-அசிடைல் குளுட்டமேட் சின்தேடேஸ் (என்ஏஜிஎஸ்) குறைபாடு
• ஆர்னிதின் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் (OTC) குறைபாடு

ஒரு குழுவாக, இந்த குறைபாடுகள் 30,000 பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகின்றன. இந்த குறைபாடுகளில் OTC குறைபாடு மிகவும் பொதுவானது.

சிறுமிகளை விட சிறுவர்கள் பெரும்பாலும் ஓடிசி குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள். பெண்கள் அரிதாகவே பாதிக்கப்படுகிறார்கள். பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் பிற்காலத்தில் இந்த நோயை உருவாக்க முடியும்.

மற்ற வகை கோளாறுகளைப் பெற, நீங்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபணுவின் செயல்படாத நகலைப் பெற வேண்டும். சில நேரங்களில் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு கோளாறு ஏற்படும் வரை மரபணுவை எடுத்துச் செல்வது தெரியாது.

பொதுவாக, குழந்தை நன்றாக நர்சிங் செய்யத் தொடங்குகிறது, சாதாரணமாகத் தெரிகிறது. இருப்பினும், காலப்போக்கில் குழந்தை மோசமான உணவு, வாந்தி மற்றும் தூக்கத்தை உருவாக்குகிறது, இது மிகவும் ஆழமாக இருக்கலாம், குழந்தை எழுந்திருப்பது கடினம். இது பெரும்பாலும் பிறந்த முதல் வாரத்திற்குள் நிகழ்கிறது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குழப்பம்
• உணவு உட்கொள்ளல் குறைந்தது
• புரதம் கொண்ட உணவுகளை விரும்பவில்லை
• தூக்கம் அதிகரித்தது, எழுந்திருப்பதில் சிரமம்
• குமட்டல் வாந்தி

குழந்தை இன்னும் குழந்தையாக இருக்கும்போது சுகாதார வழங்குநர் பெரும்பாலும் இந்த குறைபாடுகளைக் கண்டறிவார்.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் அசாதாரண அமினோ அமிலங்கள்
• இரத்தம் அல்லது சிறுநீரில் உள்ள ஓரோடிக் அமிலத்தின் அசாதாரண நிலை
• உயர் இரத்த அம்மோனியா அளவு
• இரத்தத்தில் அமிலத்தின் இயல்பான நிலை

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• தமனி இரத்த வாயு
• இரத்த அம்மோனியா
• இரத்த குளுக்கோஸ்
• பிளாஸ்மா அமினோ அமிலங்கள்
• சிறுநீர் கரிம அமிலங்கள்
• மரபணு சோதனைகள்
• கல்லீரல் பயாப்ஸி
• எம்ஆர்ஐ அல்லது சிடி ஸ்கேன்

உணவில் புரதத்தைக் கட்டுப்படுத்துவது உடல் உருவாக்கும் நைட்ரஜன் கழிவுகளின் அளவைக் குறைப்பதன் மூலம் இந்த குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும். (கழிவு அம்மோனியா வடிவத்தில் உள்ளது.) சிறப்பு குறைந்த புரத குழந்தை மற்றும் குறுநடை போடும் சூத்திரங்கள் கிடைக்கின்றன.

ஒரு வழங்குநர் புரத உட்கொள்ளலை வழிநடத்துவது முக்கியம். குழந்தை பெறும் புரதத்தின் அளவை வழங்குநர் சமப்படுத்த முடியும், இதனால் அது வளர்ச்சிக்கு போதுமானது, ஆனால் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்த போதுமானதாக இல்லை.

இந்த குறைபாடுகள் உள்ளவர்கள் உண்ணாவிரதத்தைத் தவிர்ப்பது மிகவும் முக்கியம்.

யூரியா சுழற்சியின் அசாதாரணங்கள் உள்ளவர்களுக்கு உடல் ரீதியான மன அழுத்தத்தின் போது, ​​தொற்றுநோய்கள் ஏற்படும் போது மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும். காய்ச்சல் போன்ற மன அழுத்தம், உடல் அதன் சொந்த புரதங்களை உடைக்கச் செய்யும். இந்த கூடுதல் புரதங்கள் அசாதாரண யூரியா சுழற்சிக்கு துணை தயாரிப்புகளை அகற்றுவதை கடினமாக்கும்.

எல்லா புரதங்களையும் தவிர்க்கவும், அதிக கார்போஹைட்ரேட் பானங்களை குடிக்கவும், போதுமான திரவங்களைப் பெறவும் நீங்கள் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கும்போது உங்கள் வழங்குநருடன் ஒரு திட்டத்தை உருவாக்குங்கள்.

யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் ஒரு கட்டத்தில் மருத்துவமனையில் தங்க வேண்டியிருக்கும். இதுபோன்ற சமயங்களில், நைட்ரஜன் கொண்ட கழிவுகளை அகற்ற உடலுக்கு உதவும் மருந்துகளுடன் அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். தீவிர நோயின் போது அதிகப்படியான அம்மோனியாவின் உடலை அகற்ற டயாலிசிஸ் உதவக்கூடும். சிலருக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

அரிய இணைப்பு: யூரியா சுழற்சி கோளாறு அதிகாரப்பூர்வ சமூகம் - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

மக்கள் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செய்கிறார்கள் என்பதைப் பொறுத்தது:

• எந்த யூரியா சுழற்சி அசாதாரணமானது
• இது எவ்வளவு கடுமையானது
• இது எவ்வளவு ஆரம்பத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது
• புரதத்தால் தடைசெய்யப்பட்ட உணவை அவர்கள் எவ்வளவு நெருக்கமாக பின்பற்றுகிறார்கள்

வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் புரதத்தால் தடைசெய்யப்பட்ட உணவை இப்போதே போடுவது நல்லது.

உணவில் ஒட்டிக்கொள்வது சாதாரண வயதுவந்தோரின் புத்திசாலித்தனத்திற்கு வழிவகுக்கும். மீண்டும் மீண்டும் உணவைப் பின்பற்றாதது அல்லது மன அழுத்தத்தால் தூண்டப்பட்ட அறிகுறிகள் இருப்பது மூளை வீக்கம் மற்றும் மூளை பாதிப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

அறுவை சிகிச்சை அல்லது விபத்துக்கள் போன்ற பெரிய அழுத்தங்கள் இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு சிக்கலானதாக இருக்கும். இதுபோன்ற காலகட்டங்களில் பிரச்சினைகளைத் தவிர்க்க தீவிர கவனம் தேவை.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கோமா
• குழப்பம் மற்றும் இறுதியில் திசைதிருப்பல்
• இறப்பு
• இரத்த அம்மோனியா அளவு அதிகரிக்கும்
• மூளையின் வீக்கம்

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை கிடைக்கிறது. ஒரு கரு பொருத்தப்படுவதற்கு முன் மரபணு சோதனை குறிப்பிட்ட மரபணு காரணம் தெரிந்தால் விட்ரோவில் பயன்படுத்துபவர்களுக்கு கிடைக்கக்கூடும்.

குழந்தை வளரும்போது புரதத்தால் தடைசெய்யப்பட்ட உணவைத் திட்டமிடவும் புதுப்பிக்கவும் ஒரு உணவியல் நிபுணர் முக்கியம்.

பிற மரபுவழி நோய்களைப் போலவே, பிறப்பிற்குப் பிறகும் இந்த கோளாறுகள் உருவாகாமல் தடுக்க வழி இல்லை.

பரிந்துரைக்கப்பட்ட உணவைப் பின்பற்ற பெற்றோர்கள், மருத்துவக் குழு மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு இடையிலான குழுப்பணி கடுமையான நோயைத் தடுக்க உதவும்.

யூரியா சுழற்சியின் அசாதாரணம் - பரம்பரை; யூரியா சுழற்சி - பரம்பரை அசாதாரணம்

• யூரியா சுழற்சி

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.

கொன்சல் எல்.எல், ஜின் ஏ.பி. வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 90.

நாகமணி எஸ்சிஎஸ், லிச்ச்டர்-கொனெக்கி யு. யூரியா தொகுப்பின் பிற பிழைகள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 38.