பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்பின்மை என்பது ஒரு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபருக்கு பிரக்டோஸை உடைக்க தேவையான புரதம் இல்லை. பிரக்டோஸ் என்பது இயற்கையாகவே உடலில் ஏற்படும் ஒரு பழ சர்க்கரை. மனிதனால் உருவாக்கப்பட்ட பிரக்டோஸ் குழந்தை உணவு மற்றும் பானங்கள் உட்பட பல உணவுகளில் இனிப்பாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

உடலில் ஆல்டோலேஸ் பி எனப்படும் நொதி காணாமல் போகும்போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. பிரக்டோஸை உடைக்க இந்த பொருள் தேவைப்படுகிறது.

இந்த பொருள் இல்லாத ஒருவர் பிரக்டோஸ் அல்லது சுக்ரோஸ் (கரும்பு அல்லது பீட் சர்க்கரை, டேபிள் சர்க்கரை) சாப்பிட்டால், உடலில் சிக்கலான இரசாயன மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. உடல் சேமித்து வைத்திருக்கும் சர்க்கரையை (கிளைகோஜன்) குளுக்கோஸாக மாற்ற முடியாது. இதன் விளைவாக, இரத்தத்தில் சர்க்கரை விழுகிறது மற்றும் கல்லீரலில் ஆபத்தான பொருட்கள் உருவாகின்றன.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்பின்மை மரபுரிமையாகும், அதாவது இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படலாம். இரு பெற்றோர்களும் ஆல்டோலேஸ் பி மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

ஒரு குழந்தை உணவு அல்லது சூத்திரத்தை சாப்பிட ஆரம்பித்த பிறகு அறிகுறிகளைக் காணலாம்.

பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகளைப் போன்றவை (சர்க்கரை கேலக்டோஸைப் பயன்படுத்த இயலாமை). பிற்கால அறிகுறிகள் கல்லீரல் நோயுடன் அதிகம் தொடர்புடையவை.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குழப்பங்கள்
• அதிக தூக்கம்
• எரிச்சல்
• மஞ்சள் தோல் அல்லது கண்களின் வெள்ளை (மஞ்சள் காமாலை)
• ஒரு குழந்தையாக மோசமான உணவு மற்றும் வளர்ச்சி, செழிக்கத் தவறியது
• பிரக்டோஸ் அல்லது சுக்ரோஸ் கொண்ட பழங்கள் மற்றும் பிற உணவுகளை சாப்பிட்ட பிறகு ஏற்படும் சிக்கல்கள்
• வாந்தி

உடல் பரிசோதனை காண்பிக்கலாம்:

• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல்
• மஞ்சள் காமாலை

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த உறைவு சோதனைகள்
• இரத்த சர்க்கரை சோதனை
• என்சைம் ஆய்வுகள்
• மரபணு சோதனை
• சிறுநீரக செயல்பாடு சோதனைகள்
• கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள்
• கல்லீரல் பயாப்ஸி
• யூரிக் அமில இரத்த பரிசோதனை
• சிறுநீர் கழித்தல்

இரத்த சர்க்கரை குறைவாக இருக்கும், குறிப்பாக பிரக்டோஸ் அல்லது சுக்ரோஸைப் பெற்ற பிறகு. யூரிக் அமில அளவு அதிகமாக இருக்கும்.

பிரக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸை உணவில் இருந்து நீக்குவது பெரும்பாலான மக்களுக்கு ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாகும். சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். உதாரணமாக, சிலர் தங்கள் இரத்தத்தில் யூரிக் அமிலத்தின் அளவைக் குறைக்கவும், கீல்வாதத்திற்கான ஆபத்தை குறைக்கவும் ஒரு மருந்து எடுத்துக் கொள்ளலாம்.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை லேசான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம்.

பிரக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸைத் தவிர்ப்பது இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு உதவுகிறது. முன்கணிப்பு பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நல்லது.

நோயின் கடுமையான வடிவத்தைக் கொண்ட ஒரு சில குழந்தைகள் கடுமையான கல்லீரல் நோயை உருவாக்கும். பிரக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸை உணவில் இருந்து நீக்குவது கூட இந்த குழந்தைகளில் கடுமையான கல்லீரல் நோயைத் தடுக்காது.

ஒரு நபர் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகிறார் என்பதைப் பொறுத்தது:

• எவ்வளவு விரைவில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது
• பிரக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸை எவ்வளவு விரைவில் உணவில் இருந்து அகற்றலாம்
• நொதி உடலில் எவ்வளவு நன்றாக வேலை செய்கிறது

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• பிரக்டோஸ் கொண்ட உணவுகளை அவற்றின் விளைவுகள் காரணமாக தவிர்ப்பது
• இரத்தப்போக்கு
• கீல்வாதம்
• பிரக்டோஸ் அல்லது சுக்ரோஸ் கொண்ட உணவுகளை சாப்பிடுவதால் ஏற்படும் நோய்
• கல்லீரல் செயலிழப்பு
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு)
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• இறப்பு

உணவு ஆரம்பித்தபின் உங்கள் பிள்ளை இந்த நிலையின் அறிகுறிகளை உருவாக்கினால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், உயிர்வேதியியல் மரபியல் அல்லது வளர்சிதை மாற்றத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு மருத்துவரைப் பார்க்க நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பும் பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்கலாம்.

பிரக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸ் உட்கொள்வதைக் குறைப்பதன் மூலம் நோயின் பெரும்பாலான தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளைத் தடுக்கலாம்.

பிரக்டோசீமியா; பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை; பிரக்டோஸ் ஆல்டோலேஸ் பி-குறைபாடு; பிரக்டோஸ் -1, 6-பிஸ்பாஸ்பேட் ஆல்டோலேஸ் குறைபாடு

பொன்னார்டாக்ஸ் ஏ, பிச்செட் டி.ஜி. சிறுநீரகக் குழாயின் பரம்பரை கோளாறுகள். இல்: ஸ்கோரெக்கி கே, செர்டோ ஜிஎம், மார்ஸ்டன் பிஏ, தால் எம்.டபிள்யூ, யூ ஏ.எஸ்.எல், பதிப்புகள். ப்ரென்னர் மற்றும் ரெக்டரின் சிறுநீரகம். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 45.

கிஷ்னானி பி.எஸ்., சென் ஒய்-டி. கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 105.

நட்கர்னி பி, வெய்ன்ஸ்டாக் ஆர்.எஸ். கார்போஹைட்ரேட்டுகள். இல்: மெக்பெர்சன் ஆர்.ஏ., பிங்கஸ் எம்.ஆர், பதிப்புகள். ஆய்வக முறைகள் மூலம் ஹென்றி மருத்துவ நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை. 23 வது பதிப்பு. செயின்ட் லூயிஸ், MO: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 16.

ஸ்கெய்ன்மேன் எஸ்.ஜே. மரபணு அடிப்படையிலான சிறுநீரக போக்குவரத்து கோளாறுகள். இல்: கில்பர்ட் எஸ்.ஜே., வீனர் டி.இ, பதிப்புகள். சிறுநீரக நோய் குறித்த தேசிய சிறுநீரக அறக்கட்டளையின் முதன்மை. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 38.