ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ்

ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் என்பது கோளாறுகள் அல்லது "நோய்க்குறிகள்" ஒரு பொதுவான பெயர், இது ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் என்று அழைக்கப்படும் சிறப்பு வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையில் அசாதாரண அதிகரிப்பு அடங்கும்.

சமீபத்தில், இந்த நோய்களின் குடும்பத்தைப் பற்றிய புதிய அறிவு நிபுணர்களை ஒரு புதிய வகைப்பாட்டை உருவாக்க வழிவகுத்தது. ஐந்து பிரிவுகள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன:

• எல் குழு - லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் ஆகியவை அடங்கும்
• சி குழு - சருமத்தை உள்ளடக்கிய லாங்கர்ஹான்ஸ் அல்லாத செல் ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸை உள்ளடக்கியது
• எம் குழு - வீரியம் மிக்க ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் அடங்கும்
• ஆர் குழு - ரோசாய்-டோர்ஃப்மேன் நோயை உள்ளடக்கியது
• எச் குழு - ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் அடங்கும்

இந்த கட்டுரை எல் குழுவில் மட்டுமே கவனம் செலுத்துகிறது, இதில் லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் ஆகியவை அடங்கும்.

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் ஆகியவை அழற்சி, நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள் அல்லது புற்றுநோய் போன்ற நிலைமைகள் என்பதில் விவாதம் நடந்துள்ளது. சமீபத்தில், ஜீனோமிக்ஸ் பயன்பாட்டின் மூலம் விஞ்ஞானிகள் ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸின் இந்த வடிவங்கள் ஆரம்பகால வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் மரபணு மாற்றங்களை (பிறழ்வுகள்) காட்டுகின்றன என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளனர். இது உயிரணுக்களில் அசாதாரண நடத்தைக்கு வழிவகுக்கிறது. எலும்புகள், தோல், நுரையீரல் மற்றும் பிற பகுதிகள் உட்பட உடலின் பல்வேறு பாகங்களில் அசாதாரண செல்கள் அதிகரிக்கின்றன.

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் என்பது அனைத்து வயதினரையும் பாதிக்கும் ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். 5 முதல் 10 வயது வரையிலான குழந்தைகளிடையே மிக உயர்ந்த விகிதம் உள்ளது. கோளாறின் சில வடிவங்கள் மரபணு ஆகும், அதாவது அவை மரபுரிமையாக இருக்கின்றன.

எர்டெய்ம்-செஸ்டர் நோய் என்பது ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸின் ஒரு அரிய வடிவமாகும், இது முக்கியமாக பெரியவர்களை பாதிக்கிறது, இது உடலின் பல பகுதிகளை உள்ளடக்கியது.

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் இரண்டும் முழு உடலையும் பாதிக்கலாம் (முறையான கோளாறு).

அறிகுறிகள் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடையே மாறுபடலாம், ஆனால் அவை சில அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.எடை தாங்கும் எலும்புகளில் உள்ள கட்டிகள், கால்கள் அல்லது முதுகெலும்பு போன்றவை வெளிப்படையான காரணமின்றி எலும்புகள் முறிந்து போகக்கூடும்.

குழந்தைகளில் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வயிற்று வலி
• எலும்பு வலி
• பருவமடைதல் தாமதமானது
• தலைச்சுற்றல்
• நீண்ட காலமாக தொடரும் காது வடிகால்
• மேலும் மேலும் ஒட்டிக்கொண்டதாகத் தோன்றும் கண்கள்
• எரிச்சல்
• செழிக்கத் தவறியது
• காய்ச்சல்
• அடிக்கடி சிறுநீர் கழித்தல்
• தலைவலி
• மஞ்சள் காமாலை
• லிம்பிங்
• மன வீழ்ச்சி
• சொறி
• உச்சந்தலையில் செபொர்ஹெக் தோல் அழற்சி
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• குறுகிய அந்தஸ்து
• வீங்கிய நிணநீர் சுரப்பிகள்
• தாகம்
• வாந்தி
• எடை இழப்பு

குறிப்பு: 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் எலும்பு ஈடுபாடு மட்டுமே இருக்கும்.

பெரியவர்களில் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு வலி
• நெஞ்சு வலி
• இருமல்
• காய்ச்சல்
• பொதுவான அச om கரியம், சங்கடம் அல்லது மோசமான உணர்வு
• சிறுநீரின் அளவு அதிகரித்தது
• சொறி
• மூச்சு திணறல்
• தாகம் மற்றும் திரவங்களின் அதிகரித்த குடிப்பழக்கம்
• எடை இழப்பு

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் அல்லது எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய்க்கு குறிப்பிட்ட இரத்த பரிசோதனைகள் எதுவும் இல்லை. கட்டிகள் எலும்பு எக்ஸ்ரேயில் "பஞ்ச்-அவுட்" தோற்றத்தை உருவாக்குகின்றன. நபரின் வயதைப் பொறுத்து குறிப்பிட்ட சோதனைகள் மாறுபடும்.

குழந்தைகளுக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• லாங்கர்ஹான்ஸ் செல்களை சரிபார்க்க தோலின் பயாப்ஸி
• லாங்கர்ஹான்ஸ் செல்களை சரிபார்க்க எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• உடலில் உள்ள அனைத்து எலும்புகளின் எக்ஸ்ரேக்கள் எத்தனை எலும்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறியும்
• BRAF V600E இல் மரபணு மாற்றத்திற்கான சோதனை

பெரியவர்களுக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• எந்த கட்டி அல்லது வெகுஜனத்தின் பயாப்ஸி
• எக்ஸ்ரே, சிடி ஸ்கேன், எம்ஆர்ஐ அல்லது பிஇடி ஸ்கேன் உள்ளிட்ட உடலின் இமேஜிங்
• பயாப்ஸியுடன் ப்ரோன்கோஸ்கோபி
• நுரையீரல் செயல்பாடு சோதனைகள்
• BRAF V600E உள்ளிட்ட மரபணு மாற்றங்களுக்கான இரத்த மற்றும் திசு பரிசோதனை. இந்த சோதனை ஒரு சிறப்பு மையத்தில் செய்யப்பட வேண்டியிருக்கும்.

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் சில நேரங்களில் புற்றுநோயுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. சாத்தியமான புற்றுநோயை நிராகரிக்க சி.டி ஸ்கேன் மற்றும் பயாப்ஸி செய்ய வேண்டும்.

ஒரு பகுதியை மட்டும் (எலும்பு அல்லது தோல் போன்றவை) உள்ளடக்கிய லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு உள்ளூர் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். இருப்பினும், நோய் பரவியதற்கான அறிகுறிகளைக் காண அவற்றை நெருக்கமாகப் பின்பற்ற வேண்டும்.

பரவலான லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் அல்லது எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் உள்ளவர்களுக்கு அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் நோயின் பரவலைக் கட்டுப்படுத்தவும் மருந்துகள் தேவைப்படுகின்றன. சமீபத்திய ஆய்வுகள் பரவலான ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் உள்ள அனைத்து பெரியவர்களுக்கும் கட்டிகளில் மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பதைக் காட்டுகின்றன, அவை கோளாறுக்கு காரணமாகின்றன. வெமுராஃபெனிப் போன்ற இந்த மரபணு மாற்றங்களைத் தடுக்கும் மருந்துகள் தற்போது கிடைக்கின்றன. இதே போன்ற பிற மருந்துகளும் வளர்ச்சியில் உள்ளன.

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் ஆகியவை மிகவும் அரிதான கோளாறுகள். எனவே சிகிச்சையின் சிறந்த போக்கைப் பற்றிய வரையறுக்கப்பட்ட தகவல்கள் உள்ளன. இந்த நிலைமைகளைக் கொண்டவர்கள் புதிய சிகிச்சைகளை அடையாளம் காண வடிவமைக்கப்பட்ட மருத்துவ பரிசோதனைகளில் பங்கேற்க விரும்பலாம்.

பிற மருந்துகள் அல்லது சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படலாம், இது கண்ணோட்டம் (முன்கணிப்பு) மற்றும் தொடக்க மருந்துகளுக்கு பதிலளிப்பது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து. இத்தகைய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• இன்டர்ஃபெரான் ஆல்பா
• சைக்ளோபாஸ்பாமைடு அல்லது வின்ப்ளாஸ்டைன்
• எட்டோபோசைட்
• மெத்தோட்ரெக்ஸேட்
• வெமுராஃபெனிப், BRAF V600E பிறழ்வு காணப்பட்டால்
• ஸ்டெம் செல் மாற்று

பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• நோய்த்தொற்றுகளுக்கு எதிராக போராட நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
• சுவாச ஆதரவு (சுவாச இயந்திரத்துடன்)
• ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை
• உடல் சிகிச்சை
• உச்சந்தலையில் ஏற்படும் பிரச்சினைகளுக்கு சிறப்பு ஷாம்புகள்
• அறிகுறிகளைப் போக்க துணை பராமரிப்பு (ஆறுதல் பராமரிப்பு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)

கூடுதலாக, புகைபிடிக்கும் இந்த நிலைமைகளைக் கொண்டவர்கள் புகைபிடிப்பதை நிறுத்த ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் புகைபிடித்தல் சிகிச்சையின் பதிலை மோசமாக்கும்.

ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் சங்கம் www.histio.org

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய் பல உறுப்புகளை பாதிக்கும் மற்றும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

நுரையீரல் ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் உள்ளவர்களில் ஒரு பாதி பேர் மேம்படுகிறார்கள், மற்றவர்கள் காலப்போக்கில் நுரையீரல் செயல்பாட்டை நிரந்தரமாக இழக்கின்றனர்.

மிகவும் இளைஞர்களில், கண்ணோட்டம் குறிப்பிட்ட ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் மற்றும் அது எவ்வளவு கடுமையானது என்பதைப் பொறுத்தது. சில குழந்தைகள் குறைந்த நோய் ஈடுபாட்டுடன் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும், மற்றவர்கள் மோசமாக செய்கிறார்கள். சிறு குழந்தைகளுக்கு, குறிப்பாக குழந்தைகளுக்கு, மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் உடல் அளவிலான அறிகுறிகள் அதிகம்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பரவக்கூடிய இடைநிலை நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் (ஆழ்ந்த நுரையீரல் திசுக்கள் வீக்கமடைந்து பின்னர் சேதமடைகின்றன)
• தன்னிச்சையான சரிந்த நுரையீரல்

குழந்தைகளும் உருவாகலாம்:

• எலும்பு மஜ்ஜையில் கட்டிகள் பரவுவதால் ஏற்படும் இரத்த சோகை
• நீரிழிவு இன்சிபிடஸ்
• நுரையீரல் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும் நுரையீரல் பிரச்சினைகள்
• வளர்ச்சி தோல்விக்கு வழிவகுக்கும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் சிக்கல்கள்

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த கோளாறு அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். மூச்சுத் திணறல் அல்லது மார்பு வலி ஏற்பட்டால் அவசர அறைக்குச் செல்லுங்கள்.

புகைப்பதைத் தவிர்க்கவும். புகைபிடிப்பதைத் தவிர்ப்பது நுரையீரலைப் பாதிக்கும் லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் உள்ளவர்களின் விளைவை மேம்படுத்தலாம்.

இந்த நோயைத் தடுப்பது தெரியவில்லை.

லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்; எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய்

• ஈசினோபிலிக் கிரானுலோமா - மண்டை ஓட்டின் எக்ஸ்ரே
• சுவாச அமைப்பு

கோயல் ஜி, யங் ஜே.ஆர், கோஸ்டர் எம்.ஜே, மற்றும் பலர். ஹிஸ்டியோசைடிக் நியோபிளாம்களுடன் வயதுவந்த நோயாளிகளைக் கண்டறிதல் மற்றும் மதிப்பீடு செய்வதற்கான மாயோ கிளினிக் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் பணிக்குழு ஒருமித்த அறிக்கை: எர்தெய்ம்-செஸ்டர் நோய், லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ் மற்றும் ரோசாய்-டோர்ஃப்மேன் நோய். மயோ கிளின் ப்ராக். 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

ரோலின்ஸ் பி.ஜே., பெர்லினர் என். ஹிஸ்டியோசைட்டோஸ். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 160.