நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் அறிகுறிகள்

உள்ளடக்கம்

• நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1
• நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2
• ஸ்க்வன்னோமாடோசிஸ்
• நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது
• நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் ஆபத்து அதிகம் உள்ளவர்கள்

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஏற்கனவே நபருடன் பிறந்துள்ளது, அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதற்கு பல ஆண்டுகள் ஆகலாம் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து மக்களிடமும் ஒரே மாதிரியாக தோன்றாது.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் முக்கிய அறிகுறி தோலில் மென்மையான கட்டிகள் தோன்றுவது, அதாவது படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளவை:

இருப்பினும், நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் வகையைப் பொறுத்து, பிற அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1

வகை 1 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் குரோமோசோம் 17 இன் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இது போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது:

• தோலில் பாலுடன் காபி நிற திட்டுகள், சுமார் 0.5 செ.மீ;
• 4 அல்லது 5 ஆண்டுகள் வரை கவனிக்கப்படும் குடல் மற்றும் அக்குள்களில் உள்ள சிறு சிறு துகள்கள்;
• பருவத்தின் கீழ் தோன்றும் தோலின் கீழ் சிறிய முடிச்சுகள்;
• மிகைப்படுத்தப்பட்ட அளவு மற்றும் குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி கொண்ட எலும்புகள்;
• கண்களின் கருவிழியில் சிறிய இருண்ட புள்ளிகள்.

இந்த வகை வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில், 10 வயதிற்கு முன் தோன்றும், பொதுவாக மிதமான தீவிரத்துடன் இருக்கும்.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 2

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 ஐ விட குறைவாக பொதுவானதாக இருந்தாலும், வகை 2 குரோமோசோம் 22 இல் மரபணு மாற்றத்திலிருந்து எழுகிறது. அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

• இளம் பருவத்திலிருந்தே தோலில் சிறிய புடைப்புகள் தோன்றுவது;
• ஆரம்பகால கண்புரை வளர்ச்சியுடன், பார்வை அல்லது செவிப்புலனில் படிப்படியாக குறைப்பு;
• காதுகளில் நிலையான மோதிரம்;
• சமநிலை சிரமங்கள்;
• ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற முதுகெலும்பு பிரச்சினைகள்.

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றும் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட இடத்தைப் பொறுத்து தீவிரத்தில் மாறுபடும்.

ஸ்க்வன்னோமாடோசிஸ்

இது போன்ற அரிதான வகை நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்:

• உடலின் சில பகுதிகளில் நாள்பட்ட வலி, இது எந்த சிகிச்சையுடனும் மேம்படாது;
• உடலின் பல்வேறு பாகங்களில் கூச்ச உணர்வு அல்லது பலவீனம்;
• வெளிப்படையான காரணமின்றி தசை வெகுஜன இழப்பு.

இந்த அறிகுறிகள் 20 வயதிற்குப் பிறகு, குறிப்பாக 25 முதல் 30 வயதிற்குள் காணப்படுகின்றன.

நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது

நோயறிதல் தோலில் உள்ள புடைப்புகளைக் கவனிப்பதன் மூலமும், எக்ஸ்-கதிர்கள், டோமோகிராபி மற்றும் மரபணு இரத்த பரிசோதனைகள் மூலமாகவும் செய்யப்படுகிறது. இந்த நோய் இரண்டு நோயாளிகளின் கண்களுக்கு இடையில் நிறத்தில் வேறுபாடுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும், இது ஹீட்டோரோக்ரோமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் ஆபத்து அதிகம் உள்ளவர்கள்

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் இருப்பதற்கான மிகப்பெரிய ஆபத்து காரணி குடும்பத்தில் நோய்க்கான பிற நிகழ்வுகளைக் கொண்டிருக்கிறது, ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்ட மக்களில் கிட்டத்தட்ட பாதி பேர் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு மாற்றத்தை பெறுகிறார்கள். இருப்பினும், இதற்கு முன்னர் ஒருபோதும் நோயைப் பெறாத குடும்பங்களில் மரபணு மாற்றமும் ஏற்படலாம், இதனால் நோய் தோன்றுமா என்பதைக் கணிப்பது கடினம்.