டெட்ரா-அமெலியா நோய்க்குறி என்றால் என்ன, அது ஏன் நடக்கிறது

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• மண்டை ஓடு மற்றும் முகம்
• இதயம் மற்றும் நுரையீரல்
• பிறப்புறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீர் பாதை
• எலும்புக்கூடு
• நோய்க்குறி ஏன் நிகழ்கிறது
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

டெட்ரா-அமெலியா நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும், இது குழந்தை கைகள் மற்றும் கால்கள் இல்லாமல் பிறக்க காரணமாகிறது, மேலும் எலும்புக்கூடு, முகம், தலை, இதயம், நுரையீரல், நரம்பு மண்டலம் அல்லது பிறப்புறுப்பு பகுதியில் பிற குறைபாடுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த மரபணு மாற்றத்தை கர்ப்ப காலத்தில் இன்னும் கண்டறிய முடியும், எனவே, அடையாளம் காணப்பட்ட குறைபாடுகளின் தீவிரத்தை பொறுத்து, மகப்பேறியல் நிபுணர் கருக்கலைப்பு செய்ய பரிந்துரைக்கலாம், ஏனெனில் இந்த குறைபாடுகள் பல பிறப்புக்குப் பின் குழந்தையின் உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தும்.

எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், சில சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தை நான்கு கைகால்கள் இல்லாத நிலையில் அல்லது லேசான குறைபாடுகளுடன் மட்டுமே பிறக்கிறது, இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், போதுமான வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்க முடியும்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

கால்கள் மற்றும் கைகள் இல்லாததைத் தவிர, டெட்ரா-அமெலியா நோய்க்குறி உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் பல குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும்:

மண்டை ஓடு மற்றும் முகம்

• நீர்வீழ்ச்சிகள்;
• மிகச் சிறிய கண்கள்;
• மிகக் குறைந்த அல்லது இல்லாத காதுகள்;
• மூக்கு மிகவும் இடது அல்லது இல்லாதது;
• பிளவு அண்ணம் அல்லது பிளவு உதடு.

இதயம் மற்றும் நுரையீரல்

• நுரையீரல் அளவு குறைந்தது;
• உதரவிதானம் மாற்றங்கள்;
• இதய வென்ட்ரிக்கிள்கள் பிரிக்கப்படவில்லை;
• இதயத்தின் ஒரு பக்கத்தின் குறைவு.

பிறப்புறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீர் பாதை

• சிறுநீரகத்தின் இல்லாமை;
• வளர்ச்சியடையாத கருப்பைகள்;
• ஆசனவாய், சிறுநீர்க்குழாய் அல்லது யோனி இல்லாதது;
• ஆண்குறியின் கீழ் ஒரு சுற்றுப்பாதை இருப்பது;
• மோசமாக வளர்ந்த பிறப்புறுப்புகள்.

எலும்புக்கூடு

• முதுகெலும்புகள் இல்லாதது;
• சிறிய அல்லது இல்லாத இடுப்பு எலும்புகள்;
• விலா எலும்புகள் இல்லாதது.

ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும், வழங்கப்பட்ட குறைபாடுகள் வேறுபட்டவை, எனவே, சராசரி ஆயுட்காலம் மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்து ஒரு குழந்தையிலிருந்து மற்றொரு குழந்தைக்கு மாறுபடும்.

இருப்பினும், ஒரே குடும்பத்தில் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பொதுவாக மிகவும் ஒத்த குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர்.

நோய்க்குறி ஏன் நிகழ்கிறது

டெட்ரா-அமெலியா நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளுக்கும் இன்னும் குறிப்பிட்ட காரணம் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும், WNT3 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக இந்த நோய் ஏற்படும் பல சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன.

WNT3 மரபணு கர்ப்ப காலத்தில் கைகால்கள் மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளின் வளர்ச்சிக்கு ஒரு முக்கியமான புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதற்கு பொறுப்பாகும். எனவே, இந்த மரபணுவில் ஒரு மாற்றம் ஏற்பட்டால், புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, இதன் விளைவாக ஆயுதங்கள் மற்றும் கால்கள் இல்லாதது, அத்துடன் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறை தொடர்பான பிற குறைபாடுகள்.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

டெட்ரா-அமெலியா நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை அதன் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் குறைபாடுகள் காரணமாக பிறந்து சில நாட்கள் அல்லது மாதங்களுக்கு மேல் உயிர்வாழாது.

இருப்பினும், குழந்தை உயிர் பிழைத்த சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சையில் வழக்கமாக வழங்கப்பட்ட சில குறைபாடுகளை சரிசெய்து வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கான அறுவை சிகிச்சை அடங்கும். கைகால்கள் இல்லாதிருந்தால், சிறப்பு சக்கர நாற்காலிகள் வழக்கமாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, தலை, வாய் அல்லது நாக்கின் இயக்கங்கள் வழியாக நகர்த்தப்படுகின்றன.

ஏறக்குறைய எல்லா நிகழ்வுகளிலும், வாழ்க்கையின் அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்ள மற்றவர்களின் உதவி அவசியம், ஆனால் தொழில்சார் சிகிச்சை அமர்வுகள் மூலம் சில சிரமங்களையும் தடைகளையும் சமாளிக்க முடியும், மேலும் நோய்க்குறி உள்ளவர்களும் கூட பயன்படுத்தாமல் சொந்தமாக செல்ல முடியும் சக்கர நாற்காலி.