ஹண்டர் நோய்க்குறி: அது என்ன, நோயறிதல், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• ஹண்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• ஹண்டர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

ஹன்டர் சிண்ட்ரோம், முக்கோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II அல்லது எம்.பி.எஸ் II என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஆண்களில் மிகவும் பொதுவான ஒரு அரிதான மரபணு நோயாகும், இது உடலின் சரியான செயல்பாட்டிற்கு முக்கியத்துவம் வாய்ந்த இடூரோனேட் -2-சல்பேடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த நொதியின் செயல்பாட்டில் குறைவு காரணமாக, உயிரணுக்களுக்குள் பொருட்கள் குவிந்து வருகின்றன, இதன் விளைவாக கடுமையான அறிகுறிகள் மற்றும் முற்போக்கான பரிணாமம் ஏற்படுகின்றன, அதாவது கூட்டு விறைப்பு, இருதய மற்றும் சுவாச மாற்றங்கள், தோல் புண்கள் மற்றும் நரம்பியல் மாற்றங்கள் போன்றவை. .

ஹண்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

ஹண்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், நோய் முன்னேற்றத்தின் வேகம் மற்றும் தீவிரத்தன்மை நபருக்கு நபர் மாறுபடும், நோயின் முக்கிய பண்புகள்:

• நரம்பியல் மாற்றங்கள், மன குறைபாட்டின் சாத்தியத்துடன்;
• ஹெபடோஸ்லெனோமேகலி, இது கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் விரிவாக்கம் ஆகும், இது அடிவயிற்றில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது;
• கூட்டு விறைப்பு;
• கரடுமுரடான மற்றும் சமமற்ற முகம், ஒரு பெரிய தலை, அகன்ற மூக்கு மற்றும் அடர்த்தியான உதடுகளுடன், எடுத்துக்காட்டாக;
• காது கேளாமை;
• விழித்திரையின் சிதைவு;
• நகரும் சிரமம்;
• அடிக்கடி சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்;
• பேசுவதில் சிரமம்;
• தோல் புண்களின் தோற்றம்;
• குடலிறக்கங்களின் இருப்பு, முக்கியமாக தொப்புள் மற்றும் குடல்.

மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் இதய மாற்றங்கள், இதய செயல்பாடு குறைதல் மற்றும் சுவாச மாற்றங்கள் ஆகியவை ஏற்படக்கூடும், இது காற்றுப்பாதையில் அடைப்பு ஏற்பட்டு சுவாச நோய்த்தொற்றின் வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கும், இது தீவிரமாக இருக்கலாம்.

நோய்கள் உள்ள நோயாளிகளிடையே அறிகுறிகள் வெளிப்பட்டு மாறுபடுகின்றன என்ற உண்மையின் காரணமாக, ஆயுட்காலம் மாறுபடும், அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும்போது வாழ்க்கையின் முதல் மற்றும் இரண்டாம் தசாப்தங்களுக்கு இடையில் இறப்புக்கு அதிக வாய்ப்பு உள்ளது.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

நபரால் வழங்கப்பட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் குறிப்பிட்ட சோதனைகளின் விளைவாக மரபணு ஆய்வாளர் அல்லது பொது பயிற்சியாளரால் ஹண்டர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் அடிப்படையில் மட்டுமே நோயறிதல் செய்யப்படவில்லை என்பது முக்கியம், ஏனெனில் குணாதிசயங்கள் மற்ற மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸின் குணாதிசயங்களுடன் மிகவும் ஒத்திருக்கின்றன, மேலும் மருத்துவர் மேலும் குறிப்பிட்ட சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவது முக்கியம். மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் மற்றும் அதை எவ்வாறு அடையாளம் காண்பது என்பது பற்றி மேலும் அறிக.

எனவே, சிறுநீரில் கிளைகோசமினோகிளிகான்களை அளவிடுவது முக்கியம், முக்கியமாக, ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் பிளாஸ்மாவில் உள்ள ஐடுரோனேட் -2-சல்பேடேஸ் என்ற நொதியின் செயல்பாட்டு அளவை மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும். கூடுதலாக, பிற சோதனைகள் பொதுவாக அல்ட்ராசவுண்ட், சுவாச திறனை மதிப்பிடுவதற்கான சோதனைகள், ஆடியோமெட்ரி, நரம்பியல் சோதனைகள், கண் பரிசோதனை மற்றும் மண்டை மற்றும் முதுகெலும்புகளின் அதிர்வு போன்ற அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை சரிபார்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

ஹண்டர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

ஹண்டர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது மக்கள் முன்வைக்கும் குணாதிசயங்களின்படி மாறுபடும், இருப்பினும் நோயின் முன்னேற்றம் மற்றும் சிக்கல்களின் தோற்றத்தைத் தடுக்க நொதி மாற்றீடு செய்ய மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கூடுதலாக, மோட்டார் மற்றும் பேச்சு சிக்கல்களைத் தடுக்க நோய்க்குறி நோயாளியின் பேச்சு மற்றும் இயக்கத்தைத் தூண்டுவதற்காக, வழங்கப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கும் தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சைக்கும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சையை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கிறார்.