எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 18): அது என்ன, பண்புகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• இந்த நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்
• நோய்க்குறியின் முக்கிய அம்சங்கள்
• நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, ட்ரிசோமி 18 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும், இது கருவின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு அல்லது மைக்ரோசெபலி மற்றும் இதய பிரச்சினைகள் போன்ற கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன, அவற்றை சரிசெய்ய முடியாது, எனவே, குழந்தையின் ஆயுட்காலம்.

பொதுவாக, கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பங்களில் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அடிக்கடி நிகழ்கிறது. ஆகவே, ஒரு பெண் 35 வயதிற்குப் பிறகு கர்ப்பமாகிவிட்டால், ஒரு மகப்பேறியல் நிபுணருடன் வழக்கமான கர்ப்பத்தைப் பின்தொடர்வது மிகவும் முக்கியம், சாத்தியமான சிக்கல்களை ஆரம்பத்தில் அடையாளம் காணவும்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, எட்வர்ட்ஸின் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே, இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைக்கு குறைந்த ஆயுட்காலம் உள்ளது, 10% க்கும் குறைவானவர்கள் பிறந்து 1 வருடம் வரை உயிர்வாழ முடிகிறது.

இந்த நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்

குரோமோசோம் 18 இன் 3 பிரதிகள் தோன்றுவதால் எட்வர்ட்ஸின் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது, மேலும் பொதுவாக ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் 2 பிரதிகள் மட்டுமே உள்ளன. இந்த மாற்றம் சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது, ஆகையால், ஒரே குடும்பத்திற்குள் வழக்கு மீண்டும் நிகழ்கிறது.

இது முற்றிலும் சீரற்ற மரபணு கோளாறு என்பதால், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி குழந்தைகளுக்கு பெற்றோரை விட வேறு ஒன்றும் இல்லை. 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களின் குழந்தைகளில் இது மிகவும் பொதுவானது என்றாலும், எந்த வயதிலும் இந்த நோய் ஏற்படலாம்.

நோய்க்குறியின் முக்கிய அம்சங்கள்

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இது போன்ற பண்புகள் உள்ளன:

• சிறிய மற்றும் குறுகிய தலை;
• சிறிய வாய் மற்றும் தாடை;
• நீண்ட விரல்கள் மற்றும் மோசமாக வளர்ந்த கட்டைவிரல்;
• வட்டமான ஒரே அடி;
• பிளவு அண்ணம்;
• சிறுநீரக பிரச்சினைகள், பாலிசிஸ்டிக், எக்டோபிக் அல்லது ஹைப்போபிளாஸ்டிக் சிறுநீரகங்கள், சிறுநீரக ஏஜென்சிஸ், ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ், ஹைட்ரூரெட்டர் அல்லது சிறுநீர்க்குழாய்களின் நகல்;
• வென்ட்ரிகுலர் செப்டம் மற்றும் டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸ் அல்லது பாலிவால்வுலர் நோய் போன்ற குறைபாடுகள் போன்ற இதய நோய்கள்;
• மன ஊனம்;
• கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் அல்லது நுரையீரலில் ஒன்று இல்லாததால் சுவாச பிரச்சினைகள்;
• உறிஞ்சும் சிரமம்;
• பலவீனமான அழுகை;
• பிறக்கும்போது குறைந்த எடை;
• பெருமூளை நீர்க்கட்டி, ஹைட்ரோகெபாலஸ், அனென்ஸ்பாலி போன்ற பெருமூளை மாற்றங்கள்;
• முக முடக்கம்.

கர்ப்ப காலத்தில் எட்வர்ட் நோய்க்குறி குறித்து மருத்துவர் சந்தேகிக்கக்கூடும், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் மூலம் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின், ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் மற்றும் கர்ப்பத்தின் 1 மற்றும் 2 வது மூன்று மாதங்களில் தாய்வழி சீரம் உள்ள இணக்கமற்ற எஸ்டிரியோல் ஆகியவற்றை மதிப்பிடுகிறது.

கூடுதலாக, கரு எக்கோ கார்டியோகிராபி, 20 வார கர்ப்பகாலத்தில் நிகழ்த்தப்படுகிறது, இது இதயக் குறைபாடுகளைக் காட்டக்கூடும், அவை 100% எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நிகழ்வுகளில் உள்ளன.

நோயறிதலை எவ்வாறு உறுதிப்படுத்துவது

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோயறிதல் பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படுகிறது, மேலே சுட்டிக்காட்டப்பட்ட மாற்றங்களை மருத்துவர் கவனிக்கும்போது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, கோரியானிக் வில்லஸ் பஞ்சர் மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற பிற ஆக்கிரமிப்பு பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, இருப்பினும், வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்களில் சில உயிருக்கு ஆபத்தான பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க மருத்துவர் மருந்து அல்லது அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கலாம்.

பொதுவாக குழந்தை உடையக்கூடிய ஆரோக்கியத்துடன் இருப்பதால், அதிக நேரம் குறிப்பிட்ட கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது, எனவே அவர் துன்பப்படாமல், போதுமான சிகிச்சையைப் பெற மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டியிருக்கும்.

பிரேசிலில், நோயறிதலுக்குப் பிறகு, கர்ப்பிணிப் பெண் கருக்கலைப்பு செய்வதற்கான முடிவை எடுக்க முடியும், மருத்துவர் உயிருக்கு ஆபத்து இருப்பதாக அடையாளம் கண்டால் அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் தாய்க்கு கடுமையான உளவியல் சிக்கல்களை உருவாக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது.