ஊட்டச்சத்து மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்

உள்ளடக்கம்

• உங்கள் வளர்சிதை மாற்றம் எவ்வாறு செயல்படுகிறது?
• வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்றால் என்ன?
• வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு என்ன காரணம்?
• வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்
• க uc சரின் நோய்
• குளுக்கோஸ் கேலக்டோஸ் மாலாப்சார்ப்ஷன்
• பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்
• மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD)
• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ)
• அவுட்லுக்

உங்கள் வளர்சிதை மாற்றம் எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

வளர்சிதை மாற்றம் என்பது நீங்கள் உண்ணும் உணவை எரிபொருளாக மாற்ற உங்கள் உடல் பயன்படுத்தும் வேதியியல் செயல்முறையாகும்.

ஊட்டச்சத்து (உணவு) புரதங்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் கொழுப்புகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த பொருட்கள் உங்கள் செரிமான அமைப்பில் உள்ள நொதிகளால் உடைக்கப்பட்டு, பின்னர் அவை எரிபொருளாகப் பயன்படுத்தக்கூடிய உயிரணுக்களுக்கு கொண்டு செல்லப்படுகின்றன. உங்கள் உடல் இந்த பொருட்களை உடனடியாகப் பயன்படுத்துகிறது, அல்லது அவற்றை கல்லீரல், உடல் கொழுப்பு மற்றும் தசை திசுக்களில் சேமித்து வைக்கிறது.

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்றால் என்ன?

வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறை தோல்வியுற்றால், உடல் ஆரோக்கியமாக இருக்க தேவையான அத்தியாவசியப் பொருட்களின் அளவு அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கும்போது ஒரு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஏற்படுகிறது.

வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ள பிழைகளுக்கு நம் உடல்கள் மிகவும் உணர்திறன் கொண்டவை. உடலில் அதன் அனைத்து செயல்பாடுகளையும் செய்ய அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் பல வகையான புரதங்கள் இருக்க வேண்டும். உதாரணமாக, மூளைக்கு மின் தூண்டுதல்களை உருவாக்க கால்சியம், பொட்டாசியம் மற்றும் சோடியம் தேவை, ஆரோக்கியமான நரம்பு மண்டலத்தை பராமரிக்க லிப்பிட்கள் (கொழுப்புகள் மற்றும் எண்ணெய்கள்) தேவை.

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பல வடிவங்களை எடுக்கலாம். இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஒரு முக்கியமான வேதியியல் எதிர்வினைக்கு அவசியமான ஒரு காணாமல் போன நொதி அல்லது வைட்டமின்
• வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளுக்கு தடையாக இருக்கும் அசாதாரண இரசாயன எதிர்வினைகள்
• கல்லீரல், கணையம், நாளமில்லா சுரப்பிகள் அல்லது வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் பிற உறுப்புகளில் உள்ள ஒரு நோய்
• ஊட்டச்சத்து குறைபாடுகள்

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு என்ன காரணம்?

சில உறுப்புகள் - உதாரணமாக, கணையம் அல்லது கல்லீரல் - சரியாக செயல்படுவதை நிறுத்தினால் நீங்கள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை உருவாக்கலாம். இந்த வகையான கோளாறுகள் மரபியல், ஒரு குறிப்பிட்ட ஹார்மோன் அல்லது நொதியின் குறைபாடு, சில உணவுகளை அதிகமாக உட்கொள்வது அல்லது பல காரணிகளின் விளைவாக இருக்கலாம்.

ஒற்றை மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளால் நூற்றுக்கணக்கான மரபணு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ளன. இந்த பிறழ்வுகள் பல தலைமுறை குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படலாம். படி, சில இன அல்லது இனக்குழுக்கள் குறிப்பிட்ட பிறவி கோளாறுகளுக்கு பிறழ்ந்த மரபணுக்களை அனுப்ப அதிக வாய்ப்புள்ளது. இவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை:

• ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்களில் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை
• ஐரோப்பிய பாரம்பரிய மக்களில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• மென்னோனைட் சமூகங்களில் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்
• கிழக்கு ஐரோப்பாவிலிருந்து வந்த யூத மக்களில் க uc சர் நோய்
• யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் காகசியர்களில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்

நீரிழிவு நோய் மிகவும் பொதுவான வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். நீரிழிவு நோயில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன:

• வகை 1, ஒரு மரபணு காரணி இருக்கக்கூடும் என்றாலும், அதற்கான காரணம் தெரியவில்லை.
• வகை 2, இது பெறப்படலாம், அல்லது மரபணு காரணிகளால் ஏற்படக்கூடும்.

அமெரிக்க நீரிழிவு சங்கத்தின் கூற்றுப்படி, 30.3 மில்லியன் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் அல்லது யு.எஸ். மக்கள் தொகையில் சுமார் 9.4 சதவீதம் பேர் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

டைப் 1 நீரிழிவு நோயில், டி செல்கள் கணையத்தில் உள்ள பீட்டா செல்களை, இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் செல்களைத் தாக்கி கொல்லும். காலப்போக்கில், இன்சுலின் பற்றாக்குறை ஏற்படலாம்:

• நரம்பு மற்றும் சிறுநீரக பாதிப்பு
• கண்பார்வை குறைபாடு
• இதயம் மற்றும் வாஸ்குலர் நோய் அதிகரிக்கும் ஆபத்து

வளர்சிதை மாற்றத்தில் (IEM) நூற்றுக்கணக்கான பிற பிழைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, பெரும்பாலானவை மிகவும் அரிதானவை. இருப்பினும், ஒவ்வொரு 1,000 குழந்தைகளிலும் 1 பேரை IEM கூட்டாக பாதிக்கிறது என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இவற்றில் பல கோளாறுகளுக்கு உடலின் செயலாக்க முடியாத பொருள் அல்லது பொருட்களின் உணவு உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் மட்டுமே சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

ஊட்டச்சத்து மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் பொதுவான வகைகள் பின்வருமாறு:

க uc சரின் நோய்

இந்த நிலை ஒரு குறிப்பிட்ட வகையான கொழுப்பை உடைக்க இயலாமையை ஏற்படுத்துகிறது, இது கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் சேரும். இந்த இயலாமை வலி, எலும்பு சேதம் மற்றும் மரணம் கூட ஏற்படலாம். இது என்சைம் மாற்று சிகிச்சையுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

குளுக்கோஸ் கேலக்டோஸ் மாலாப்சார்ப்ஷன்

இது வயிற்றுப் புறணி முழுவதும் குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸைக் கொண்டு செல்வதில் உள்ள குறைபாடு ஆகும், இது கடுமையான வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் நீரிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. லாக்டோஸ், சுக்ரோஸ் மற்றும் குளுக்கோஸை உணவில் இருந்து நீக்குவதன் மூலம் அறிகுறிகள் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன.

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

இந்த நிலையில், அதிகப்படியான இரும்பு பல உறுப்புகளில் வைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது ஏற்படலாம்:

• கல்லீரல் சிரோசிஸ்
• கல்லீரல் புற்றுநோய்
• நீரிழிவு நோய்
• இருதய நோய்

உடலில் இருந்து இரத்தத்தை (ஃபிளெபோடோமி) ஒரு வழக்கமான அடிப்படையில் அகற்றுவதன் மூலம் இது சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD)

MSUD சில அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை சீர்குலைத்து, நியூரான்களின் விரைவான சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், அது பிறந்த முதல் சில மாதங்களுக்குள் மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது. சிகிச்சையானது கிளை-சங்கிலி அமினோ அமிலங்களின் உணவு உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ)

பி.கே.யு நொதி, ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸை உற்பத்தி செய்ய இயலாமையை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக உறுப்பு சேதம், மனநல குறைபாடு மற்றும் அசாதாரண தோரணை ஏற்படுகிறது. சில வகையான புரதங்களின் உணவு உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் இது சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

அவுட்லுக்

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மிகவும் சிக்கலானவை மற்றும் அரிதானவை. அப்படியிருந்தும், அவை தொடர்ச்சியான ஆராய்ச்சிக்கு உட்பட்டவை, இது லாக்டோஸ், சுக்ரோஸ் மற்றும் குளுக்கோஸ் சகிப்பின்மை மற்றும் சில புரதங்களின் அதிகப்படியான தன்மை போன்ற பொதுவான பிரச்சினைகளின் அடிப்படை காரணங்களை நன்கு புரிந்துகொள்ள விஞ்ஞானிகளுக்கு உதவுகிறது.

உங்களுக்கு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு இருந்தால், உங்களுக்கு ஏற்ற ஒரு சிகிச்சை திட்டத்தைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவருடன் இணைந்து பணியாற்றலாம்.