ஹீட்டோரோசைகஸாக இருப்பதன் அர்த்தம் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• ஹெட்டோரோசைகஸ் வரையறை
• ஹீட்டோரோசைகஸ் மற்றும் ஹோமோசைகஸ் இடையே வேறுபாடு
• பரம்பரை உதாரணம்
• முழுமையான ஆதிக்கம்
• முழுமையற்ற ஆதிக்கம்
• கோடோமினென்ஸ்
• ஹெட்டோரோசைகஸ் மரபணுக்கள் மற்றும் நோய்
• ஹண்டிங்டனின் நோய்
• மார்பனின் நோய்க்குறி
• குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா
• எடுத்து செல்

ஹெட்டோரோசைகஸ் வரையறை

உங்கள் மரபணுக்கள் டி.என்.ஏவால் ஆனவை. இந்த டி.என்.ஏ வழிமுறைகளை வழங்குகிறது, இது உங்கள் தலைமுடி நிறம் மற்றும் இரத்த வகை போன்ற பண்புகளை தீர்மானிக்கிறது.

மரபணுக்களின் வெவ்வேறு பதிப்புகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு பதிப்பும் அலீல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும், நீங்கள் இரண்டு அல்லீல்களைப் பெறுகிறீர்கள்: ஒன்று உங்கள் உயிரியல் தந்தையிடமிருந்தும், ஒன்று உங்கள் உயிரியல் தாயிடமிருந்தும். ஒன்றாக, இந்த அல்லீல்கள் ஒரு மரபணு வகை என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இரண்டு பதிப்புகள் வேறுபட்டால், அந்த மரபணுவுக்கு ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் மரபணு வகை உள்ளது. எடுத்துக்காட்டாக, முடி நிறத்திற்கு மாறுபட்டதாக இருப்பதால், சிவப்பு முடிக்கு ஒரு அலீலும், பழுப்பு நிற முடிக்கு ஒரு அலீலும் இருப்பதைக் குறிக்கும்.

இரண்டு அல்லீல்களுக்கு இடையிலான உறவு எந்த பண்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது என்பதைப் பாதிக்கிறது. நீங்கள் எந்த குணாதிசயங்களுக்கான கேரியர் என்பதையும் இது தீர்மானிக்கிறது.

பன்முகத்தன்மை கொண்டவர் என்றால் என்ன என்பதையும் உங்கள் மரபணு அலங்காரத்தில் அது வகிக்கும் பங்கையும் ஆராய்வோம்.

ஹீட்டோரோசைகஸ் மற்றும் ஹோமோசைகஸ் இடையே வேறுபாடு

ஒரு ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகை என்பது ஒரு பரம்பரை மரபணு வகைக்கு எதிரானது.

நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவுக்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருந்தால், ஒரே இரண்டு அல்லீல்களைப் பெற்றீர்கள். உங்கள் உயிரியல் பெற்றோர்கள் ஒரே மாதிரியான மாறுபாடுகளை வழங்கியுள்ளனர் என்பதாகும்.

இந்த சூழ்நிலையில், உங்களிடம் இரண்டு சாதாரண அல்லீல்கள் அல்லது இரண்டு பிறழ்ந்த அலீல்கள் இருக்கலாம். பிறழ்ந்த அலீல்கள் ஒரு நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும், பின்னர் விவாதிக்கப்படும். எந்த பண்புகள் தோன்றும் என்பதையும் இது பாதிக்கிறது.

பரம்பரை உதாரணம்

ஒரு பரம்பரை மரபணு வடிவத்தில், இரண்டு வெவ்வேறு அல்லீல்கள் ஒருவருக்கொருவர் தொடர்பு கொள்கின்றன. இது அவர்களின் குணாதிசயங்கள் எவ்வாறு வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன என்பதை தீர்மானிக்கிறது.

பொதுவாக, இந்த தொடர்பு ஆதிக்கத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மிகவும் வலுவாக வெளிப்படுத்தப்படும் அலீலை "ஆதிக்கம்" என்றும், மற்றொன்று "பின்னடைவு" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த பின்னடைவான அலீலை ஆதிக்கம் செலுத்துபவர் மறைக்கிறார்.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவுள்ள மரபணுக்கள் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன என்பதைப் பொறுத்து, ஒரு பரம்பரை மரபணு வகை இதில் அடங்கும்:

முழுமையான ஆதிக்கம்

முழுமையான ஆதிக்கத்தில், ஆதிக்க அலீல் பின்னடைவை முழுவதுமாக மறைக்கிறது. பின்னடைவான அலீல் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை.

ஒரு உதாரணம் கண் நிறம், இது பல மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. பழுப்பு நிற கண்களுக்கான அலீல் நீல நிற கண்களுக்கு ஒன்று ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. உங்களிடம் ஒவ்வொன்றும் இருந்தால், உங்களுக்கு பழுப்பு நிற கண்கள் இருக்கும்.

இருப்பினும், நீலக் கண்களுக்கான பின்னடைவான அலீலை நீங்கள் இன்னும் வைத்திருக்கிறீர்கள். அதே அலீலைக் கொண்ட ஒருவருடன் நீங்கள் இனப்பெருக்கம் செய்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு நீல நிற கண்கள் இருக்க வாய்ப்புள்ளது.

முழுமையற்ற ஆதிக்கம்

ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் பின்னடைவை மீறாதபோது முழுமையற்ற ஆதிக்கம் ஏற்படுகிறது. மாறாக, அவை ஒன்றிணைகின்றன, இது மூன்றாவது பண்பை உருவாக்குகிறது.

இந்த வகை ஆதிக்கம் பெரும்பாலும் முடி அமைப்பில் காணப்படுகிறது. சுருள் முடிக்கு ஒரு அலீலும், நேராக முடிக்கு ஒன்றும் இருந்தால், உங்களுக்கு அலை அலையான முடி இருக்கும். அலை சுருள் மற்றும் நேரான கூந்தலின் கலவையாகும்.

கோடோமினென்ஸ்

இரண்டு அல்லீல்கள் ஒரே நேரத்தில் குறிப்பிடப்படும்போது கோடோமினன்ஸ் நிகழ்கிறது. இருப்பினும் அவை ஒன்றிணைவதில்லை. இரண்டு பண்புகளும் சமமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

கோடோமினென்ஸுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு ஏபி இரத்த வகை. இந்த வழக்கில், வகை A ரத்தத்திற்கு ஒரு அலீலும், வகை B க்கு ஒரு அலீலும் உள்ளன. மூன்றாவது வகையை கலப்பதற்கும் உருவாக்குவதற்கும் பதிலாக, இரண்டு அல்லீல்களும் உருவாக்குகின்றன இரண்டும் இரத்த வகைகள். இது வகை ஏபி ரத்தத்தில் விளைகிறது.

ஹெட்டோரோசைகஸ் மரபணுக்கள் மற்றும் நோய்

ஒரு பிறழ்ந்த அலீல் மரபணு நிலைமைகளை ஏற்படுத்தும். ஏனென்றால் டி.என்.ஏ எவ்வாறு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதை பிறழ்வு மாற்றுகிறது.

நிபந்தனையைப் பொறுத்து, பிறழ்ந்த அலீல் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவாக இருக்கலாம். இது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது என்றால், நோயை விளைவிக்க ஒரு பிறழ்ந்த நகல் மட்டுமே தேவை என்று அர்த்தம். இது "ஆதிக்க நோய்" அல்லது "மேலாதிக்க கோளாறு" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

நீங்கள் ஒரு மேலாதிக்க கோளாறுக்கு மாறுபட்டவராக இருந்தால், அதை வளர்ப்பதற்கான அதிக ஆபத்து உங்களுக்கு உள்ளது. மறுபுறம், நீங்கள் ஒரு பின்னடைவு பிறழ்வுக்கு மாறுபட்டவராக இருந்தால், நீங்கள் அதைப் பெற மாட்டீர்கள். சாதாரண அலீல் எடுத்துக்கொள்கிறது, நீங்கள் வெறுமனே ஒரு கேரியர். இதன் பொருள் உங்கள் பிள்ளைகள் அதைப் பெறக்கூடும்.

ஆதிக்க நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

ஹண்டிங்டனின் நோய்

HTT மரபணு மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் தொடர்பான ஒரு புரதமான ஹண்டிங்டினை உருவாக்குகிறது. இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஒரு நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறான ஹண்டிங்டனின் நோயை ஏற்படுத்துகிறது.

பிறழ்ந்த மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்துவதால், ஒரே ஒரு நகலைக் கொண்ட ஒருவர் ஹண்டிங்டனின் நோயை உருவாக்கும். இந்த முற்போக்கான மூளை நிலை, பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் தோன்றும், ஏற்படக்கூடும்:

• விருப்பமில்லாத இயக்கங்கள்
• உணர்ச்சி சிக்கல்கள்
• மோசமான அறிவாற்றல்
• நடைபயிற்சி, பேசுவது அல்லது விழுங்குவதில் சிக்கல்

மார்பனின் நோய்க்குறி

மார்பனின் நோய்க்குறி இணைப்பு திசுக்களை உள்ளடக்கியது, இது உடலின் கட்டமைப்புகளுக்கு வலிமையையும் வடிவத்தையும் வழங்குகிறது. மரபணு கோளாறு போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்:

• அசாதாரண வளைந்த முதுகெலும்பு, அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ்
• சில கை மற்றும் கால் எலும்புகளின் வளர்ச்சி
• அருகிலுள்ள பார்வை
• பெருநாடியில் உள்ள பிரச்சினைகள், இது உங்கள் இதயத்திலிருந்து இரத்தத்தை உங்கள் உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு கொண்டு வரும் தமனி ஆகும்

மார்பனின் நோய்க்குறி ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையது FBN1 மரபணு. மீண்டும், நிபந்தனையை ஏற்படுத்த ஒரு மாற்றப்பட்ட மாறுபாடு மட்டுமே தேவைப்படுகிறது.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா (FH) என்பது பிறழ்ந்த நகலுடன் பரம்பரை மரபணு வகைகளில் நிகழ்கிறது APOB, எல்.டி.எல்.ஆர், அல்லது பி.சி.எஸ்.கே 9 மரபணு. இது மிகவும் பொதுவானது, மக்களை பாதிக்கிறது.

FH மிக உயர்ந்த எல்.டி.எல் கொழுப்பின் அளவை ஏற்படுத்துகிறது, இது சிறு வயதிலேயே கரோனரி தமனி நோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

எடுத்து செல்

நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவுக்கு மாறுபட்டதாக இருக்கும்போது, ​​அந்த மரபணுவின் இரண்டு வெவ்வேறு பதிப்புகள் உங்களிடம் உள்ளன. மேலாதிக்க வடிவம் பின்னடைவை முழுவதுமாக மறைக்க முடியும், அல்லது அவை ஒன்றாக கலக்கலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டு பதிப்புகளும் ஒரே நேரத்தில் தோன்றும்.

இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்கள் பல்வேறு வழிகளில் தொடர்பு கொள்ளலாம். அவற்றின் உறவுதான் உங்கள் உடல் அம்சங்கள், இரத்த வகை மற்றும் நீங்கள் யார் என்பதை உண்டாக்கும் அனைத்து பண்புகளையும் கட்டுப்படுத்துகிறது.