பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும்

உள்ளடக்கம்

• உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
• உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?
• உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?
• கேரியர்களுக்கு உடல்நல அபாயங்கள் உள்ளதா?
• உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• நீண்ட காலத்திற்கு என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி (எஃப்எக்ஸ்எஸ்) என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அறிவார்ந்த மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபுவழி மரபணு நோயாகும். இது மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

சிறுவர்களில் மனநல குறைபாட்டிற்கு எஃப்எக்ஸ்எஸ் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை காரணமாகும். இது 4,000 சிறுவர்களில் 1 பேரை பாதிக்கிறது. இது சிறுமிகளில் குறைவாகவே காணப்படுகிறது, ஒவ்வொரு 8,000 பேரிலும் 1 பேரை பாதிக்கிறது. சிறுவர்கள் பொதுவாக பெண்களை விட கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்.

எஃப்எக்ஸ்எஸ் உள்ளவர்கள் பொதுவாக பலவிதமான வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் சிக்கல்களை அனுபவிக்கிறார்கள்.

இந்த நோய் ஒரு நாள்பட்ட அல்லது வாழ்நாள் நிலை. எஃப்எக்ஸ்எஸ் உள்ள சிலர் மட்டுமே சுதந்திரமாக வாழ முடிகிறது.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?

FXS கற்றல் குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் சமூக அல்லது நடத்தை சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். குறைபாடுகள் தீவிரத்தில் வேறுபடுகின்றன. எஃப்எக்ஸ்எஸ் கொண்ட சிறுவர்கள் பொதுவாக ஒருவித அறிவுசார் இயலாமை கொண்டவர்கள். பெண்கள் சில அறிவுசார் இயலாமை அல்லது கற்றல் குறைபாடு அல்லது இரண்டையும் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு சாதாரண புத்திசாலித்தனம் இருக்கும். மற்றொரு குடும்ப உறுப்பினரும் கண்டறியப்பட்டால் மட்டுமே அவர்கள் எஃப்எக்ஸ்எஸ் நோயால் கண்டறியப்படுவார்கள்.

எஃப்எக்ஸ்எஸ் உள்ளவர்கள் குழந்தைகளாகவும் வாழ்நாள் முழுவதும் பின்வரும் அறிகுறிகளின் கலவையைக் காட்டலாம்:

• ஒரே வயதில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது உட்கார்ந்து, நடக்க அல்லது பேசுவதற்கு இயல்பை விட அதிக நேரம் எடுப்பது போன்ற வளர்ச்சி தாமதங்கள்
• திணறல்
• அறிவார்ந்த மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள், புதிய திறன்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் சிக்கல் போன்றவை
• பொது அல்லது சமூக கவலை
• மன இறுக்கம்
• மனக்கிளர்ச்சி
• கவனம் சிரமங்கள்
• சமூக பிரச்சினைகள், மற்றவர்களுடன் கண் தொடர்பு கொள்ளாதது, தொடுவதை விரும்பாதது, உடல் மொழியைப் புரிந்து கொள்வதில் சிக்கல் போன்றவை
• அதிவேகத்தன்மை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மனச்சோர்வு
• தூங்குவதில் சிரமம்

எஃப்எக்ஸ்எஸ் உள்ள சிலருக்கு உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் உள்ளன. இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• ஒரு பெரிய நெற்றி அல்லது காதுகள், ஒரு முக்கிய தாடையுடன்
• ஒரு நீளமான முகம்
• காதுகள், நெற்றி மற்றும் கன்னம்
• தளர்வான அல்லது நெகிழ்வான மூட்டுகள்
• தட்டையான அடி

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள எஃப்எம்ஆர் 1 மரபணுவின் குறைபாட்டால் எஃப்எக்ஸ்எஸ் ஏற்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமோசோம் இரண்டு வகையான பாலியல் குரோமோசோம்களில் ஒன்றாகும். மற்றொன்று Y குரோமோசோம். பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஒய் குரோமோசோம் உள்ளது.

எஃப்.எம்.ஆர் 1 மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு அல்லது பிறழ்வு, பலவீனமான எக்ஸ் மனநல குறைபாடு 1 புரதம் எனப்படும் புரதத்தை ஒழுங்காக உருவாக்குவதிலிருந்து மரபணுவைத் தடுக்கிறது. இந்த புரதம் நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டில் ஒரு பங்கு வகிக்கிறது. புரதத்தின் சரியான செயல்பாடு முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இந்த புரதத்தின் பற்றாக்குறை அல்லது பற்றாக்குறை எஃப்எக்ஸ்எஸ் அறிகுறிகளின் தன்மையை ஏற்படுத்துகிறது.

கேரியர்களுக்கு உடல்நல அபாயங்கள் உள்ளதா?

உடையக்கூடிய எக்ஸ் வரிசைமாற்ற கேரியராக இருப்பது பல்வேறு மருத்துவ நிலைமைகளுக்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும். நீங்கள் ஒரு கேரியராக இருக்கலாம் அல்லது எஃப்எக்ஸ்எஸ் கொண்ட குழந்தை இருந்தால் உங்கள் மருத்துவருக்கு தெரியப்படுத்துங்கள். இது உங்கள் கவனிப்பை நிர்வகிக்க உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவும்.

40 வயதிற்கு முன்பே தொடங்கும் முன்கூட்டிய மாதவிடாய் அல்லது மாதவிடாய் நிறுத்தத்திற்கு கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்கள் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். கேரியர்களாக இருக்கும் ஆண்கள் பலவீனமான எக்ஸ் நடுக்கம் அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS) எனப்படும் நிலைக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். FXTAS ஒரு நடுக்கம் ஏற்படுத்துகிறது, அது மேலும் மோசமாகிறது. இது சமநிலை மற்றும் நடைபயிற்சி சிரமத்திற்கு வழிவகுக்கும். ஆண் கேரியர்களும் டிமென்ஷியாவுக்கு அதிக ஆபத்தில் இருக்கக்கூடும்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

வளர்ச்சியின் தாமதங்கள் அல்லது எஃப்எக்ஸ்எஸ்ஸின் பிற வெளிப்புற அறிகுறிகளின் அறிகுறிகளைக் காட்டும் குழந்தைகள், பெரிய தலை சுற்றளவு அல்லது இளம் வயதிலேயே முக அம்சங்களில் நுட்பமான வேறுபாடுகள் போன்றவை எஃப்எக்ஸ்எஸ்-க்கு சோதிக்கப்படலாம். FXS இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் உங்கள் பிள்ளையும் சோதிக்கப்படலாம்.

சிறுவர்களில் நோயறிதலின் சராசரி வயது 35 முதல் 37 மாதங்கள் ஆகும். சிறுமிகளில், நோயறிதலின் சராசரி வயது 41.6 மாதங்கள்.

எஃப்.எம்.ஆர் 1 டி.என்.ஏ சோதனை எனப்படும் டி.என்.ஏ இரத்த பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி எஃப்.எக்ஸ்.எஸ். சோதனை எஃப்எக்ஸ்எஸ் உடன் தொடர்புடைய எஃப்எம்ஆர் 1 மரபணுவில் மாற்றங்களைத் தேடுகிறது. முடிவுகளைப் பொறுத்து, உங்கள் மருத்துவர் நிலைமையின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க கூடுதல் பரிசோதனை செய்ய தேர்வு செய்யலாம்.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

எஃப்எக்ஸ்எஸ் குணப்படுத்த முடியாது. சிகிச்சை என்பது முக்கிய மொழி மற்றும் சமூக திறன்களைக் கற்றுக்கொள்ள உதவும். ஆசிரியர்கள், சிகிச்சையாளர்கள், குடும்ப உறுப்பினர்கள், மருத்துவர்கள் மற்றும் பயிற்சியாளர்களிடமிருந்து கூடுதல் உதவியைப் பெறுவது இதில் அடங்கும்.

சரியான வளர்ச்சிக்கான முக்கியமான திறன்களைக் கற்றுக்கொள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவ உங்கள் சமூகத்தில் சேவைகள் மற்றும் பிற வளங்கள் இருக்கலாம். நீங்கள் அமெரிக்காவில் இருந்தால், சிறப்பு சிகிச்சை மற்றும் கல்வித் திட்டங்கள் குறித்த கூடுதல் தகவலுக்கு தேசிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் அறக்கட்டளையை 800-688-8765 என்ற எண்ணில் தொடர்பு கொள்ளலாம்.

கவனக் குறைபாடு கோளாறு (ADD) அல்லது பதட்டம் போன்ற நடத்தை கோளாறுகளுக்கு பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படும் மருந்துகள், FXS இன் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க பரிந்துரைக்கப்படலாம். மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• மீதில்ஃபெனிடேட் (ரிட்டலின்)
• guanfacine (Intuniv)
• குளோனிடைன் (கேடபிரெஸ்)
• செர்டிரலைன் (ஸோலோஃப்ட்), எஸ்கிடலோபிராம் (லெக்ஸாப்ரோ), துலோக்செடின் (சிம்பால்டா), மற்றும் பராக்ஸெடின் (பைல், பெக்ஸேவா) போன்ற தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட செரோடோனின் மறுபயன்பாட்டு தடுப்பான் (எஸ்.எஸ்.ஆர்.ஐ)

நீண்ட காலத்திற்கு என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

எஃப்எக்ஸ்எஸ் என்பது ஒரு வாழ்நாள் நிலை மற்றும் ஒரு நபரின் பள்ளி, வேலை மற்றும் சமூக வாழ்க்கை உட்பட வாழ்க்கையின் அனைத்து அம்சங்களையும் பாதிக்கும்.

ஒரு தேசிய கணக்கெடுப்பின் கண்டுபிடிப்புகள் சுமார் 44 சதவிகித பெண்கள் மற்றும் எஃப்எக்ஸ்எஸ் கொண்ட ஆண்களில் 9 சதவிகிதம் பெரியவர்களாக உயர்ந்த சுதந்திரத்தை அடைகின்றன என்பதைக் காட்டுகின்றன. பெரும்பான்மையான பெண்கள் குறைந்தபட்சம் ஒரு உயர்நிலைப் பள்ளி டிப்ளோமாவைப் பெற்றனர் மற்றும் பாதி பேர் முழுநேர வேலையைப் பெறுவதில் வெற்றி பெற்றனர். உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களில் பெரும்பாலோர் பெரியவர்களாக தினசரி நடவடிக்கைகளுக்கு உதவி தேவை. கணக்கெடுப்பில் சில ஆண்கள் உயர்நிலைப் பள்ளி டிப்ளோமாவைப் பெற்றனர் அல்லது முழுநேர வேலையைக் கண்டுபிடிப்பதில் வெற்றி பெற்றனர்.

பலவீனமான எக்ஸ் வரிசைமாற்றத்திற்கான கேரியராக நீங்கள் இருக்கலாம் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், மரபணு பரிசோதனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். உங்கள் அபாயங்கள் மற்றும் ஒரு கேரியராக இருப்பது உங்களுக்கு என்ன அர்த்தம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.