வீட்டிலேயே மரபணு சோதனைகளில் ஆய்வு முக்கிய சிக்கலைக் கண்டறிந்துள்ளது

உள்ளடக்கம்

• க்கான மதிப்பாய்வு

நேரடி-நுகர்வோருக்கு (டிடிசி) மரபணு சோதனை ஒரு கணம் உள்ளது. 23andMe ஆனது BRCA பிறழ்வுகளைச் சோதிக்க FDA அனுமதியைப் பெற்றுள்ளது, அதாவது முதன்முறையாக, மார்பக, கருப்பை மற்றும் புரோஸ்டேட் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் அறியப்பட்ட சில பிறழ்வுகளுக்கு பொது மக்கள் தங்களைத் தாங்களே பரிசோதித்துக் கொள்ளலாம். விஷயம் என்னவென்றால், வீட்டிலேயே செய்யப்படும் இந்த சோதனைகளுக்கு வரம்புகள் உள்ளன மற்றும் அவை தோன்றும் அளவுக்கு துல்லியமாக இருக்காது என்று மரபணு வல்லுநர்கள் தொடர்ந்து எச்சரித்துள்ளனர். (BTW, 23andMe என்பது வீட்டிலேயே மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான மரபணுப் பரிசோதனையை வழங்கும் பல நிறுவனங்களில் ஒன்றாகும்-இருப்பினும் இது மருத்துவரின் மருந்துச் சீட்டு தேவையில்லை.)

இப்போது, ​​புதிய ஆராய்ச்சி சரியாக வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டுகிறது எப்படி தவறான வீட்டில் சோதனைகள் இருக்கலாம். இதழில் ஒரு புதிய ஆய்வு மருத்துவத்தில் மரபியல் ஒரு முன்னணி மருத்துவ மரபியல் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்பட்ட 49 நோயாளி மாதிரிகளைப் பார்த்தேன், அம்பிரி மரபியல், ஏற்கனவே வீட்டில் சோதனை செய்த பிறகு இருமுறை சரிபார்க்கப்பட்டது. இந்த நடைமுறை, "உறுதிப்படுத்தும் சோதனை" என்று அழைக்கப்படுகிறது, பொதுவாக வீட்டில் உள்ள மரபணு சோதனையிலிருந்து யாராவது தங்கள் முடிவுகளைப் பெறும்போது சுகாதாரப் பயிற்சியாளர்களால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், ஒரு நோயாளி தனது மூல தரவு அறிக்கையை விளக்குவதற்கு உதவி கேட்ட பிறகு, ஒரு முதன்மை மருத்துவரால் உறுதிப்படுத்தும் சோதனை கோரப்படுகிறது.

இந்த "மூல" தரவு பொதுவாக மூன்றாம் தரப்பு ஆய்வகத்தால் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும் மற்றும் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்பட வேண்டும்-நிறைய பேர் தவிர்க்கும் படி. இந்த ஆய்வில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடிக்கக்கூடிய பல உறுதிப்படுத்தும் சோதனை கோரிக்கைகளை சேகரித்து, நோயாளிகளின் டிஎன்ஏ பற்றிய தங்கள் சொந்த பகுப்பாய்வை ஒப்பிட்டு, வீட்டிலேயே சோதனை முடிவுகளை அறிவித்தனர். வீட்டில் சோதனைகளில் இருந்து தரவுகளில் பதிவாகும் 40 சதவீத மாறுபாடுகள் (அதாவது குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள்) தவறான நேர்மறையானவை என்று மாறிவிடும்.

அடிப்படையில், மூல தரவுகளில் அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு மாறுபாடுகள்-குறைந்த ஆபத்து மற்றும் அதிக ஆபத்துள்ளவை-மருத்துவ மரபியல் ஆய்வகத்தால் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை. மேலும் என்னவென்றால், வீட்டிலுள்ள சோதனைகளால் "அதிகரித்த ஆபத்து" மரபணுக்களாக அடையாளம் காணப்பட்ட சில மரபணு மாறுபாடுகள் மருத்துவ ஆய்வகத்தால் "தீங்கற்றவை" என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. அதாவது அவர்களின் சோதனைகளில் இருந்து "நேர்மறையான" முடிவுகளைப் பெற்ற சிலர் உண்மையில் அதிக ஆபத்தில் இல்லை. (தொடர்புடையது: வீட்டில் மருத்துவ பரிசோதனை உங்களுக்கு உதவுமா அல்லது காயப்படுத்துமா?)

மரபணு ஆலோசகர்கள் ஆச்சரியப்படுவதில்லை."எண்கள் துல்லியமற்ற அளவீடுகளின் உயர் விகிதங்களைக் காண்பிப்பதில் நான் மகிழ்ச்சியடைகிறேன், இதனால் டிடிசி மரபணு சோதனையில் உள்ளார்ந்த பலவீனங்களைப் பற்றி அதிகமான நுகர்வோர் அறிந்திருப்பார்கள்," என போர்டு-சான்றளிக்கப்பட்ட மேம்பட்ட மரபணு செவிலியரும் உயர்நிலை உதவி இயக்குநருமான டினமேரி பாமன் கூறுகிறார். AMITA சுகாதார புற்றுநோய் நிறுவனத்தில் ஆபத்து மரபியல் திட்டம்.

தீர்வு: மரபணு ஆலோசகரைப் பார்ப்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். "மரபணு ஆலோசகர்கள் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதை விட அதிகமாக செய்கிறார்கள்; அவர்கள் நேர்மறையான அல்லது எதிர்மறையான முடிவைப் பற்றி மேலும் புரிந்து கொள்ள உதவுகிறார்கள்," பாமன் கூறுகிறார். "டிடிசி தேர்வை எடுத்து, அதன் பிறகு மூல முடிவுகளைப் பெறும் எவரும் மறுபரிசீலனை செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் விளக்கப்பட வேண்டும் என்று ஒரு பார்வையில் சொல்ல முடியும்."

உங்களுக்கு உண்மையில் பரம்பரை நோய்க்கான ஆபத்து அதிகமாக இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் அபாயத்தைக் குறைக்கவும், முன்பே கண்டறியவும் அல்லது தேவைப்பட்டால் மேலும் தகவலறிந்த மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சையை வழங்கவும் உதவலாம்.

இந்த ஆய்வு வெளிவருவதற்கு முன்பே டிடிசி சோதனைகள் பற்றி நுகர்வோருக்கு பாமனின் அறிவுரை ஒன்றே என்றாலும், அது இப்போது இன்னும் அவசரமாக உணர்கிறது-குறிப்பாக புற்றுநோய்க்கு மரபணு முன்கணிப்பு உள்ளவர்களுக்கு. "நான் புற்றுநோயியல் துறையில் வேலை செய்கிறேன், புற்றுநோய் மரபணுக்களுக்கான வீட்டில் சோதனை செய்வதில் நான் மிகவும் கவலைப்படுகிறேன்," என்று அவர் கூறுகிறார். "வாழ்க்கையை மாற்றக்கூடிய தவறான நேர்மறை மற்றும் எதிர்மறைகளுக்கு ஒரு சிறந்த வாய்ப்பு உள்ளது."

எனவே நீங்கள் ஏற்கனவே வீட்டில் மரபணு சோதனையிலிருந்து முடிவுகளைப் பெற்றிருந்தால், உறுதிப்படுத்தும் பரிசோதனையைப் பெறுவது அவசியம் என்று அவர் கூறுகிறார். "அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவ ஆய்வகத்தில் அனைத்து டிடிசி மூல தரவு மாறுபாடுகளையும் உறுதிப்படுத்துவது கட்டாயமாகும்" என்று பாமன் குறிப்பிடுகிறார். சோதனையின் நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள் மற்றும் முடிவுகளின் சாத்தியமான விளைவுகளைப் புரிந்துகொள்வதும் முக்கியம். முடிவு நேர்மறையாக வந்தால் நீங்கள் என்ன செய்வீர்கள்? எதிர்மறையாக இருந்தால் என்ன அர்த்தம்? "தகவலறிந்த ஒப்புதல் செயல்முறையின் இன்றியமையாத பகுதியாகும்" என்று பாமன் கூறுகிறார். "ஒரு ஆலோசனையால் குழப்பத்தை நீக்க முடியும்."

க்கான மதிப்பாய்வு