அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி: அது என்ன, அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இதில் உடலில் அட்ரீனல் பற்றாக்குறை மற்றும் பொருட்களின் குவிப்பு உள்ளது, இது அச்சுகளின் டிமெயிலினேஷனை ஊக்குவிக்கிறது, இது மின் சமிக்ஞைகளை நடத்துவதற்கு பொறுப்பான நியூரானின் ஒரு பகுதியாகும், மேலும் இதில் ஈடுபடலாம் பேச்சு, பார்வை அல்லது தசைகளின் சுருக்கம் மற்றும் தளர்வு ஆகியவற்றில்.

ஆகவே, அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியைப் போலவே, நரம்பு சமிக்ஞையும் பலவீனமடையக்கூடும், இந்த நிலைமை தொடர்பான அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் காலப்போக்கில் தோன்றக்கூடும், பேச்சில் மாற்றங்கள், விழுங்குவதற்கும் நடப்பதற்கும் சிரமம் மற்றும் நடத்தை மாற்றங்கள் போன்றவை.

ஆண்களுக்கு 1 எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், இந்த நோய் ஆண்களில் அதிகம் காணப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் பெண்கள் இரு குரோமோசோம்களையும் மாற்றியமைக்க வேண்டும். கூடுதலாக, மரபணு மாற்றத்தின் தீவிரம் மற்றும் டிமெயிலினேஷன் ஏற்படும் வேகத்தைப் பொறுத்து எந்த வயதிலும் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் வெளிப்படும்.

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் அச்சுகளின் டிமெயிலினேஷன் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை. அட்ரீனல் சுரப்பிகள் சிறுநீரகங்களுக்கு மேலே அமைந்துள்ளன மற்றும் அவை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தை சீராக்க உதவும் பொருட்களின் உற்பத்தியுடன் தொடர்புடையவை, எடுத்துக்காட்டாக, சுவாசம் மற்றும் செரிமானம் போன்ற சில உடல் செயல்பாடுகளின் கட்டுப்பாட்டை ஊக்குவிக்கின்றன. இதனால், அட்ரீனல் செயல்பாட்டின் இழப்பு அல்லது இழப்பு இருக்கும்போது, ​​நரம்பு மண்டலத்தில் மாற்றங்களும் காணப்படுகின்றன.

கூடுதலாக, மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக, உடலில் நச்சுப் பொருள்களைக் குவிப்பது சாத்தியமாகும், இது அச்சுகளின் மெய்லின் உறை இழப்பை ஏற்படுத்தும், மின் சமிக்ஞைகள் பரவுவதைத் தடுக்கிறது மற்றும் இதன் விளைவாக அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.

இதனால், அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள் நபர் உருவாகும்போது உணரப்பட்டு சரிபார்க்கப்படலாம்:

• அட்ரீனல் சுரப்பி செயல்பாட்டின் இழப்பு;
• பேசும் மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழத்தல்;
• நடத்தை மாற்றங்கள்;
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
• நடைபயிற்சி சிரமம்;
• உணவளிப்பதில் சிரமம், மற்றும் ஒரு குழாய் வழியாக உணவளிப்பது அவசியம்;
• விழுங்குவதில் சிரமம்;
• அறிவாற்றல் திறன்களை இழத்தல்;
• குழப்பங்கள்.

அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி பிறக்கும்போதே அடையாளம் காணப்படுவது முக்கியம், ஏனெனில் அறிகுறிகள் தோன்றும் வேகத்தை குறைக்க முடியும், இது குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபிக்கான சிகிச்சையானது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும், இது அறிகுறிகள் ஏற்கனவே மிகவும் முன்னேறியதும், கடுமையான மூளை மாற்றங்களும் இருக்கும்போது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. லேசான நிகழ்வுகளில், தசைச் சிதைவைத் தடுக்க உடல் சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக, அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஹார்மோன்களை மாற்றுவதற்கு மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.