செக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு

எக்ஸ் அல்லது ஒய் குரோமோசோம்களில் ஒன்று மூலம் குடும்பங்களுடன் பாலினத்துடன் தொடர்புடைய நோய்கள் அனுப்பப்படுகின்றன. எக்ஸ் மற்றும் ஒய் ஆகியவை பாலியல் குரோமோசோம்கள்.

மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து பொருந்தக்கூடிய மரபணு இயல்பானதாக இருந்தாலும், ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு அசாதாரண மரபணு நோயை ஏற்படுத்தும் போது ஆதிக்க பரம்பரை ஏற்படுகிறது. அசாதாரண மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

ஆனால் பின்னடைவு மரபுரிமையில், பொருந்தக்கூடிய இரண்டு மரபணுக்களும் நோயை ஏற்படுத்த அசாதாரணமாக இருக்க வேண்டும். ஜோடியில் ஒரு மரபணு மட்டுமே அசாதாரணமானது என்றால், நோய் ஏற்படாது அல்லது அது லேசானது. ஒரு அசாதாரண மரபணுவைக் கொண்ட ஒருவர் (ஆனால் அறிகுறிகள் இல்லை) ஒரு கேரியர் என்று அழைக்கப்படுகிறார். கேரியர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அசாதாரண மரபணுக்களை அனுப்ப முடியும்.

"பாலின-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு" என்ற சொல் பெரும்பாலும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவைக் குறிக்கிறது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள் பெரும்பாலும் ஆண்களில் ஏற்படுகின்றன. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது.அந்த எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு ஒற்றை பின்னடைவு மரபணு நோயை ஏற்படுத்தும்.

Y குரோமோசோம் என்பது ஆணின் XY மரபணு ஜோடியின் மற்ற பாதியாகும். இருப்பினும், Y குரோமோசோமில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் பெரும்பாலான மரபணுக்கள் இல்லை. இதன் காரணமாக, அது ஆணைப் பாதுகாக்காது. ஹீமோபிலியா மற்றும் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி போன்ற நோய்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள பின்னடைவு மரபணுவிலிருந்து ஏற்படுகின்றன.

TYPICAL SCENARIOS

ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும், தாய் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் கேரியராக இருந்தால் (அவளுக்கு ஒரே ஒரு அசாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது) மற்றும் தந்தை நோய்க்கு ஒரு கேரியர் அல்ல என்றால், எதிர்பார்க்கப்படும் விளைவு:

• ஆரோக்கியமான பையனுக்கு 25% வாய்ப்பு
• நோய் உள்ள ஒரு பையனுக்கு 25% வாய்ப்பு
• ஆரோக்கியமான பெண்ணுக்கு 25% வாய்ப்பு
• நோய் இல்லாத கேரியர் பெண்ணுக்கு 25% வாய்ப்பு

தந்தைக்கு நோய் இருந்தால் மற்றும் தாய் ஒரு கேரியர் இல்லை என்றால், எதிர்பார்க்கப்படும் முடிவுகள்:

• ஆரோக்கியமான பையனைப் பெறுவதற்கான 50% வாய்ப்பு
• ஒரு கேரியராக இருக்கும் நோய் இல்லாமல் ஒரு பெண்ணைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு

இதன் பொருள் என்னவென்றால், அவருடைய குழந்தைகள் யாரும் உண்மையில் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்ட மாட்டார்கள், ஆனால் அந்த பண்பு அவரது பேரன்களுக்கு அனுப்பப்படலாம்.

பெண்களில் எக்ஸ்-லிங்க்ட் ரிசீசிவ் டிஸார்டர்ஸ்

பெண்கள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறைப் பெறலாம், ஆனால் இது மிகவும் அரிதானது. ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு அசாதாரண மரபணு தேவைப்படும், ஏனெனில் ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. கீழே உள்ள இரண்டு காட்சிகளில் இது ஏற்படலாம்.

ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும், தாய் ஒரு கேரியர் மற்றும் தந்தைக்கு நோய் இருந்தால், எதிர்பார்க்கப்படும் முடிவுகள்:

• ஆரோக்கியமான பையனுக்கு 25% வாய்ப்பு
• நோய் உள்ள ஒரு பையனுக்கு 25% வாய்ப்பு
• ஒரு கேரியர் பெண்ணுக்கு 25% வாய்ப்பு
• நோய் உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு 25% வாய்ப்பு

தாய் மற்றும் தந்தை இருவருக்கும் நோய் இருந்தால், எதிர்பார்க்கப்படும் முடிவுகள்:

• பையனாக இருந்தாலும் பெண்ணாக இருந்தாலும் குழந்தைக்கு நோய் வருவதற்கான 100% வாய்ப்பு

இந்த இரண்டு காட்சிகளிலும் உள்ள முரண்பாடுகள் மிகவும் குறைவாக இருப்பதால், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள் சில நேரங்களில் ஆண் மட்டுமே நோய்கள் என்று குறிப்பிடப்படுகின்றன. இருப்பினும், இது தொழில்நுட்ப ரீதியாக சரியானதல்ல.

பெண் கேரியர்கள் சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் கொண்டிருக்கலாம், அவை அசாதாரணமாக செயலிழக்கப்படுகின்றன. இது "வளைந்த எக்ஸ்-செயலிழப்பு" என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த பெண்களுக்கு ஆண்களைப் போன்ற அறிகுறிகள் இருக்கலாம் அல்லது அவர்களுக்கு லேசான அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கலாம்.

மரபுரிமை - பாலியல்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு; மரபியல் - பாலியல்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு; எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு

• மரபியல்

ஃபீரோ டபிள்யூ.ஜி, ஜாசோவ் பி, சென் எஃப். மருத்துவ மரபியல். இல்: ராகல் ஆர்.இ., ராகல் டி.பி., பதிப்புகள். குடும்ப மருத்துவத்தின் பாடநூல். 9 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 43.

கிரெக் ஏ.ஆர், குல்லர் ஜே.ஏ. மனித மரபியல் மற்றும் பரம்பரை வடிவங்கள். இல்: ரெஸ்னிக் ஆர், லாக்வுட் சி.ஜே, மூர் டி.ஆர், கிரீன் எம்.எஃப், கோபல் ஜே.ஏ., சில்வர் ஆர்.எம்., பதிப்புகள். க்ரீஸி அண்ட் ரெஸ்னிக்'ஸ் தாய்-கரு மருத்துவம்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 1.

ஜோர்டே எல்.பி., கேரி ஜே.சி, பாம்ஷாத் எம்.ஜே. பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட மற்றும் பாரம்பரியமற்ற பரம்பரை முறைகள். இல்: ஜோர்டே எல்.பி., கேரி ஜே.சி, பாம்ஷாத் எம்.ஜே, பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 5.

கோர்ஃப் பி.ஆர். மரபியலின் கோட்பாடுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 35.