பாஸன்-கோர்ன்ஸ்வீக் நோய்க்குறி

பாஸன்-கோர்ன்ஸ்வீக் நோய்க்குறி என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். நபர் குடல் வழியாக உணவு கொழுப்புகளை முழுமையாக உள்வாங்க முடியவில்லை.

பாசென்-கோர்ன்ஸ்வீக் நோய்க்குறி ஒரு மரபணுவின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது உடலுக்கு லிப்போபுரோட்டின்களை உருவாக்கச் சொல்கிறது (புரதத்துடன் இணைந்த கொழுப்பின் மூலக்கூறுகள்). குறைபாடு உடலுக்கு கொழுப்பு மற்றும் அத்தியாவசிய வைட்டமின்களை சரியாக ஜீரணிக்க கடினமாக்குகிறது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்கள்
• முதுகெலும்பின் வளைவு
• காலப்போக்கில் மோசமடையும் பார்வை குறைகிறது
• வளர்ச்சி தாமதம்
• குழந்தை பருவத்தில் செழிக்க (வளர) தோல்வி
• தசை பலவீனம்
• 10 வயதிற்குப் பிறகு பொதுவாக உருவாகும் மோசமான தசை ஒருங்கிணைப்பு
• அடிவயிற்றை நீட்டுவது
• தெளிவற்ற பேச்சு
• வெளிர் நிறத்தில் தோன்றும் கொழுப்பு மலம், நுரையீரல் மலம், மற்றும் அசாதாரணமாக துர்நாற்றம் வீசும் மலம் உள்ளிட்ட மல அசாதாரணங்கள்

கண்ணின் விழித்திரைக்கு சேதம் ஏற்படலாம் (ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா).

இந்த நிலையை கண்டறிய உதவும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அபோலிபோபுரோட்டீன் பி இரத்த பரிசோதனை
• வைட்டமின் குறைபாடுகளை அறிய இரத்த பரிசோதனைகள் (கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் ஏ, டி, ஈ மற்றும் கே)
• சிவப்பு அணுக்களின் "பர்-செல்" சிதைவு (அகாந்தோசைடோசிஸ்)
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• கொலஸ்ட்ரால் ஆய்வுகள்
• எலக்ட்ரோமோகிராபி
• கண் பரிசோதனை
• நரம்பு கடத்தல் வேகம்
• மல மாதிரி பகுப்பாய்வு

இல் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு மரபணு சோதனை கிடைக்கக்கூடும் MTP மரபணு.

சிகிச்சையில் கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் (வைட்டமின் ஏ, வைட்டமின் டி, வைட்டமின் ஈ மற்றும் வைட்டமின் கே) கொண்ட வைட்டமின் சப்ளிமெண்ட்ஸ் அதிக அளவில் அடங்கும்.

லினோலிக் அமில சப்ளிமெண்ட்ஸ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் ஒரு உணவியல் நிபுணரிடம் பேச வேண்டும். வயிற்றுப் பிரச்சினைகளைத் தடுக்க உணவு மாற்றங்கள் தேவை. இது சில வகையான கொழுப்பை உட்கொள்வதை கட்டுப்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது.

நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைட்களின் கூடுதல் சுகாதார வழங்குநரின் மேற்பார்வையில் எடுக்கப்படுகிறது. அவை எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், ஏனென்றால் அவை கல்லீரல் பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஒரு நபர் எவ்வளவு நன்றாக செய்கிறார் என்பது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல பிரச்சினைகளின் அளவைப் பொறுத்தது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குருட்டுத்தன்மை
• மனச் சரிவு
• புற நரம்புகளின் செயல்பாட்டின் இழப்பு, ஒருங்கிணைக்கப்படாத இயக்கம் (அட்டாக்ஸியா)

உங்கள் குழந்தை அல்லது குழந்தைக்கு இந்த நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். மரபணு ஆலோசனை குடும்பங்களுக்கு நிலை மற்றும் அதைப் பெறுவதன் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவும், மேலும் அந்த நபரை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பதை அறியவும்.

கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் அதிக அளவு விழித்திரை சேதம் மற்றும் பார்வை குறைதல் போன்ற சில சிக்கல்களின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கலாம்.

அபெட்டாலிபோபுரோட்டினீமியா; அகாந்தோசைட்டோசிஸ்; அபோலிபோபுரோட்டீன் பி குறைபாடு

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். லிப்பிட்களில் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 104.

ஷமிர் ஆர். மாலாப்சார்ப்ஷனின் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 364.