ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி

ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி என்பது பிறப்பிலிருந்து (பிறவி) இருக்கும் ஒரு நோயாகும். இது உடலின் பல பாகங்களை பாதிக்கிறது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் எல்லா நேரத்திலும் பசியுடன் உணர்கிறார்கள் மற்றும் உடல் பருமனாக மாறுகிறார்கள். அவர்கள் மோசமான தசைக் குரல், குறைக்கப்பட்ட மன திறன் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத பாலியல் உறுப்புகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.

ப்ராடர்-வில்லி நோய்க்குறி குரோமோசோம் 15 இல் காணாமல் போன மரபணுவினால் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, பெற்றோர்கள் ஒவ்வொருவரும் இந்த குரோமோசோமின் நகலை அனுப்புகிறார்கள். குறைபாடு இரண்டு வழிகளில் ஏற்படலாம்:

• குரோமோசோம் 15 இல் தந்தையின் மரபணுக்கள் இல்லை
• குரோமோசோம் 15 இல் தந்தையின் மரபணுக்களில் குறைபாடுகள் அல்லது சிக்கல்கள் உள்ளன
• தாயின் குரோமோசோம் 15 இன் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, மேலும் அவை தந்தையிடமிருந்து எதுவும் இல்லை

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் தோராயமாக நிகழ்கின்றன. இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக இந்த நிலை குறித்த குடும்ப வரலாறு இருக்காது.

பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே காணப்படலாம்.

• புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் பெரும்பாலும் சிறியவர்கள் மற்றும் நெகிழ்வானவர்கள்
• ஆண் குழந்தைகளுக்கு தகுதியற்ற விந்தணுக்கள் இருக்கலாம்

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மோசமான எடை அதிகரிப்புடன், ஒரு குழந்தையாக உணவளிப்பதில் சிக்கல்
• பாதாம் வடிவ கண்கள்
• மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதமானது
• கோயில்களில் குறுகலான தலை
• விரைவான எடை அதிகரிப்பு
• குறுகிய அந்தஸ்து
• மெதுவான மன வளர்ச்சி
• குழந்தையின் உடலுடன் ஒப்பிடுகையில் மிகச் சிறிய கைகளும் கால்களும்

குழந்தைகளுக்கு உணவு மீது தீவிர ஏக்கம் இருக்கிறது. பதுக்கல் உட்பட உணவு பெற அவர்கள் கிட்டத்தட்ட எதையும் செய்வார்கள். இதனால் விரைவான எடை அதிகரிப்பு மற்றும் உடல் பருமன் ஏற்படலாம். நோயுற்ற உடல் பருமன் இதற்கு வழிவகுக்கும்:

• வகை 2 நீரிழிவு நோய்
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• மூட்டு மற்றும் நுரையீரல் பிரச்சினைகள்

ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறிக்கு குழந்தைகளை சோதிக்க மரபணு சோதனை கிடைக்கிறது.

குழந்தை வயதாகும்போது, ​​ஆய்வக சோதனைகள் மோசமான உடல் பருமனின் அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்,

• அசாதாரண குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை
• இரத்தத்தில் அதிக இன்சுலின் அளவு
• இரத்தத்தில் குறைந்த ஆக்ஸிஜன் அளவு

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் லுடீனைசிங் ஹார்மோன் வெளியிடும் காரணிக்கு பதிலளிக்கக்கூடாது. இது அவர்களின் பாலியல் உறுப்புகள் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யவில்லை என்பதற்கான அறிகுறியாகும். வலது பக்க இதய செயலிழப்பு மற்றும் முழங்கால் மற்றும் இடுப்பு பிரச்சினைகள் போன்ற அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்.

உடல் பருமன் ஆரோக்கியத்திற்கு மிகப்பெரிய அச்சுறுத்தலாகும். கலோரிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது எடை அதிகரிப்பைக் கட்டுப்படுத்தும். உணவுக்கான அணுகலைத் தடுக்க குழந்தையின் சூழலைக் கட்டுப்படுத்துவதும் முக்கியம். குழந்தையின் குடும்பம், அயலவர்கள் மற்றும் பள்ளி ஒன்றாக வேலை செய்ய வேண்டும், ஏனென்றால் குழந்தை எங்கு வேண்டுமானாலும் உணவைப் பெற முயற்சிக்கும். பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு தசையைப் பெற உடற்பயிற்சி உதவும்.

ப்ராடர்-வில்லி நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க வளர்ச்சி ஹார்மோன் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது உதவக்கூடும்:

• வலிமையையும் சுறுசுறுப்பையும் உருவாக்குங்கள்
• உயரத்தை மேம்படுத்தவும்
• தசை வெகுஜனத்தை அதிகரிக்கவும், உடல் கொழுப்பைக் குறைக்கவும்
• எடை விநியோகத்தை மேம்படுத்தவும்
• சகிப்புத்தன்மையை அதிகரிக்கும்
• எலும்பு அடர்த்தி அதிகரிக்கும்

வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையை எடுத்துக்கொள்வது தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறலுக்கு வழிவகுக்கும். ஹார்மோன் சிகிச்சையை எடுக்கும் ஒரு குழந்தை தூக்க மூச்சுத்திணறல் குறித்து கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

குறைந்த அளவு பாலியல் ஹார்மோன்கள் பருவமடையும் போது ஹார்மோன் மாற்றத்துடன் சரி செய்யப்படலாம்.

மன ஆரோக்கியம் மற்றும் நடத்தை ஆலோசனை ஆகியவை முக்கியம். இது தோல் எடுப்பது மற்றும் கட்டாய நடத்தைகள் போன்ற பொதுவான பிரச்சினைகளுக்கு உதவும். சில நேரங்களில், மருந்து தேவைப்படலாம்.

பின்வரும் நிறுவனங்கள் வளங்களையும் ஆதரவையும் வழங்க முடியும்:

• ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி சங்கம் - www.pwsausa.org
• ப்ரேடர்-வில்லி ஆராய்ச்சிக்கான அறக்கட்டளை - www.fpwr.org

குழந்தைக்கு அவர்களின் IQ நிலைக்கு சரியான கல்வி தேவைப்படும். குழந்தைக்கு விரைவில் பேச்சு, உடல் மற்றும் தொழில் சிகிச்சை தேவைப்படும். எடையைக் கட்டுப்படுத்துவது மிகவும் வசதியான மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை அனுமதிக்கும்.

ப்ரேடர்-வில்லியின் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• வகை 2 நீரிழிவு நோய்
• வலது பக்க இதய செயலிழப்பு
• எலும்பு (எலும்பியல்) பிரச்சினைகள்

உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த நிலை அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். இந்த கோளாறு பிறக்கும்போதே அடிக்கடி சந்தேகிக்கப்படுகிறது.

குக் டி.டபிள்யூ, டிவால் எஸ்.ஏ., ராடோவிக் எஸ். குழந்தைகளில் இயல்பான மற்றும் மாறுபட்ட வளர்ச்சி. மெல்மெட் எஸ், ஆச்சஸ் ஆர்.ஜே, கோல்ட்ஃபைன் ஏபி, கோயினிக் ஆர்.ஜே, ரோசன் சி.ஜே பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல் வில்லியம்ஸ் பாடநூல். 14 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 25.

எஸ்கோபார் ஓ, விஸ்வநாதன் பி, விட்செல் எஸ்.எஃப். குழந்தை உட்சுரப்பியல். இல்: ஜிடெல்லி, பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 9.

குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., ஆஸ்டர் ஜே.சி. மரபணு மற்றும் குழந்தை நோய்கள். இல்: குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., அஸ்டர் ஜே.சி, பதிப்புகள். ராபின்ஸ் அடிப்படை நோயியல். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 7.