கனவன் நோய்

கனவன் நோய் என்பது உடல் எவ்வாறு உடைந்து அஸ்பார்டிக் அமிலத்தைப் பயன்படுத்துகிறது என்பதைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலை.

கனவன் நோய் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுகிறது. இது பொது மக்களை விட அஷ்கெனாசி யூத மக்களிடையே மிகவும் பொதுவானது.

அஸ்பார்டோஅசைலேஸ் என்ற நொதியின் பற்றாக்குறை மூளையில் என்-அசிடைலாஸ்பார்டிக் அமிலம் எனப்படும் பொருளை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது. இது மூளையின் வெள்ளை விஷயம் உடைந்து போகிறது.

நோயின் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன:

• பிறந்த குழந்தை (குழந்தை) - இது மிகவும் பொதுவான வடிவம். அறிகுறிகள் கடுமையானவை. குழந்தைகள் பிறந்த முதல் சில மாதங்களில் குழந்தைகள் சாதாரணமாகத் தெரிகிறது. 3 முதல் 5 மாதங்களுக்குள், இந்த கட்டுரையின் அறிகுறிகள் பிரிவின் கீழ் கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளவை போன்ற வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் உள்ளன.
• சிறார் - இது குறைவான பொதுவான வடிவம். அறிகுறிகள் லேசானவை. குழந்தை பிறந்த வடிவத்தை விட வளர்ச்சி சிக்கல்கள் குறைவாகவே உள்ளன. சில சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானவை, அவை கனவன் நோய் என கண்டறியப்படவில்லை.

அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தொடங்குகின்றன. தலை கட்டுப்பாடு உள்ளிட்ட சில வளர்ச்சி மைல்கற்களை தங்கள் குழந்தை அடையாதபோது பெற்றோர்கள் அதை கவனிக்க முனைகிறார்கள்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• நெகிழ்வான கைகள் மற்றும் நேரான கால்கள் கொண்ட அசாதாரண தோரணை
• உணவுப் பொருள் மீண்டும் மூக்கில் பாய்கிறது
• உணவு பிரச்சினைகள்
• தலை அளவு அதிகரிக்கும்
• எரிச்சல்
• மோசமான தசை தொனி, குறிப்பாக கழுத்து தசைகள்
• குழந்தையை ஒரு பொய்யிலிருந்து உட்கார்ந்த நிலைக்கு இழுக்கும்போது தலை கட்டுப்பாடு இல்லாதது
• மோசமான காட்சி கண்காணிப்பு அல்லது குருட்டுத்தன்மை
• வாந்தியுடன் ரிஃப்ளக்ஸ்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை
• விழுங்குவதில் சிரமங்கள்

உடல் பரிசோதனை காண்பிக்கலாம்:

• மிகைப்படுத்தப்பட்ட அனிச்சை
• கூட்டு விறைப்பு
• கண்ணின் பார்வை நரம்பில் திசு இழப்பு

இந்த நிலைக்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த வேதியியல்
• சி.எஸ்.எஃப் வேதியியல்
• அஸ்பார்டோஅசைலேஸ் மரபணு மாற்றங்களுக்கான மரபணு சோதனை
• தலைமை சி.டி ஸ்கேன்
• தலைமை எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன்
• உயர்ந்த அஸ்பார்டிக் அமிலத்திற்கான சிறுநீர் அல்லது இரத்த வேதியியல்
• டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு
  

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் கிடைக்கவில்லை. நோயின் அறிகுறிகளை எளிதாக்க துணை பராமரிப்பு மிகவும் முக்கியமானது. லித்தியம் மற்றும் மரபணு சிகிச்சை ஆகியவை ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

பின்வரும் ஆதாரங்கள் கனவன் நோய் குறித்த கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• தேசிய டே-சாக்ஸ் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்கள் சங்கம் - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

கனவன் நோயால், மத்திய நரம்பு மண்டலம் உடைகிறது. மக்கள் ஊனமுற்றவர்களாக மாற வாய்ப்புள்ளது.

பிறந்த குழந்தை வடிவம் உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் குழந்தைப்பருவத்தைத் தாண்டி வாழ மாட்டார்கள். சில குழந்தைகள் பதின்பருவத்தில் வாழக்கூடும். சிறார் வடிவம் உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் சாதாரண ஆயுட்காலம் வாழ்கின்றனர்.

இந்த கோளாறு போன்ற கடுமையான குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது:

• குருட்டுத்தன்மை
• நடக்க இயலாமை
• அறிவார்ந்த இயலாமை

உங்கள் பிள்ளைக்கு கனவன் நோயின் அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால் உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் கனவன் நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெற்றோர் இருவரும் அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள் என்றால் ஆலோசனை வழங்கப்பட வேண்டும். இந்த குழுவிற்கு, பெற்றோர் கேரியர்கள் என்பதை டி.என்.ஏ சோதனை எப்போதும் சொல்ல முடியும்.

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே ஒரு நோயறிதல் செய்யப்படலாம் (மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்) அம்னோடிக் திரவத்தை பரிசோதித்து, கருப்பையைச் சுற்றியுள்ள திரவம்.

மூளையின் பஞ்சுபோன்ற சிதைவு; அஸ்பார்டோஅசைலேஸ் குறைபாடு; கனவன் - வேன் போகார்ட் நோய்

எலிட் சி.எம்., வோல்ப் ஜே.ஜே. புதிதாகப் பிறந்தவரின் சிதைவு கோளாறுகள். இல்: வோல்ப் ஜே.ஜே, இந்தர் டி.இ, டார்ராஸ் பி.டி, மற்றும் பலர், பதிப்புகள். புதிதாகப் பிறந்தவரின் வோல்ப்ஸ் நரம்பியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 29.

மாடலோன் ஆர்.கே., டிராபசோ ஜே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள்: என்-அசிடைலாஸ்பார்டிக் அமிலம் (கனவன் நோய்). இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள்.குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.15.

வாண்டர்வர் ஏ, ஓநாய் என்ஐ. வெள்ளை விஷயத்தின் மரபணு மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 99.