அடக்கமின்மை நிறமி

இன்காண்டினென்ஷியா பிக்மென்டி (ஐபி) என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய தோல் நிலை. இது தோல், முடி, கண்கள், பற்கள் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது.

ஐ.கே.பி.கே.ஜி எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க மரபணு குறைபாட்டால் ஐபி ஏற்படுகிறது.

எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபணு குறைபாடு ஏற்படுவதால், இந்த நிலை பெரும்பாலும் பெண்களில் காணப்படுகிறது. இது ஆண்களில் ஏற்படும் போது, ​​இது பொதுவாக கருவில் ஆபத்தானது மற்றும் கருச்சிதைவுக்கு காரணமாகிறது.

தோல் அறிகுறிகளுடன், 4 நிலைகள் உள்ளன. ஐபி கொண்ட குழந்தைகள் ஸ்ட்ரீக்கி, கொப்புளங்கள் நிறைந்த பகுதிகளுடன் பிறக்கிறார்கள். நிலை 2 இல், பகுதிகள் குணமடையும் போது, ​​அவை கடினமான புடைப்புகளாக மாறும். 3 ஆம் கட்டத்தில், புடைப்புகள் விலகிச் செல்கின்றன, ஆனால் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன் எனப்படும் கருமையான சருமத்தை விட்டு விடுங்கள். பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, தோல் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பும். 4 ஆம் கட்டத்தில், இலகுவான வண்ண சருமத்தின் பகுதிகள் (ஹைப்போபிக்மென்டேஷன்) மெல்லியதாக இருக்கலாம்.

ஐபி மத்திய நரம்பு மண்டல சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது,

• வளர்ச்சி தாமதமானது
• இயக்கத்தின் இழப்பு (பக்கவாதம்)
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• தசை பிடிப்பு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

ஐபி உள்ளவர்களுக்கு அசாதாரண பற்கள், முடி உதிர்தல் மற்றும் பார்வை பிரச்சினைகள் கூட இருக்கலாம்.

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார், கண்களைப் பார்ப்பார், தசை இயக்கத்தை சோதிப்பார்.

தோலில் அசாதாரண வடிவங்கள் மற்றும் கொப்புளங்கள் இருக்கலாம், அத்துடன் எலும்பு அசாதாரணங்களும் இருக்கலாம். கண் பரிசோதனையில் கண்புரை, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (கண்கள் தாண்டியது) அல்லது பிற பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, இந்த சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இரத்த பரிசோதனைகள்
• தோல் பயாப்ஸி
• மூளையின் CT அல்லது MRI ஸ்கேன்

ஐபிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது தனிப்பட்ட அறிகுறிகளை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. எடுத்துக்காட்டாக, பார்வையை மேம்படுத்த கண்ணாடிகள் தேவைப்படலாம். வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது தசைப்பிடிப்புகளைக் கட்டுப்படுத்த மருத்துவம் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

இந்த வளங்கள் ஐபி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அடங்காத பிக்மென்டி சர்வதேச அறக்கட்டளை - www.ipif.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/incontentionia-pigmenti

ஒரு நபர் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செய்கிறார் என்பது மைய நரம்பு மண்டலத்தின் ஈடுபாட்டின் தீவிரம் மற்றும் கண் பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

பின் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்களிடம் ஐ.பியின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது, மேலும் குழந்தைகளைப் பெறுவது குறித்து ஆலோசித்து வருகிறீர்கள்
• உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் உள்ளன

குழந்தைகளைப் பெறுவதைக் கருத்தில் கொண்ட ஐ.பியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும்.

ப்ளாச்-சுல்ஸ்பெர்கர் நோய்க்குறி; ப்ளாச்-சீமென்ஸ் நோய்க்குறி

• காலில் அடங்காத நிறமி
• காலில் அடங்காத நிறமி

இஸ்லாம் எம்.பி., ரோச் இ.எஸ். நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறிகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 100.

ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, எல்ஸ்டன் டி.எம்., ட்ரீட் ஜே.ஆர்., ரோசன்பாக் எம்.ஏ., நியூஹாஸ் ஐ.எம். ஜெனோடெர்மடோஸ்கள் மற்றும் பிறவி முரண்பாடுகள். ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, எல்ஸ்டன் டி.எம்., ட்ரீட் ஜே.ஆர்., ரோசன்பாக் எம்.ஏ., நியூஹாஸ் ஐ.எம்., பதிப்புகள். ஆண்ட்ரூஸின் தோலின் நோய்கள்: மருத்துவ தோல் நோய். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 27.

தியேல் ஈ.ஏ., கோர்ஃப் பி.ஆர். பாகோமடோஸ்கள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நிலைமைகள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 45.