பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி

பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு குழந்தை சிறுநீரில் புரதத்தை உருவாக்குகிறது மற்றும் உடலின் வீக்கம் ஏற்படுகிறது.

பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும். இதன் பொருள், ஒவ்வொரு பெற்றோரும் குழந்தைக்கு நோய் வருவதற்கு குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலை அனுப்ப வேண்டும்.

பிறவி வழிமுறைகள் பிறப்பிலிருந்து இருந்தாலும், பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியுடன், நோயின் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் 3 மாதங்களில் ஏற்படுகின்றன.

பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி என்பது நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியின் மிகவும் அரிதான வடிவமாகும்.

நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி என்பது அறிகுறிகளின் ஒரு குழு:

• சிறுநீரில் புரதம்
• இரத்தத்தில் குறைந்த இரத்த புரத அளவு
• அதிக கொழுப்பு அளவு
• அதிக ட்ரைகிளிசரைடு அளவுகள்
• வீக்கம்

இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தைகளுக்கு நெஃப்ரின் என்ற புரதத்தின் அசாதாரண வடிவம் உள்ளது. சிறுநீரகத்தின் வடிப்பான்கள் (குளோமருலி) சாதாரணமாக செயல்பட இந்த புரதம் தேவை.

நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இருமல்
• சிறுநீர் வெளியீடு குறைந்தது
• சிறுநீரின் நுரை தோற்றம்
• குறைந்த பிறப்பு எடை
• ஏழை பசியின்மை
• வீக்கம் (மொத்த உடல்)

கர்ப்பிணித் தாயின் மீது செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் சாதாரண நஞ்சுக்கொடியைக் காட்டிலும் பெரியதாகக் காட்டக்கூடும். நஞ்சுக்கொடி என்பது வளர்ந்து வரும் குழந்தைக்கு உணவளிக்க கர்ப்ப காலத்தில் உருவாகும் உறுப்பு ஆகும்.

இந்த நிலையை சரிபார்க்க கர்ப்பிணித் தாய்மார்களுக்கு கர்ப்ப காலத்தில் ஸ்கிரீனிங் சோதனை செய்யப்படலாம். அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியில் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டினின் இயல்பை விட அதிகமான அளவை சோதனை செய்கிறது. ஸ்கிரீனிங் சோதனை நேர்மறையானதாக இருந்தால் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பிறந்த பிறகு, குழந்தை கடுமையான திரவம் வைத்திருத்தல் மற்றும் வீக்கத்தின் அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கும். குழந்தையின் இதயம் மற்றும் நுரையீரலை ஸ்டெதாஸ்கோப் மூலம் கேட்கும்போது சுகாதார வழங்குநர் அசாதாரண ஒலிகளைக் கேட்பார். இரத்த அழுத்தம் அதிகமாக இருக்கலாம். ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் இருக்கலாம்.

சிறுநீர் கழித்தல் சிறுநீரில் உள்ள கொழுப்பு மற்றும் அதிக அளவு புரதத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. இரத்தத்தில் மொத்த புரதம் குறைவாக இருக்கலாம்.

இந்த கோளாறைக் கட்டுப்படுத்த ஆரம்ப மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு சிகிச்சை தேவை.

சிகிச்சையில் ஈடுபடலாம்:

• நோய்த்தொற்றுகளைக் கட்டுப்படுத்த நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
• ஆஞ்சியோடென்சின்-மாற்றும் என்சைம் (ஏ.சி.இ) தடுப்பான்கள் மற்றும் ஆஞ்சியோடென்சின் ஏற்பி தடுப்பான்கள் (ஏ.ஆர்.பி) எனப்படும் இரத்த அழுத்த மருந்துகள் சிறுநீரில் கசியும் புரதத்தின் அளவைக் குறைக்கின்றன
• அதிகப்படியான திரவத்தை அகற்ற டையூரிடிக்ஸ் ("நீர் மாத்திரைகள்")
• சிறுநீரில் கசியும் புரதத்தின் அளவைக் குறைக்க இந்தோமெதசின் போன்ற NSAID கள்

வீக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் திரவங்கள் மட்டுப்படுத்தப்படலாம்.

புரத இழப்பைத் தடுக்க சிறுநீரகங்களை அகற்ற வழங்குநர் பரிந்துரைக்கலாம். இதைத் தொடர்ந்து டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.

இந்த கோளாறு பெரும்பாலும் தொற்று, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இது 5 வயதிற்குள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும், மேலும் பல குழந்தைகள் முதல் வருடத்திற்குள் இறக்கின்றனர். ஆரம்பகால சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை உட்பட ஆரம்ப மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு சிகிச்சையுடன் சில சந்தர்ப்பங்களில் பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி கட்டுப்படுத்தப்படலாம்.

இந்த நிலையின் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு
• இரத்த உறைவு
• நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு
• இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோய்
• அடிக்கடி, கடுமையான நோய்த்தொற்றுகள்
• ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் தொடர்புடைய நோய்கள்

உங்கள் பிள்ளைக்கு பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி - பிறவி

• பெண் சிறுநீர் பாதை
• ஆண் சிறுநீர் பாதை

எர்கன் ஈ. நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 545.

ஸ்க்லாண்டோர்ஃப் ஜே, பொல்லாக் எம்.ஆர். குளோமருலஸின் பரம்பரை கோளாறுகள். இல்: யூ ஏ.எஸ்.எல்., செர்டோ ஜி.எம்., லுய்க்ஸ் வி.ஏ., மார்ஸ்டன் பி.ஏ., ஸ்கோரெக்கி கே, தால் எம்.டபிள்யூ, பதிப்புகள். ப்ரென்னர் மற்றும் ரெக்டரின் சிறுநீரகம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 43.

வோக்ட் பி.ஏ., ஸ்பிரிங்கல் டி. நியோனேட்டின் சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீர் பாதை. இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டினின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம்: கரு மற்றும் குழந்தைகளின் நோய்கள். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 93.