ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா என்பது மிகவும் உடையக்கூடிய எலும்புகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை.

ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா (OI) பிறக்கும்போது உள்ளது. எலும்பின் முக்கியமான கட்டுமானத் தொகுதி வகை 1 கொலாஜனை உருவாக்கும் மரபணுவின் குறைபாட்டால் இது பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவை பாதிக்கக்கூடிய பல குறைபாடுகள் உள்ளன. OI இன் தீவிரம் குறிப்பிட்ட மரபணு குறைபாட்டைப் பொறுத்தது.

உங்களிடம் மரபணுவின் 1 நகல் இருந்தால், உங்களுக்கு நோய் வரும். OI இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்கள் புதிய மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாகும்.

OI உடைய ஒரு நபருக்கு மரபணு மற்றும் நோயை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

OI உள்ள அனைவருக்கும் பலவீனமான எலும்புகள் உள்ளன, மேலும் எலும்பு முறிவுகள் அதிகம். OI உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் சராசரி உயரத்திற்கு (குறுகிய நிலை) குறைவாக இருப்பார்கள். இருப்பினும், நோயின் தீவிரம் பெரிதும் மாறுபடுகிறது.

உன்னதமான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அவர்களின் கண்களின் வெள்ளைக்கு நீல நிறம் (நீல நிற ஸ்க்லெரா)
• பல எலும்பு முறிவுகள்
• ஆரம்பகால காது கேளாமை (காது கேளாமை)

வகை I கொலாஜன் தசைநார்கள் காணப்படுவதால், OI உடையவர்களுக்கு பெரும்பாலும் தளர்வான மூட்டுகள் (ஹைப்பர்மொபிலிட்டி) மற்றும் தட்டையான கால்கள் இருக்கும். சில வகையான OI ஏழை பற்களின் வளர்ச்சிக்கும் வழிவகுக்கிறது.

OI இன் கடுமையான வடிவங்களின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குனிந்த கால்கள் மற்றும் கைகள்
• கைபோசிஸ்
• ஸ்கோலியோசிஸ் (எஸ்-வளைவு முதுகெலும்பு)

OI பெரும்பாலும் எலும்புகள் மிகக் குறைந்த சக்தியுடன் உடைந்த குழந்தைகளில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. உடல் பரிசோதனையில் அவர்களின் கண்களின் வெள்ளை நிறத்தில் நீல நிறம் இருப்பதைக் காட்டலாம்.

தோல் பஞ்ச் பயாப்ஸியைப் பயன்படுத்தி ஒரு உறுதியான நோயறிதல் செய்யப்படலாம். குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு டி.என்.ஏ இரத்த பரிசோதனை வழங்கப்படலாம்.

OI இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருக்கிறதா என்பதை தீர்மானிக்க கர்ப்ப காலத்தில் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி செய்யப்படலாம். இருப்பினும், பல வேறுபட்ட பிறழ்வுகள் OI ஐ ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், சில வடிவங்களை ஒரு மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறிய முடியாது.

வகை 16 OI இன் கடுமையான வடிவம் அல்ட்ராசவுண்டில் கரு 16 வாரங்கள் இளமையாக இருக்கும்போது காணப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் OI இலிருந்து வலி மற்றும் சிக்கல்களைக் குறைக்கும்.

எலும்பின் வலிமையையும் அடர்த்தியையும் அதிகரிக்கக்கூடிய மருந்துகள் OI உள்ளவர்களுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவை எலும்பு வலி மற்றும் எலும்பு முறிவு வீதத்தைக் குறைப்பதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது (குறிப்பாக முதுகெலும்பின் எலும்புகளில்). அவை பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

நீச்சல் போன்ற குறைந்த தாக்க பயிற்சிகள் தசைகளை வலுவாக வைத்திருக்கின்றன மற்றும் வலுவான எலும்புகளை பராமரிக்க உதவுகின்றன. OI உள்ளவர்கள் இந்த பயிற்சிகளிலிருந்து பயனடையலாம் மற்றும் அவற்றைச் செய்ய ஊக்குவிக்கப்பட வேண்டும்.

மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கால்களின் நீண்ட எலும்புகளில் உலோக தண்டுகளை வைப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை கருதப்படலாம். இந்த செயல்முறை எலும்பை வலுப்படுத்தி எலும்பு முறிவுக்கான ஆபத்தை குறைக்கும். பிரேசிங் சிலருக்கு உதவியாக இருக்கும்.

ஏதேனும் குறைபாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இந்த சிகிச்சை முக்கியமானது, ஏனெனில் குறைபாடுகள் (குனிந்த கால்கள் அல்லது முதுகெலும்பு பிரச்சினை போன்றவை) ஒரு நபரின் நகரும் அல்லது நடக்கக்கூடிய திறனில் தலையிடக்கூடும்.

சிகிச்சையுடன் கூட, எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படும். பெரும்பாலான எலும்பு முறிவுகள் விரைவாக குணமாகும். ஒரு நடிகரின் நேரம் குறைவாக இருக்க வேண்டும், ஏனென்றால் உங்கள் உடலின் ஒரு பகுதியை ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு நீங்கள் பயன்படுத்தாதபோது எலும்பு இழப்பு ஏற்படலாம்.

OI உள்ள பல குழந்தைகள் தங்கள் டீனேஜ் ஆண்டுகளில் நுழையும் போது உடல் உருவ சிக்கல்களை உருவாக்குகிறார்கள். ஒரு சமூக சேவகர் அல்லது உளவியலாளர் OI உடன் வாழ்க்கையை மாற்றியமைக்க அவர்களுக்கு உதவ முடியும்.

ஒரு நபர் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செய்கிறார் என்பது அவர்களிடம் உள்ள OI வகையைப் பொறுத்தது.

• வகை I, அல்லது லேசான OI, மிகவும் பொதுவான வடிவம். இந்த வகை உள்ளவர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் வாழ முடியும்.
• வகை II என்பது கடுமையான வடிவமாகும், இது பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
• வகை III கடுமையான OI என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வகை உள்ளவர்கள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே பல எலும்பு முறிவுகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் கடுமையான எலும்பு குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம். பலர் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும் மற்றும் பெரும்பாலும் ஓரளவு குறைக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம் வேண்டும்.
• வகை IV, அல்லது மிதமான கடுமையான OI, வகை I ஐ ஒத்திருக்கிறது, இருப்பினும் IV வகை உள்ளவர்களுக்கு பெரும்பாலும் நடக்க பிரேஸ்கள் அல்லது ஊன்றுகோல் தேவைப்படுகிறது. ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது அல்லது இயல்பானது.

OI இன் பிற வகைகள் உள்ளன, ஆனால் அவை மிகவும் அரிதாகவே நிகழ்கின்றன மற்றும் பெரும்பாலானவை மிதமான கடுமையான வடிவத்தின் (வகை IV) துணை வகைகளாகக் கருதப்படுகின்றன.

சிக்கல்கள் பெரும்பாலும் OI இன் வகையை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. அவை பெரும்பாலும் பலவீனமான எலும்புகள் மற்றும் பல எலும்பு முறிவுகளுடன் நேரடியாக தொடர்புடையவை.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கேட்கும் இழப்பு (வகை I மற்றும் வகை III இல் பொதுவானது)
• இதய செயலிழப்பு (வகை II)
• மார்பு சுவர் குறைபாடுகள் காரணமாக சுவாச பிரச்சினைகள் மற்றும் நிமோனியாக்கள்
• முதுகெலும்பு அல்லது மூளை தண்டு பிரச்சினைகள்
• நிரந்தர சிதைவு

கடுமையான வடிவங்கள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்படுகின்றன, ஆனால் லேசான வழக்குகள் வாழ்க்கையின் பிற்பகுதி வரை குறிப்பிடப்படாது. நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த நிலை அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரைப் பாருங்கள்.

இந்த நிலையில் தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாறு இருந்தால் கர்ப்பத்தை கருத்தில் கொள்ளும் தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்; பிறவி நோய்; OI

• பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி

டீனி வி.எஃப், அர்னால்ட் ஜே. எலும்பியல். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 22.

மரினி ஜே.சி. ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 721.

மகன்-ஹிங் ஜே.பி., தாம்சன் ஜி.எச். மேல் மற்றும் கீழ் முனைகள் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் பிறவி அசாதாரணங்கள். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 99.