ரெட் நோய்க்குறி

ரெட் சிண்ட்ரோம் (ஆர்.டி.டி) என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை குழந்தைகளில் வளர்ச்சி பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இது பெரும்பாலும் மொழி திறன்களையும் கை பயன்பாட்டையும் பாதிக்கிறது.

RTT எப்போதும் பெண்களில் ஏற்படுகிறது. இது மன இறுக்கம் அல்லது பெருமூளை வாதம் என கண்டறியப்படலாம்.

பெரும்பாலான ஆர்டிடி வழக்குகள் எம்இசிபி 2 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்பட்ட சிக்கலால் ஏற்படுகின்றன. இந்த மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ளது. பெண்களுக்கு 2 எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு குரோமோசோமில் இந்த குறைபாடு இருக்கும்போது கூட, மற்ற எக்ஸ் குரோமோசோம் குழந்தை உயிர்வாழும் அளவுக்கு இயல்பானது.

இந்த குறைபாடுள்ள மரபணுவுடன் பிறந்த ஆண்களுக்கு இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை. எனவே, குறைபாடு பொதுவாக கருச்சிதைவு, பிரசவம் அல்லது மிக ஆரம்பகால மரணத்திற்கு காரணமாகிறது.

ஆர்டிடி கொண்ட ஒரு குழந்தை பொதுவாக முதல் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு சாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும். அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானவை வரை இருக்கும்.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சுவாச பிரச்சினைகள், இது மன அழுத்தத்துடன் மோசமடையக்கூடும். பொதுவாக தூக்கத்தின் போது சுவாசம் சாதாரணமாகவும், விழித்திருக்கும்போது அசாதாரணமாகவும் இருக்கும்.
• வளர்ச்சியில் மாற்றம்.
• அதிகப்படியான உமிழ்நீர் மற்றும் வீக்கம்.
• நெகிழ் கைகள் மற்றும் கால்கள், இது அடிக்கடி முதல் அறிகுறியாகும்.
• அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் கற்றல் சிரமங்கள்.
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• நடுங்கும், நிலையற்ற, கடினமான நடை அல்லது கால் நடை.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• 5 முதல் 6 மாத வயதில் தொடங்கும் மெதுவான தலை வளர்ச்சி.
• சாதாரண தூக்க முறைகளின் இழப்பு.
• குறிக்கோள் கை அசைவுகளின் இழப்பு: எடுத்துக்காட்டாக, சிறிய பொருள்களை எடுக்கப் பயன்படும் பிடியை மீண்டும் மீண்டும் கை அசைத்தல் அல்லது கைகளை தொடர்ந்து வாயில் வைப்பது போன்ற கை இயக்கங்களால் மாற்றப்படுகிறது.
• சமூக ஈடுபாட்டின் இழப்பு.
• நடந்துகொண்டிருக்கும், கடுமையான மலச்சிக்கல் மற்றும் இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் (GERD).
• குளிர் மற்றும் நீல நிற கைகள் மற்றும் கால்களுக்கு வழிவகுக்கும் மோசமான சுழற்சி.
• கடுமையான மொழி வளர்ச்சி சிக்கல்கள்.

குறிப்பு: சுவாச முறைகளில் உள்ள சிக்கல்கள் பெற்றோருக்கு மிகவும் வருத்தமாகவும் கடினமான அறிகுறியாகவும் இருக்கலாம். அவை ஏன் நிகழ்கின்றன, அவற்றைப் பற்றி என்ன செய்வது என்பது சரியாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. மூச்சு பிடிப்பது போன்ற ஒழுங்கற்ற சுவாசத்தின் ஒரு அத்தியாயத்தின் மூலம் பெற்றோர்கள் அமைதியாக இருக்க வேண்டும் என்று பெரும்பாலான நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். சாதாரண சுவாசம் எப்போதுமே திரும்பும் என்பதையும், உங்கள் பிள்ளை அசாதாரண சுவாச முறைக்கு பழகிவிடுவார் என்பதையும் உங்களை நினைவுபடுத்த இது உதவக்கூடும்.

மரபணு குறைபாட்டைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். ஆனால், நோய் உள்ள அனைவருக்கும் குறைபாடு அடையாளம் காணப்படாததால், ஆர்டிடி நோயறிதல் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.

RTT இல் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன:

• வித்தியாசமானது
• கிளாசிக்கல் (கண்டறியும் அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்கிறது)
• தற்காலிக (சில அறிகுறிகள் 1 முதல் 3 வயது வரை தோன்றும்)

ஆர்டிடி வித்தியாசமாக இருந்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• இது ஆரம்பத்தில் (பிறந்த உடனேயே) அல்லது தாமதமாக (18 மாதங்களுக்கு அப்பால், சில நேரங்களில் 3 அல்லது 4 வயது வரை) தொடங்குகிறது
• பேச்சு மற்றும் கை திறன் பிரச்சினைகள் லேசானவை
• இது ஒரு பையனில் தோன்றினால் (மிகவும் அரிதானது)

சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உணவளித்தல் மற்றும் டயப்பரிங் செய்ய உதவுங்கள்
• மலச்சிக்கல் மற்றும் GERD க்கு சிகிச்சையளிக்கும் முறைகள்
• கை பிரச்சினைகளைத் தடுக்க உதவும் உடல் சிகிச்சை
• ஸ்கோலியோசிஸுடன் எடை தாங்கும் பயிற்சிகள்

துணை ஊட்டங்கள் மெதுவான வளர்ச்சிக்கு உதவும். குழந்தை (ஆஸ்பிரேட்ஸ்) உணவை சுவாசித்தால் உணவுக் குழாய் தேவைப்படலாம். கலோரி மற்றும் கொழுப்பு அதிகம் உள்ள உணவு உணவுக் குழாய்களுடன் இணைந்து எடை மற்றும் உயரத்தை அதிகரிக்க உதவும். எடை அதிகரிப்பு விழிப்புணர்வையும் சமூக தொடர்புகளையும் மேம்படுத்தக்கூடும்.

வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். மலச்சிக்கல், விழிப்புணர்வு அல்லது கடினமான தசைகளுக்கு கூடுதல் முயற்சி செய்யலாம்.

ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை, தனியாக அல்லது மரபணு சிகிச்சையுடன் இணைந்து, மற்றொரு நம்பிக்கையான சிகிச்சையாகும்.

பின்வரும் குழுக்கள் ரெட் நோய்க்குறி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• சர்வதேச ரெட் நோய்க்குறி அறக்கட்டளை - www.rettsyndrome.org
• தேசிய நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாதம் நிறுவனம் - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

டீன் ஏஜ் வரை இந்த நோய் மெதுவாக மோசமடைகிறது. பின்னர், அறிகுறிகள் மேம்படக்கூடும். எடுத்துக்காட்டாக, வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது சுவாசப் பிரச்சினைகள் பதின்ம வயதினரின் பிற்பகுதியில் குறைகின்றன.

வளர்ச்சி தாமதங்கள் மாறுபடும். வழக்கமாக, ஆர்டிடி உள்ள ஒரு குழந்தை சரியாக அமர்ந்திருக்கும், ஆனால் வலம் வரக்கூடாது. வலம் வருபவர்களுக்கு, பலர் தங்கள் கைகளைப் பயன்படுத்தாமல் வயிற்றில் ஸ்கூட்டிங் செய்வதன் மூலம் அவ்வாறு செய்கிறார்கள்.

இதேபோல், சில குழந்தைகள் சாதாரண வயது வரம்பிற்குள் சுதந்திரமாக நடப்பார்கள், மற்றவர்கள்:

• தாமதமாகின்றன
• சுதந்திரமாக நடக்க கற்றுக்கொள்ள வேண்டாம்
• குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதி அல்லது இளமைப் பருவம் வரை நடக்கக் கற்றுக்கொள்ள வேண்டாம்

சாதாரண நேரத்தில் நடக்கக் கற்றுக் கொள்ளும் குழந்தைகளுக்கு, சிலர் அந்த திறனை தங்கள் வாழ்நாளில் வைத்திருக்கிறார்கள், மற்ற குழந்தைகள் திறமையை இழக்கிறார்கள்.

ஆயுட்காலம் நன்கு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை, இருப்பினும் குறைந்தபட்சம் 20 களின் நடுப்பகுதி வரை உயிர்வாழ வாய்ப்புள்ளது. சிறுமிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 40 களின் நடுப்பகுதியில் இருக்கலாம். மரணம் பெரும்பாலும் வலிப்புத்தாக்கம், ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் விபத்துகளுடன் தொடர்புடையது.

நீங்கள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி குறித்து ஏதேனும் கவலைகள் வைத்திருங்கள்
• உங்கள் பிள்ளையில் மோட்டார் அல்லது மொழித் திறன்களுடன் சாதாரண வளர்ச்சியின் குறைபாட்டைக் கவனியுங்கள்
• உங்கள் பிள்ளைக்கு உடல்நலப் பிரச்சினை இருப்பதாக நினைத்துப் பாருங்கள்

ஆர்டிடி; ஸ்கோலியோசிஸ் - ரெட் நோய்க்குறி; அறிவுசார் இயலாமை - ரெட் நோய்க்குறி

குவான் ஜே.எம். குழந்தை பருவத்தின் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., ஸ்டாண்டன் பி.எஃப், செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 20 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 599.

மிங்க் ஜே.டபிள்யூ. பிறவி, வளர்ச்சி மற்றும் நரம்பியல் கோளாறுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 417.