எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாஸ்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாஸ் என்பது தோல், முடி, நகங்கள், பற்கள் அல்லது வியர்வை சுரப்பிகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கும் நிலைமைகளின் ஒரு குழு ஆகும்.

பல வகையான எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாக்கள் உள்ளன. ஒவ்வொரு வகை டிஸ்ப்ளாசியாவும் சில மரபணுக்களில் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. டிஸ்ப்ளாசியா என்றால் செல்கள் அல்லது திசுக்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி என்று பொருள். எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் பொதுவாக ஆண்களை பாதிக்கிறது. நோயின் பிற வடிவங்கள் ஆண்களையும் பெண்களையும் சமமாக பாதிக்கின்றன.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ளவர்கள் வியர்வை சுரப்பிகள் இல்லாததால் இயல்பை விட குறைவாக வியர்வை அல்லது வியர்வை வரக்கூடாது.

நோய் உள்ள குழந்தைகளில், அவர்களின் உடலில் காய்ச்சலைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிக்கல் இருக்கலாம். ஒரு லேசான நோய் கூட மிக அதிக காய்ச்சலை உருவாக்கும், ஏனென்றால் சருமத்தை வியர்வையாக்கி வெப்பநிலையை சரியாக கட்டுப்படுத்த முடியாது.

பாதிக்கப்பட்ட பெரியவர்கள் ஒரு சூடான சூழலை பொறுத்துக்கொள்ள இயலாது மற்றும் சாதாரண உடல் வெப்பநிலையை வைத்திருக்க ஏர் கண்டிஷனிங் போன்ற நடவடிக்கைகள் தேவை.

எந்த மரபணுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து, பிற அறிகுறிகளும் இதில் அடங்கும்:

• அசாதாரண நகங்கள்
• அசாதாரண அல்லது காணாமல் போன பற்கள், அல்லது பற்களின் சாதாரண எண்ணிக்கையை விட குறைவாக
• பிளவு உதடு
• தோல் நிறம் குறைந்தது (நிறமி)
• பெரிய நெற்றியில்
• குறைந்த நாசி பாலம்
• மெல்லிய, சிதறிய முடி
• கற்றல் குறைபாடுகள்
• மோசமான செவிப்புலன்
• கண்ணீர் உற்பத்தி குறைந்து மோசமான பார்வை
• பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• சளி சவ்வுகளின் பயாப்ஸி
• சருமத்தின் பயாப்ஸி
• மரபணு சோதனை (இந்த கோளாறின் சில வகைகளுக்கு கிடைக்கிறது)
• பற்கள் அல்லது எலும்புகளின் எக்ஸ்ரே செய்யப்படலாம்

இந்த கோளாறுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அதற்கு பதிலாக, அறிகுறிகள் தேவைக்கேற்ப சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன.

நீங்கள் செய்யக்கூடிய விஷயங்கள் பின்வருமாறு:

• தோற்றத்தை மேம்படுத்த விக் மற்றும் பற்களை அணியுங்கள்.
• கண்கள் வறண்டு போவதைத் தடுக்க செயற்கை கண்ணீரைப் பயன்படுத்துங்கள்.
• குப்பைகளை அகற்றவும், தொற்றுநோயைத் தடுக்கவும் உப்பு மூக்கு தெளிப்பைப் பயன்படுத்தவும்.
• உடல் வெப்பநிலையை சாதாரணமாக வைத்திருக்க குளிரூட்டும் நீர் குளியல் எடுத்துக் கொள்ளுங்கள் அல்லது நீர் ஸ்ப்ரேக்களைப் பயன்படுத்துங்கள் (தோலில் இருந்து ஆவியாகும் நீர் தோலில் இருந்து வியர்வை ஆவியாகும் குளிரூட்டும் செயல்பாட்டை மாற்றுகிறது.)

இந்த வளங்கள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாஸ் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா சொசைட்டி - eds Society.co.uk
• எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாக்களுக்கான தேசிய அறக்கட்டளை - www.nfed.org
• என்ஐஎச் மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

உங்களிடம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் பொதுவான மாறுபாடு இருந்தால், இது உங்கள் ஆயுட்காலம் குறைக்காது. இருப்பினும், வெப்பநிலை மாற்றங்கள் மற்றும் இந்த நிலையில் தொடர்புடைய பிற சிக்கல்களுக்கு நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த நிலையில் இருந்து வரும் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் பின்வருமாறு:

• அதிகரித்த உடல் வெப்பநிலையால் ஏற்படும் மூளை பாதிப்பு
• அதிக காய்ச்சலால் ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் (காய்ச்சல் வலிப்புத்தாக்கங்கள்)

உங்கள் குழந்தை இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளைக் காட்டினால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.

உங்களிடம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளீர்கள் என்றால், மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பல சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவைக் கண்டறிய முடியும்.

அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா; கிறிஸ்து-சீமென்ஸ்-டூரெய்ன் நோய்க்குறி; அனோண்டோன்டியா; அடக்கமின்மை நிறமி

• தோல் அடுக்குகள்

அபிடி என்.ஒய், மார்ட்டின் கே.எல். எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 668.

நரேந்திரன் வி. நியோனேட்டின் தோல். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 94.