ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம்

ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் (எக்ஸ்பி) என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய நிலை. எக்ஸ்பி கண்ணை மூடும் தோல் மற்றும் திசு புற ஊதா (யு.வி) ஒளிக்கு மிகவும் உணர்திறன் உடையதாக அமைகிறது. சிலருக்கு நரம்பு மண்டல பிரச்சினைகளும் உருவாகின்றன.

எக்ஸ்பி ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபு ரீதியான கோளாறு ஆகும். நோய் அல்லது பண்பு உருவாக வேண்டுமானால் அசாதாரண மரபணுவின் 2 பிரதிகள் உங்களிடம் இருக்க வேண்டும் என்பதே இதன் பொருள். இந்த கோளாறு உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் ஒரே நேரத்தில் பெறப்படுகிறது. அசாதாரண மரபணு அரிதானது, எனவே பெற்றோர் இருவருக்கும் மரபணு இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் மிகவும் அரிதானவை. இந்த காரணத்திற்காக, நிபந்தனை உள்ள ஒருவர் அதை அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்புவது சாத்தியமில்லை என்றாலும் சாத்தியமில்லை.

சூரிய ஒளி போன்ற புற ஊதா ஒளி தோல் செல்களில் உள்ள மரபணு பொருளை (டி.என்.ஏ) சேதப்படுத்துகிறது. பொதுவாக, உடல் இந்த சேதத்தை சரிசெய்கிறது. ஆனால் எக்ஸ்பி உள்ளவர்களில், உடல் சேதத்தை சரிசெய்யாது. இதன் விளைவாக, தோல் மிகவும் மெல்லியதாகி, மாறுபட்ட நிறத்தின் திட்டுகள் (பிளவுபடும் நிறமி) தோன்றும்.

பொதுவாக ஒரு குழந்தைக்கு 2 வயது இருக்கும் போது அறிகுறிகள் தோன்றும்.

தோல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சூரிய ஒளியில் சிறிது சிறிதாக குணமடையாத வெயில்
• சூரிய ஒளியில் சிறிது நேரம் கழித்து கொப்புளங்கள்
• சருமத்தின் கீழ் சிலந்தி போன்ற இரத்த நாளங்கள்
• நிறமாற்றம் அடைந்த தோலின் திட்டுகள் மோசமடைந்து, கடுமையான வயதை ஒத்திருக்கும்
• சருமத்தின் மேலோடு
• சருமத்தின் அளவிடுதல்
• மூல தோல் மேற்பரப்பைக் கவரும்
• பிரகாசமான ஒளியில் இருக்கும்போது அச om கரியம் (ஃபோட்டோபோபியா)
• மிகச் சிறிய வயதிலேயே தோல் புற்றுநோய் (மெலனோமா, பாசல் செல் கார்சினோமா, ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமா உட்பட)

கண் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உலர் கண்
• கார்னியாவின் மேகமூட்டம்
• கார்னியாவின் புண்கள்
• கண் இமைகளின் வீக்கம் அல்லது வீக்கம்
• கண் இமைகள், கார்னியா அல்லது ஸ்க்லெரா புற்றுநோய்

சில குழந்தைகளில் உருவாகும் நரம்பு மண்டலம் (நரம்பியல்) அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அறிவார்ந்த இயலாமை
• வளர்ச்சி தாமதமானது
• காது கேளாமை
• கால்கள் மற்றும் கைகளின் தசை பலவீனம்

உடல்நலம் வழங்குபவர் சருமம் மற்றும் கண்களுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்தி உடல் பரிசோதனை செய்வார். எக்ஸ்பியின் குடும்ப வரலாறு குறித்தும் வழங்குநர் கேட்பார்.

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• தோல் பயாப்ஸி, இதில் தோல் செல்கள் ஆய்வகத்தில் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன
• சிக்கல் மரபணுக்கான டி.என்.ஏ சோதனை

பிறப்பதற்கு முன்னர் ஒரு குழந்தையின் நிலையை கண்டறிய பின்வரும் சோதனைகள் உதவும்:

• அம்னோசென்டெசிஸ்
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி
• அம்னோடிக் கலங்களின் கலாச்சாரம்

எக்ஸ்பி உள்ளவர்களுக்கு சூரிய ஒளியில் இருந்து மொத்த பாதுகாப்பு தேவை. ஜன்னல்கள் வழியாக அல்லது ஒளிரும் பல்புகளிலிருந்து வரும் ஒளி கூட ஆபத்தானது.

வெயிலில் இருக்கும்போது, ​​பாதுகாப்பு ஆடைகளை அணிய வேண்டும்.

சூரிய ஒளியில் இருந்து தோல் மற்றும் கண்களைப் பாதுகாக்க:

• நீங்கள் காணக்கூடிய மிக உயர்ந்த SPF உடன் சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்தவும்.
• நீண்ட ஸ்லீவ் சட்டை மற்றும் நீண்ட பேன்ட் அணியுங்கள்.
• UVA மற்றும் UVB கதிர்களைத் தடுக்கும் சன்கிளாஸ்கள் அணியுங்கள். வெளியில் இருக்கும்போது எப்போதும் சன்கிளாசஸ் அணிய உங்கள் பிள்ளைக்குக் கற்றுக் கொடுங்கள்.

தோல் புற்றுநோயைத் தடுக்க, வழங்குநர் சருமத்திற்கு பொருந்தும் வகையில் ரெட்டினாய்டு கிரீம் போன்ற மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

தோல் புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், புற்றுநோயை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிற முறைகள் செய்யப்படும்.

எக்ஸ்பி பற்றி மேலும் அறிய இந்த ஆதாரங்கள் உங்களுக்கு உதவக்கூடும்:

• என்ஐஎச் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் சொசைட்டி - www.xps.org
• எக்ஸ்பி குடும்ப ஆதரவு குழு - xpfamilysupport.org

இந்த நிலையில் உள்ளவர்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் முதிர்வயதிலேயே தோல் புற்றுநோயால் இறக்கின்றனர்.

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு எக்ஸ்பி அறிகுறிகள் இருந்தால் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் எக்ஸ்பியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனையை நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

• குரோமோசோம்கள் மற்றும் டி.என்.ஏ

பெண்டர் என்.ஆர், சியு ஒய். ஒளிச்சேர்க்கை. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 675.

பேட்டர்சன் ஜே.டபிள்யூ. எபிடெர்மல் முதிர்வு மற்றும் கெராடினைசேஷன் கோளாறுகள். இல்: பேட்டர்சன் ஜே.டபிள்யூ, எட். வீடனின் தோல் நோயியல். 4 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சர்ச்சில் லிவிங்ஸ்டன்; 2016: அத்தியாயம் 9.