நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி

நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் குறைபாடுகளின் குழு ஆகும். இந்த கோளாறு தோல், நரம்பு மண்டலம், கண்கள், நாளமில்லா சுரப்பிகள், சிறுநீர் மற்றும் இனப்பெருக்க அமைப்புகள் மற்றும் எலும்புகளை உள்ளடக்கியது.

இது ஒரு அசாதாரண முக தோற்றத்தையும் தோல் புற்றுநோய்களுக்கும் புற்றுநோயற்ற கட்டிகளுக்கும் அதிக ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நெவஸ் நோய்க்குறி ஒரு அரிய மரபணு நிலை. நோய்க்குறியுடன் இணைக்கப்பட்ட முக்கிய மரபணு PTCH ("பேட்ச்") என அழைக்கப்படுகிறது. SUFU எனப்படும் இரண்டாவது மரபணுவும் இந்த நிலைக்கு தொடர்புடையது.

இந்த மரபணுக்களில் உள்ள அசாதாரணங்கள் பொதுவாக ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாக குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகின்றன. பெற்றோர் மரபணுவை உங்களுக்கு அனுப்பினால் நீங்கள் நோய்க்குறியை உருவாக்குகிறீர்கள் என்பதே இதன் பொருள். குடும்ப வரலாறு இல்லாத இந்த மரபணு குறைபாட்டை உருவாக்குவதும் சாத்தியமாகும்.

இந்த கோளாறின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• பருவமடைதல் காலத்தில் உருவாகும் பாசல் செல் கார்சினோமா எனப்படும் ஒரு வகை தோல் புற்றுநோய்
• தாடையின் புற்றுநோயற்ற கட்டி, கெரோடோசிஸ்டிக் ஓடோன்டோஜெனிக் கட்டி என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது பருவமடையும் போது உருவாகிறது

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அகன்ற மூக்கு
• பிளவு அண்ணம்
• கனமான, நீண்டுகொண்டிருக்கும் புருவம்
• வெளியே தாடை (சில சந்தர்ப்பங்களில்)
• பரந்த கண்கள்
• உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் குழி

இந்த நிலை நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் மற்றும் வழிவகுக்கும்:

• கண் பிரச்சினைகள்
• காது கேளாமை
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மூளையின் கட்டிகள்

இந்த நிலை எலும்பு குறைபாடுகளுக்கும் வழிவகுக்கிறது,

• பின்புறத்தின் வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• முதுகின் கடுமையான வளைவு (கைபோசிஸ்)
• அசாதாரண விலா எலும்புகள்

இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாறு மற்றும் அடிப்படை உயிரணு தோல் புற்றுநோய்களின் கடந்த கால வரலாறு இருக்கலாம்.

சோதனைகள் வெளிப்படுத்தலாம்:

• மூளைக் கட்டிகள்
• தாடையில் உள்ள நீர்க்கட்டிகள், இது அசாதாரண பல் வளர்ச்சி அல்லது தாடை எலும்பு முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்
• கண்ணின் வண்ண பகுதி (கருவிழி) அல்லது லென்ஸில் குறைபாடுகள்
• மூளையில் திரவம் காரணமாக தலை வீக்கம் (ஹைட்ரோகெபாலஸ்)
• விலா அசாதாரணங்கள்

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இதயத்தின் எக்கோ கார்டியோகிராம்
• மரபணு சோதனை (சில நோயாளிகளில்)
• மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• கட்டிகளின் தோல் பயாப்ஸி
• எலும்புகள், பற்கள் மற்றும் மண்டை ஓட்டின் எக்ஸ்-கதிர்கள்
• கருப்பைக் கட்டிகளை சரிபார்க்க அல்ட்ராசவுண்ட்

ஒரு தோல் மருத்துவர் (தோல் மருத்துவர்) அடிக்கடி பரிசோதிப்பது முக்கியம், இதனால் தோல் புற்றுநோய்கள் சிறியதாக இருக்கும்போது அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் உடலின் எந்த பகுதி பாதிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து பிற நிபுணர்களால் பார்க்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும்ப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, புற்றுநோய் நிபுணர் (புற்றுநோயியல் நிபுணர்) உடலில் உள்ள கட்டிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கலாம், எலும்பு பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் உதவக்கூடும்.

ஒரு நல்ல முடிவைப் பெறுவதற்கு பல்வேறு வகையான நிபுணர்களுடன் அடிக்கடி பின்தொடர்வது முக்கியம்.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் உருவாகலாம்:

• குருட்டுத்தன்மை
• மூளை கட்டி
• காது கேளாமை
• எலும்பு முறிவுகள்
• கருப்பைக் கட்டிகள்
• கார்டியாக் ஃபைப்ரோமாக்கள்
• தோல் புற்றுநோய் காரணமாக தோல் பாதிப்பு மற்றும் கடுமையான வடு

சந்திப்புக்கு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்:

• உங்களுக்கோ அல்லது குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி உள்ளது, குறிப்பாக நீங்கள் ஒரு குழந்தையைப் பெற திட்டமிட்டிருந்தால்.
• இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒரு குழந்தை உங்களுக்கு உள்ளது.

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்கலாம்.

வெயிலிலிருந்து விலகி, சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துவது புதிய பாசல் செல் தோல் புற்றுநோய்களைத் தடுக்க உதவும்.

எக்ஸ்ரே போன்ற கதிர்வீச்சைத் தவிர்க்கவும். இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் கதிர்வீச்சுக்கு மிகவும் உணர்திறன் உடையவர்கள். கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாடு தோல் புற்றுநோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

என்.பி.சி.சி நோய்க்குறி; கோர்லின் நோய்க்குறி; கோர்லின்-கோல்ட்ஸ் நோய்க்குறி; பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி (பி.சி.என்.எஸ்); பாசல் செல் புற்றுநோய் - நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி

• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி - உள்ளங்கையை மூடுவது
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி - ஆலை குழிகள்
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி - முகம் மற்றும் கை
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி
• பாசல் செல் நெவஸ் நோய்க்குறி - முகம்

ஹிர்னர் ஜே.பி., மார்ட்டின் கே.எல். தோலின் கட்டிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 690.

ஸ்கெல்சி எம்.கே., பெக் ஜி.எல். நெவோயிட் பாசல் செல் கார்சினோமா நோய்க்குறி. இல்: லெப்வோல் எம்.ஜி., ஹேமான் டபிள்யூ.ஆர்., பெர்த்-ஜோன்ஸ் ஜே, கோல்சன் ஐ.எச், பதிப்புகள். தோல் நோய்க்கான சிகிச்சை: விரிவான சிகிச்சை உத்திகள். 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 170.

வால்ஷ் எம்.எஃப், காடூ கே, சாலோ-முல்லன் இ.இ, டுபார்ட்-கால்ட் எம், ஸ்டாட்லர் இசட், ஆஃபிட் கே. மரபணு காரணிகள்: பரம்பரை புற்றுநோய் முன்கணிப்பு நோய்க்குறிகள். இல்: நைடர்ஹூபர் ஜே.இ, ஆர்மிட்டேஜ் ஜே.ஓ, கஸ்தான் எம்பி, டோரோஷோ ஜே.எச், டெப்பர் ஜே.இ, பதிப்புகள். அபெலோஃப் மருத்துவ புற்றுநோயியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 13.