வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் நிலைமைகளின் குழு. இந்த நோய்க்குறி காது கேளாமை மற்றும் வெளிர் தோல், முடி மற்றும் கண் நிறம் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாகவே பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் ஒரு குழந்தை பாதிக்கப்படுவதற்கு ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே தவறான மரபணுவை அனுப்ப வேண்டும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. வகை I மற்றும் வகை II ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை.

வகை III (க்ளீன்-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி) மற்றும் வகை IV (வார்டன்பர்க்-ஷா நோய்க்குறி) ஆகியவை அரிதானவை.

இந்த நோய்க்குறியின் பல வகைகள் வெவ்வேறு மரபணுக்களின் குறைபாடுகளால் விளைகின்றன. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானவர்களுக்கு இந்த நோயுடன் ஒரு பெற்றோர் உள்ளனர், ஆனால் பெற்றோரின் அறிகுறிகள் குழந்தையிடமிருந்து முற்றிலும் மாறுபட்டதாக இருக்கும்.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பிளவு உதடு (அரிதானது)
• மலச்சிக்கல்
• காது கேளாமை (வகை II நோயில் மிகவும் பொதுவானது)
• பொருந்தாத மிகவும் வெளிர் நீல நிற கண்கள் அல்லது கண் வண்ணங்கள் (ஹீட்டோரோக்ரோமியா)
• வெளிர் வண்ண தோல், முடி மற்றும் கண்கள் (பகுதி அல்பினிசம்)
• மூட்டுகளை முழுமையாக நேராக்குவதில் சிரமம்
• அறிவார்ந்த செயல்பாட்டில் சிறிய குறைவு
• பரந்த-அமைக்கப்பட்ட கண்கள் (வகை I இல்)
• முடியின் வெள்ளை இணைப்பு அல்லது முடியின் ஆரம்ப சாம்பல்

இந்த நோயின் குறைவான பொதுவான வகைகள் ஆயுதங்கள் அல்லது குடல்களில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஆடியோமெட்ரி
• குடல் போக்குவரத்து நேரம்
• பெருங்குடல் பயாப்ஸி
• மரபணு சோதனை

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகள் தேவைக்கேற்ப சிகிச்சையளிக்கப்படும். மலச்சிக்கல் உள்ளவர்களுக்கு குடல் நகராமல் இருக்க சிறப்பு உணவுகள் மற்றும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கேட்டலை உன்னிப்பாக சோதிக்க வேண்டும்.

கேட்கும் பிரச்சினைகள் சரிசெய்யப்பட்டவுடன், இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். நோய்க்குறியின் அரிதான வடிவங்களைக் கொண்டவர்களுக்கு பிற சிக்கல்கள் இருக்கலாம்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மலச்சிக்கல் கடுமையான குடலின் ஒரு பகுதியை அகற்றும் அளவுக்கு கடுமையானது
• காது கேளாமை
• சுயமரியாதை பிரச்சினைகள் அல்லது தோற்றத்துடன் தொடர்புடைய பிற பிரச்சினைகள்
• அறிவார்ந்த செயல்பாட்டை சிறிது குறைத்தது (சாத்தியமானது, அசாதாரணமானது)

உங்களிடம் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால் மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும். நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு காது கேளாமை அல்லது செவிப்புலன் குறைந்துவிட்டால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரை ஒரு செவிப்புலன் சோதனைக்கு அழைக்கவும்.

க்ளீன்-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி; வார்டன்பர்க்-ஷா நோய்க்குறி

• அகன்ற நாசி பாலம்
• கேட்கும் உணர்வு

சிப்ரியானோ எஸ்டி, மண்டலம் ஜே.ஜே. நரம்பியல் நோய். இல்: காலன் ஜே.பி., ஜோரிசோ ஜே.எல்., மண்டலம் ஜே.ஜே., பியட் டபிள்யூ, ரோசன்பாக் எம்.ஏ., வ்லூகல்ஸ் ஆர்.ஏ. முறையான நோயின் தோல் அறிகுறிகள். 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 40.

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.

மிலுன்ஸ்கி ஜே.எம். வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை I. GeneReviews. 2017. பிஎம்ஐடி: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. மே 4, 2017 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது ஜூலை 31, 2019.