ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி

ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி (SWS) என்பது ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும், இது பிறக்கும்போதே உள்ளது. இந்த நிலையில் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு போர்ட்-ஒயின் கறை பிறப்பு குறி இருக்கும் (பொதுவாக முகத்தில்) மற்றும் நரம்பு மண்டல பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

பல மக்களில், ஸ்டர்ஜ்-வெபரின் காரணம் ஒரு பிறழ்வு காரணமாகும் GNAQ மரபணு. இந்த மரபணு தந்துகிகள் எனப்படும் சிறிய இரத்த நாளங்களை பாதிக்கிறது. நுண்குழாய்களில் உள்ள சிக்கல்கள் துறைமுக-ஒயின் கறைகளை உருவாக்குகின்றன.

ஸ்டர்ஜ்-வெபர் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுவதாக கருதப்படவில்லை.

SWS இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• போர்ட்-ஒயின் கறை (உடலின் மற்ற பகுதிகளை விட மேல் முகம் மற்றும் கண் மூடி ஆகியவற்றில் மிகவும் பொதுவானது)
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• தலைவலி
• பக்கவாதம் அல்லது ஒரு பக்கம் பலவீனம்
• கற்றல் குறைபாடுகள்
• கிள la கோமா (கண்ணில் மிக அதிக திரவ அழுத்தம்)
• குறைந்த தைராய்டு (ஹைப்போ தைராய்டிசம்)

கிள la கோமா இந்த நிலையின் ஒரு அடையாளமாக இருக்கலாம்.

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• சி.டி ஸ்கேன்
• எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன்
• எக்ஸ்-கதிர்கள்

சிகிச்சையானது நபரின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, மேலும் இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கான ஆன்டிகான்வல்சண்ட் மருந்துகள்
• கிள la கோமாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க கண் சொட்டுகள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை
• போர்ட்-ஒயின் கறைகளுக்கான லேசர் சிகிச்சை
• பக்கவாதம் அல்லது பலவீனத்திற்கான உடல் சிகிச்சை
• வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்க சாத்தியமான மூளை அறுவை சிகிச்சை

பின்வரும் ஆதாரங்கள் SWS பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• தி ஸ்டர்ஜ்-வெபர் அறக்கட்டளை - sturge-weber.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS பொதுவாக உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல. இந்த நிலைக்கு வழக்கமான வாழ்நாள் முழுவதும் பின்தொடர்தல் தேவை. நபரின் வாழ்க்கைத் தரம் அவர்களின் அறிகுறிகளை (வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்றவை) எவ்வாறு தடுக்கலாம் அல்லது சிகிச்சையளிக்க முடியும் என்பதைப் பொறுத்தது.

கிள la கோமாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க நபர் ஒரு வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது ஒரு கண் மருத்துவரை (கண் மருத்துவர்) பார்க்க வேண்டும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பிற நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அவர்கள் ஒரு நரம்பியல் நிபுணரைப் பார்க்க வேண்டும்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• மண்டை ஓட்டில் அசாதாரண இரத்த நாள வளர்ச்சி
• போர்ட்-ஒயின் கறையின் தொடர்ச்சியான வளர்ச்சி
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்
• உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள்
• கிள la கோமா, இது குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும்
• பக்கவாதம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

போர்ட்-ஒயின் கறை உட்பட அனைத்து பிறப்பு அடையாளங்களையும் சுகாதார வழங்குநர் சரிபார்க்க வேண்டும். வலிப்புத்தாக்கங்கள், பார்வை பிரச்சினைகள், பக்கவாதம் மற்றும் விழிப்புணர்வு அல்லது மன நிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மூளையின் உறைகள் சம்பந்தப்பட்டிருப்பதைக் குறிக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளை இப்போதே மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும்.

அறியப்பட்ட தடுப்பு எதுவும் இல்லை.

என்செபலோட்ரிஜினல் ஆஞ்சியோமாடோசிஸ்; SWS

• ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி - கால்களின் கால்கள்
• ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி - கால்கள்
• ஒரு குழந்தையின் முகத்தில் போர்ட் ஒயின் கறை

ஃப்ளெமிங் கே.டி, பிரவுன் ஆர்.டி. தொற்றுநோயியல் மற்றும் இன்ட்ராக்ரானியல் வாஸ்குலர் குறைபாடுகளின் இயற்கை வரலாறு. இல்: வின் எச்.ஆர், எட். யூமன்ஸ் மற்றும் வின் நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 401.

மாகுவினஸ் எஸ்.எம்., கார்சன் எம்.சி. வாஸ்குலர் குறைபாடுகள். இல்: ஐசென்ஃபீல்ட் எல்.எஃப், ஃப்ரீடென் ஐ.ஜே, மேத்ஸ் இ.எஃப், ஜாங்லைன் ஏ.எல், பதிப்புகள். குழந்தை பிறந்த மற்றும் குழந்தை தோல் நோய். 3 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2015: அத்தியாயம் 22.

சாஹின் எம், உல்ரிச் என், ஸ்ரீவாஸ்தவா எஸ், பிண்டோ ஏ. நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 614.