அட்டாக்ஸியா - டெலங்கிஜெக்டேசியா

அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா ஒரு குழந்தை பருவ நோயாகும். இது மூளை மற்றும் உடலின் பிற பாகங்களை பாதிக்கிறது.

அட்டாக்ஸியா என்பது நடைபயிற்சி போன்ற ஒருங்கிணைக்கப்படாத இயக்கங்களைக் குறிக்கிறது. டெலங்கிஜெக்டாசியாக்கள் தோலின் மேற்பரப்பிற்குக் கீழே விரிவடைந்த இரத்த நாளங்கள் (தந்துகிகள்) ஆகும். டெலங்கிஜெக்டேசியாக்கள் சிறிய, சிவப்பு, சிலந்தி போன்ற நரம்புகளாகத் தோன்றும்.

அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா பரம்பரை. இதன் பொருள் இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு பண்பு. குழந்தையின் கோளாறின் அறிகுறிகளைக் காண இரு பெற்றோர்களும் வேலை செய்யாத மரபணுவின் நகலை வழங்க வேண்டும்.

நோய் ஒரு பிறழ்வால் விளைகிறது ஏடிஎம் மரபணு. இந்த மரபணு ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது, இது செல்கள் வளர்ந்து விகிதத்தை கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. இந்த மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகள் உடலைச் சுற்றியுள்ள அசாதாரண உயிரணு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும், இதில் மூளையின் பகுதி உட்பட இயக்கத்தை ஒருங்கிணைக்க உதவுகிறது.

சிறுவர்களும் சிறுமிகளும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பு (அட்டாக்ஸியா), அதில் அட்டாக்ஸிக் கெய்ட் (சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா), ஜெர்கி கேட், நிலையற்ற தன்மை ஆகியவை அடங்கும்
• மன வளர்ச்சியைக் குறைத்தல், 10 முதல் 12 வயதிற்குப் பிறகு மெதுவாக அல்லது நிறுத்துகிறது
• நடைபயிற்சி தாமதமானது
• சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் தோல் பகுதிகளின் நிறமாற்றம்
• சருமத்தின் நிறமாற்றம் (பால்-வண்ண புள்ளிகளுடன் காபி)
• மூக்கு, காதுகள் மற்றும் முழங்கை மற்றும் முழங்கால் ஆகியவற்றின் தோலில் விரிவாக்கப்பட்ட இரத்த நாளங்கள்
• கண்களின் வெண்மையில் இரத்த நாளங்கள் விரிவடைகின்றன
• நோயின் பிற்பகுதியில் ஜெர்கி அல்லது அசாதாரண கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்)
• முடியின் முன்கூட்டியே நரைத்தல்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• எக்ஸ்-கதிர்கள் உட்பட கதிர்வீச்சின் உணர்திறன்
• கடுமையான சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் மீண்டும் வருகின்றன (மீண்டும் மீண்டும்)

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். தேர்வில் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்:

• டான்சில்ஸ், நிணநீர் மற்றும் மண்ணீரல் சாதாரண அளவிற்குக் கீழே
• ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகளுக்கு குறைவு
• உடல் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி தாமதமானது அல்லது இல்லாதது
• வளர்ச்சி தோல்வி
• முகமூடி போன்ற முகம்
• பல தோல் வண்ணம் மற்றும் அமைப்பு மாற்றங்கள்

சாத்தியமான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஆல்பா ஃபெட்டோபுரோட்டீன்
• பி மற்றும் டி செல் திரை
• கார்சினோஎம்ப்ரியோனிக் ஆன்டிஜென்
• ஏடிஎம் மரபணுவில் பிறழ்வுகளைக் காண மரபணு சோதனை
• குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை
• சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் அளவு (IgE, IgA)
• தைமஸ் சுரப்பியின் அளவைப் பார்க்க எக்ஸ்-கதிர்கள்

அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியாவுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சை குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளில் இயக்கப்படுகிறது.

அட்டாக்ஸியா டெலங்கிஜெக்டேசியா குழந்தைகள் திட்டம்: www.atcp.org

தேசிய அட்டாக்ஸியா அறக்கட்டளை (NAF): ataxia.org

ஆரம்பகால மரணம் பொதுவானது, ஆனால் ஆயுட்காலம் மாறுபடும்.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் கதிர்வீச்சுக்கு மிகவும் உணர்திறன் உடையவர்கள் என்பதால், அவர்களுக்கு ஒருபோதும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை அளிக்கக் கூடாது, தேவையற்ற எக்ஸ்ரேக்கள் செய்யக்கூடாது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• லிம்போமா போன்ற புற்றுநோய்
• நீரிழிவு நோய்
• கைபோசிஸ்
• சக்கர நாற்காலி பயன்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் முற்போக்கான இயக்கக் கோளாறு
• ஸ்கோலியோசிஸ்
• கடுமையான, மீண்டும் மீண்டும் வரும் நுரையீரல் தொற்று

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் தோன்றினால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

கர்ப்பத்தை கருத்தில் கொண்ட இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்கலாம்.

இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தையின் பெற்றோருக்கு புற்றுநோய்க்கான ஆபத்து சற்று அதிகமாக இருக்கலாம். அவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை மற்றும் அதிகரித்த புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் இருக்க வேண்டும்.

லூயிஸ்-பார் நோய்க்குறி

• ஆன்டிபாடிகள்
• தெலங்கிஜெக்டேசியா

காட்டி ஆர், பெர்ல்மன் எஸ். அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா. GeneReviews. 2016. பிஎம்ஐடி: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. அக்டோபர் 27, 2016 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது ஜூலை 30, 2019.

மார்ட்டின் கே.எல். வாஸ்குலர் கோளாறுகள்.இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 669.

வர்மா ஆர், வில்லியம்ஸ் எஸ்டி. நரம்பியல். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 16.