ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி

ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி (ஆர்.டி.எஸ்) ஒரு மரபணு நோய். இது பரந்த கட்டைவிரல் மற்றும் கால்விரல்கள், குறுகிய அந்தஸ்து, தனித்துவமான முக அம்சங்கள் மற்றும் மாறுபட்ட அளவிலான அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.

ஆர்.டி.எஸ் ஒரு அரிய நிலை. மரபணுக்களில் மாறுபாடுகள் CREBBP மற்றும் EP300 இந்த நிலையில் உள்ள சிலரில் காணப்படுகிறது.

சிலர் மரபணுவை முழுவதுமாக காணவில்லை. மிகவும் கடுமையான பிரச்சினைகள் உள்ளவர்களுக்கு இது மிகவும் பொதுவானது.

பெரும்பாலான வழக்குகள் அவ்வப்போது (குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படவில்லை). அவை விந்தணு அல்லது முட்டை உயிரணுக்களில் அல்லது கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் ஏற்படும் புதிய மரபணு குறைபாடு காரணமாக இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கட்டைவிரல் மற்றும் பெருவிரல்களை விரிவுபடுத்துதல்
• மலச்சிக்கல்
• உடலில் அதிகப்படியான முடி (ஹிர்சுட்டிசம்)
• இதய குறைபாடுகள், அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• பிறப்புக்குப் பிறகு கவனிக்கத்தக்க குறுகிய அந்தஸ்து
• அறிவாற்றல் திறன்களின் மெதுவான வளர்ச்சி
• குறைந்த தசைக் குரலுடன் மோட்டார் திறன்களின் மெதுவான வளர்ச்சி

பிற அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இல்லாத அல்லது கூடுதல் சிறுநீரகம், மற்றும் சிறுநீரகம் அல்லது சிறுநீர்ப்பை தொடர்பான பிற பிரச்சினைகள்
• நடுப்பகுதியில் ஒரு வளர்ச்சியடையாத எலும்பு
• நிலையற்ற அல்லது கடினமான நடை நடை
• கீழ்நோக்கி சாய்ந்த கண்கள்
• குறைந்த செட் காதுகள் அல்லது தவறான காதுகள்
• கண் இமைகளை வீழ்த்துதல் (ptosis)
• கண்புரை
• கொலோபோமா (கண்ணின் கருவிழியில் ஒரு குறைபாடு)
• மைக்ரோசெபலி (அதிகப்படியான சிறிய தலை)
• நெரிசலான பற்களால் குறுகலான, சிறிய, அல்லது குறைக்கப்பட்ட வாய்
• முக்கிய அல்லது "பீக்" மூக்கு
• நீண்ட கண் இமைகள் கொண்ட அடர்த்தியான மற்றும் வளைந்த புருவங்கள்
• குறைக்கப்படாத டெஸ்டிகல் (கிரிப்டோர்கிடிசம்), அல்லது பிற டெஸ்டிகுலர் சிக்கல்கள்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் எக்ஸ்ரேக்களும் செய்யப்படலாம்.

இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள் காணவில்லையா அல்லது மாற்றப்பட்டுள்ளனவா என்பதை அறிய மரபணு சோதனைகள் செய்யலாம்.

ஆர்.டி.எஸ்-க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், இந்த நிபந்தனையுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய சிக்கல்களை நிர்வகிக்க பின்வரும் சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

• கட்டைவிரல் அல்லது கால்விரல்களில் உள்ள எலும்புகளை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை சில நேரங்களில் பிடியை மேம்படுத்தலாம் அல்லது அச .கரியத்தை நீக்கும்.
• ஆரம்பகால தலையீட்டு திட்டங்கள் மற்றும் மேம்பாட்டு குறைபாடுகளை நிவர்த்தி செய்வதற்கான சிறப்பு கல்வி.
• நடத்தை வல்லுநர்கள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான ஆதரவு குழுக்களுக்கு பரிந்துரைத்தல்.
• இதய குறைபாடுகள், காது கேளாமை மற்றும் கண் அசாதாரணங்களுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை.
• மலச்சிக்கல் மற்றும் இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் (GERD) க்கான சிகிச்சை.

ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி பெற்றோர் குழு அமெரிக்கா: www.rubinstein-taybi.com

பெரும்பான்மையான குழந்தைகள் ஒரு தொடக்க மட்டத்தில் படிக்கக் கற்றுக்கொள்ளலாம். பெரும்பாலான குழந்தைகள் மோட்டார் வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்தியுள்ளனர், ஆனால் சராசரியாக, அவர்கள் 2 1/2 வயதிற்குள் நடக்க கற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

உடலின் எந்த பகுதி பாதிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது சிக்கல்கள். சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குழந்தைகளுக்கு உணவளிக்கும் பிரச்சினைகள்
• மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்று மற்றும் காது கேளாமை
• இதயத்தின் வடிவத்தில் சிக்கல்கள்
• அசாதாரண இதய துடிப்பு
• சருமத்தின் வடு

வழங்குநர் ஆர்.டி.எஸ் அறிகுறிகளைக் கண்டால் ஒரு மரபியலாளருடன் சந்திப்பு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் இந்த நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது.

ரூபின்ஸ்டீன் நோய்க்குறி, ஆர்.டி.எஸ்

புர்கார்ட் டி.டி, கிரஹாம் ஜே.எம். அசாதாரண உடல் அளவு மற்றும் விகிதம். இல்: ரியரிட்ஸ் ஆர்.இ, கோர்ஃப் பி.ஆர், க்ரோடி டபிள்யூ, எட்ஸ். எமெரி அண்ட் ரிமோயின் கோட்பாடுகள் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் பயிற்சி. 7 வது பதிப்பு. கேம்பிரிட்ஜ், எம்.ஏ: எல்சேவியர் அகாடமிக் பிரஸ்; 2019: அத்தியாயம் 4.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். வளர்ச்சி மரபியல் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகள். இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் & தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 14.

ஸ்டீவன்ஸ் சி.ஏ.ரூபின்ஸ்டீன்-டெய்பி நோய்க்குறி. மரபணு விமர்சனங்கள். 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. ஆகஸ்ட் 7, 2014 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது ஜூலை 30, 2019.