நெய்மன்-பிக் நோய்

நெய்மன்-பிக் நோய் (என்.பி.டி) என்பது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படும் நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும், இதில் லிப்பிட்கள் எனப்படும் கொழுப்பு பொருட்கள் மண்ணீரல், கல்லீரல் மற்றும் மூளையின் உயிரணுக்களில் சேகரிக்கப்படுகின்றன.

நோயின் மூன்று பொதுவான வடிவங்கள் உள்ளன:

• வகை A
• வகை B
• வகை C

ஒவ்வொரு வகையிலும் வெவ்வேறு உறுப்புகள் அடங்கும். இது நரம்பு மண்டலம் மற்றும் சுவாசத்தை உள்ளடக்கியிருக்கலாம் அல்லது இல்லாதிருக்கலாம். ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் வெவ்வேறு நேரங்களில் ஏற்படலாம்.

உடலில் உள்ள உயிரணுக்களுக்கு அமில ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் (ASM) எனப்படும் நொதி இல்லாதபோது NPD வகைகள் A மற்றும் B ஏற்படுகின்றன. இந்த பொருள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுக்களிலும் காணப்படும் ஸ்பிங்கோமைலின் என்ற கொழுப்புப் பொருளை உடைக்க (வளர்சிதை மாற்ற) உதவுகிறது.

ASM காணவில்லை அல்லது சரியாக வேலை செய்யவில்லை என்றால், ஸ்பிங்கோமைலின் கலங்களுக்குள் உருவாகிறது. இது உங்கள் உயிரணுக்களைக் கொன்று, உறுப்புகள் சரியாக இயங்குவதை கடினமாக்குகிறது.

வகை A அனைத்து இனங்களிலும் இனங்களிலும் நிகழ்கிறது. அஷ்கெனாசி (கிழக்கு ஐரோப்பிய) யூத மக்களில் இது மிகவும் பொதுவானது.

உடலில் கொழுப்பு மற்றும் பிற கொழுப்புகளை (லிப்பிடுகள்) சரியாக உடைக்க முடியாதபோது வகை சி ஏற்படுகிறது. இது கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலில் அதிக கொழுப்பு மற்றும் மூளையில் உள்ள மற்ற லிப்பிடுகளுக்கு அதிகமாக வழிவகுக்கிறது. ஸ்பானிஷ் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த புவேர்ட்டோ ரிக்கன்களில் வகை சி மிகவும் பொதுவானது.

வகை சி 1 என்பது வகை சி இன் மாறுபாடாகும். இது மூளை உயிரணுக்களுக்கு இடையில் கொழுப்பு எவ்வாறு நகர்கிறது என்பதில் தலையிடும் ஒரு குறைபாட்டை உள்ளடக்கியது. இந்த வகை நோவா ஸ்கொட்டியாவின் யர்மவுத் கவுண்டியில் உள்ள பிரெஞ்சு கனேடிய மக்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் மாறுபடும். பிற சுகாதார நிலைகளும் இதே போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். நோயின் ஆரம்ப கட்டங்கள் சில அறிகுறிகளை மட்டுமே ஏற்படுத்தக்கூடும். ஒரு நபருக்கு ஒருபோதும் எல்லா அறிகுறிகளும் இருக்காது.

வகை A பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் தொடங்குகிறது. அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• 3 முதல் 6 மாதங்களுக்குள் வயிற்று (தொப்பை பகுதி) வீக்கம்
• கண்ணின் பின்புறத்தில் செர்ரி சிவப்பு புள்ளி (விழித்திரையில்)
• உணவளிக்கும் சிரமங்கள்
• ஆரம்பகால மோட்டார் திறன்களை இழத்தல் (காலப்போக்கில் மோசமாகிறது)

வகை B அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவை. அவை குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது டீனேஜ் ஆண்டுகளில் நிகழ்கின்றன. சிறு குழந்தைகளுக்கு வயிற்று வீக்கம் ஏற்படலாம். மோட்டார் திறன்களை இழப்பது போன்ற மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் ஈடுபாடு கிட்டத்தட்ட இல்லை. சில குழந்தைகளுக்கு மீண்டும் மீண்டும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் இருக்கலாம்.

சி மற்றும் சி 1 வகைகள் பொதுவாக பள்ளி வயது குழந்தைகளை பாதிக்கின்றன. இருப்பினும், ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்திலிருந்து முதிர்வயது வரை எந்த நேரத்திலும் இது ஏற்படலாம். அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உறுதியான நடை, குழப்பம், நடைபயிற்சி பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும் கைகால்களை நகர்த்துவதில் சிரமம்
• விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• பிறக்கும் போது (அல்லது சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு) மஞ்சள் காமாலை
• கற்றல் சிரமங்கள் மற்றும் அறிவுசார் வீழ்ச்சி
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மெல்லிய, ஒழுங்கற்ற பேச்சு
• வீழ்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் தசை தொனியின் திடீர் இழப்பு
• நடுக்கம்
• கண்களை மேலும் கீழும் நகர்த்துவதில் சிக்கல்

A மற்றும் B வகைகளைக் கண்டறிய ஒரு இரத்த அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை செய்ய முடியும். யாருக்கு நோய் உள்ளது என்பதை சோதனை மூலம் சொல்ல முடியும், ஆனால் நீங்கள் ஒரு கேரியர் என்பதைக் காட்டாது. ஏ மற்றும் பி வகைகளின் கேரியர்களைக் கண்டறிய டி.என்.ஏ சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

சி மற்றும் டி வகைகளை கண்டறிய பொதுவாக ஒரு தோல் பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது. தோல் செல்கள் எவ்வாறு வளர்கின்றன, நகரும் மற்றும் கொழுப்பை சேமிக்கின்றன என்பதை சுகாதார வழங்குநர் கவனிக்கிறார். இந்த வகை நோயை ஏற்படுத்தும் 2 மரபணுக்களைத் தேடுவதற்கும் டி.என்.ஏ சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

பிற சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எலும்பு மஜ்ஜை ஆசை
• கல்லீரல் பயாப்ஸி (பொதுவாக தேவையில்லை)
• பிளவு-விளக்கு கண் பரிசோதனை
• ASM அளவை சரிபார்க்க சோதனைகள்
  

இந்த நேரத்தில், வகை A க்கு பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லை.

வகை B க்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் முயற்சிக்கப்படலாம். என்சைம் மாற்றுதல் மற்றும் மரபணு சிகிச்சை உள்ளிட்ட சாத்தியமான சிகிச்சைகள் குறித்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் தொடர்ந்து ஆய்வு செய்கின்றனர்.

வகை C இன் நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளுக்கு மிக்லஸ்டாட் என்ற புதிய மருந்து கிடைக்கிறது.

அதிக கொழுப்பு ஆரோக்கியமான, குறைந்த கொழுப்பு உணவு அல்லது மருந்துகளுடன் நிர்வகிக்கப்படலாம். இருப்பினும், இந்த முறைகள் நோய் மோசமடைவதைத் தடுக்கின்றன அல்லது செல்கள் கொலஸ்ட்ராலை எவ்வாறு உடைக்கின்றன என்பதை மாற்றுவதாக ஆராய்ச்சி காட்டவில்லை. தசையின் திடீர் இழப்பு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற பல அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த அல்லது நிவாரணம் பெற மருந்துகள் கிடைக்கின்றன.

இந்த நிறுவனங்கள் நெய்மன்-பிக் நோய் குறித்த ஆதரவையும் கூடுதல் தகவல்களையும் வழங்க முடியும்:

• தேசிய நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாதம் நிறுவனம் - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• தேசிய நெய்மன்-தேர்வு நோய் அறக்கட்டளை - nnpdf.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD வகை A ஒரு கடுமையான நோய். இது வழக்கமாக 2 அல்லது 3 வயதிற்குள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

வகை B உடையவர்கள் குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் வாழலாம்.

1 வயதிற்கு முன்னர் சி வகை அறிகுறிகளைக் காட்டும் குழந்தை பள்ளி வயதுக்கு வாழக்கூடாது. பள்ளியில் நுழைந்த பிறகு அறிகுறிகளைக் காண்பிப்பவர்கள் பதின்வயதினரின் பிற்பகுதியிலிருந்து வாழலாம். சிலர் தங்கள் 20 வயதிற்குள் வாழக்கூடும்.

நெய்மன்-பிக் நோயின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால் உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்பு செய்யுங்கள். மரபணு ஆலோசனை மற்றும் திரையிடல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• வளர்ச்சி சிக்கல்கள்
• உணவு பிரச்சினைகள்
• மோசமான எடை அதிகரிப்பு

அனைத்து வகையான நெய்மன்-பிக் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். இதன் பொருள் பெற்றோர்கள் இருவரும் கேரியர்கள். ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமும் நோயின் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் அசாதாரண மரபணுவின் 1 நகல் உள்ளது.

பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருக்கும்போது, ​​தங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கு 25% வாய்ப்பும், தங்கள் குழந்தை ஒரு கேரியராக இருக்க 50% வாய்ப்பும் உள்ளது.

மரபணு குறைபாடு அடையாளம் காணப்பட்டால் மட்டுமே கேரியர் கண்டறிதல் சோதனை சாத்தியமாகும். A மற்றும் B வகைகளில் உள்ள குறைபாடுகள் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. நெய்மன்-பிக்கின் இந்த வடிவங்களுக்கான டி.என்.ஏ சோதனைகள் கிடைக்கின்றன.

சி வகை பலரின் டி.என்.ஏவில் மரபணு குறைபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. அசாதாரண மரபணுவைக் கொண்டு செல்லும் நபர்களைக் கண்டறிய முடியும்.

ஒரு சில மையங்கள் கருப்பையில் இன்னும் ஒரு குழந்தையை கண்டறிய சோதனைகளை வழங்குகின்றன.

NPD; ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் குறைபாடு; லிப்பிட் சேமிப்புக் கோளாறு - நெய்மன்-பிக் நோய்; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - நெய்மன்-பிக்

• நெய்மன்-பிக் நுரை செல்கள்

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம் .. லிப்பிட்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 104.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், கிளீவர் ஆர். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், கிளீவர் ஆர், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் பற்றிய எமெரியின் கூறுகள். 16 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2022: அத்தியாயம் 18.