மெட்டாக்ரோமடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி

மெட்டாக்ரோமாடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி (எம்.எல்.டி) என்பது நரம்புகள், தசைகள், பிற உறுப்புகள் மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது மெதுவாக காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது.

எம்.எல்.டி பொதுவாக அரில்சல்பேடேஸ் ஏ (ARSA) எனப்படும் முக்கியமான நொதியின் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி இல்லாததால், சல்பேடிடுகள் எனப்படும் ரசாயனங்கள் உடலில் உருவாகி நரம்பு மண்டலம், சிறுநீரகங்கள், பித்தப்பை மற்றும் பிற உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும். குறிப்பாக, ரசாயனங்கள் நரம்பு செல்களைச் சுற்றியுள்ள பாதுகாப்பு உறைகளை சேதப்படுத்துகின்றன.

இந்த நோய் குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலை உங்கள் பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும். பெற்றோர் ஒவ்வொன்றும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் எம்.எல்.டி இல்லை. ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட ஒரு நபர் "கேரியர்" என்று அழைக்கப்படுகிறார்.

ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவை மட்டுமே பெறும் குழந்தைகள் ஒரு கேரியராக இருப்பார்கள், ஆனால் பொதுவாக MLD ஐ உருவாக்க மாட்டார்கள். இரண்டு கேரியர்களுக்கு ஒரு குழந்தை இருக்கும்போது, ​​குழந்தை இரண்டு மரபணுக்களையும் பெற்று எம்.எல்.டி.

எம்.எல்.டி யின் மூன்று வடிவங்கள் உள்ளன. அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது படிவங்கள் அடிப்படையாகக் கொண்டவை:

• பிற்பகுதியில் குழந்தை எம்.எல்.டி அறிகுறிகள் பொதுவாக 1 முதல் 2 வயது வரை தொடங்குகின்றன.
• இளம் எம்.எல்.டி அறிகுறிகள் பொதுவாக 4 முதல் 12 வயது வரை தொடங்குகின்றன.
• வயதுவந்தோர் (மற்றும் பிற்பகுதியில் உள்ள இளம் எம்.எல்.டி) அறிகுறிகள் 14 வயது முதல் வயதுவந்தோர் (16 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்) இடையே ஏற்படக்கூடும், ஆனால் 40 கள் அல்லது 50 களின் பிற்பகுதியில் தொடங்கலாம்.

MLD இன் அறிகுறிகளில் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருக்கலாம்:

• அசாதாரணமாக அதிக அல்லது குறைந்த தசைக் குரல், அல்லது அசாதாரண தசை அசைவுகள், அவற்றில் ஏதேனும் நடைபயிற்சி அல்லது அடிக்கடி வீழ்ச்சியை ஏற்படுத்தும்
• நடத்தை பிரச்சினைகள், ஆளுமை மாற்றங்கள், எரிச்சல்
• மன செயல்பாடு குறைந்தது
• விழுங்குவதில் சிரமம்
• சாதாரண பணிகளை செய்ய இயலாமை
• இயலாமை
• மோசமான பள்ளி செயல்திறன்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• பேச்சு சிரமங்கள், மந்தமானவை

சுகாதார வழங்குநர் நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளை மையமாகக் கொண்டு உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• குறைந்த ஆரில்சல்பேடேஸைக் காண இரத்தம் அல்லது தோல் கலாச்சாரம் ஒரு செயல்பாடு
• குறைந்த ஆரில்சல்பேடேஸ் ஒரு நொதி அளவைக் காண இரத்த பரிசோதனை
• ARSA மரபணுவிற்கான டி.என்.ஏ சோதனை
• மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• நரம்பு பயாப்ஸி
• நரம்பு சமிக்ஞை ஆய்வுகள்
• சிறுநீர் கழித்தல்

எம்.எல்.டி.க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது மற்றும் உடல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சையுடன் நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பாதுகாப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது.

குழந்தைகளின் எம்.எல்.டி.க்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் கருதப்படலாம்.

காணாமல் போன என்சைமை (அரில்சல்பேடேஸ் ஏ) மாற்றுவதற்கான வழிகளை ஆராய்ச்சி ஆய்வு செய்து வருகிறது.

இந்த குழுக்கள் எம்.எல்.டி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• என்.எல்.எம் மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• யுனைடெட் லுகோடிஸ்ட்ரோபி அசோசியேஷன் - www.ulf.org

எம்.எல்.டி என்பது ஒரு கடுமையான நோயாகும், இது காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது. இறுதியில், மக்கள் தசை மற்றும் மன செயல்பாடுகளை இழக்கிறார்கள். நிலை எந்த வயதில் தொடங்கியது என்பதைப் பொறுத்து ஆயுட்காலம் மாறுபடும், ஆனால் நோய் படிப்பு பொதுவாக 3 முதல் 20 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டதாக இயங்கும்.

இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு சாதாரண ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. நோயறிதலுக்கான முந்தைய வயது, நோய் விரைவாக முன்னேறுகிறது.

இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

எம்.எல்.டி; அரில்சல்பேடேஸ் ஒரு குறைபாடு; லுகோடிஸ்ட்ரோபி - மெட்டாக்ரோமடிக்; ARSA குறைபாடு

• மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம்

குவான் ஜே.எம். குழந்தை பருவத்தின் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 617.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், கிளீவர் ஆர். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், கிளீவர் ஆர், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் பற்றிய எமெரியின் கூறுகள். 16 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2022: அத்தியாயம் 18.