கிராபே நோய்

கிராபே நோய் என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இது லுகோடிஸ்ட்ரோபி எனப்படும் ஒரு வகை மூளை நோய்.

ஒரு குறைபாடு GALC மரபணு கிராபே நோயை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த மரபணு குறைபாடு உள்ளவர்கள் கேலக்டோசெரெபிரோசைட் பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் (கேலக்டோசில்செரமிடேஸ்) எனப்படும் ஒரு பொருளை (என்சைம்) போதுமானதாக உருவாக்குவதில்லை.

மயிலின் தயாரிக்க உடலுக்கு இந்த நொதி தேவை. மெய்லின் நரம்பு இழைகளைச் சுற்றி பாதுகாக்கிறது. இந்த நொதி இல்லாமல், மெய்லின் உடைந்து, மூளை செல்கள் இறந்து, மூளை மற்றும் பிற உடல் பகுதிகளில் உள்ள நரம்புகள் சரியாக வேலை செய்யாது.

கிராபே நோய் பல்வேறு வயதிலேயே உருவாகலாம்:

• ஆரம்பகால கிராபே நோய் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தோன்றும். இந்த நோயின் பெரும்பாலான குழந்தைகள் 2 வயதை எட்டுவதற்கு முன்பே இறக்கின்றனர்.
• தாமதமாகத் தொடங்கும் கிராபே நோய் குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது இளம் பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது.

கிராபே நோய் பரம்பரை, அதாவது இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலை தொடர்பான மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை இரு பெற்றோர்களும் எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு.

இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது. ஸ்காண்டிநேவிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது.

ஆரம்பகால கிராபே நோயின் அறிகுறிகள்:

• நெகிழ்விலிருந்து கடினமானதாக தசை தொனியை மாற்றுதல்
• காது கேளாமைக்கு வழிவகுக்கும் காது கேளாமை
• செழிக்கத் தவறியது
• உணவளிக்கும் சிரமங்கள்
• உரத்த ஒலிகளுக்கு எரிச்சல் மற்றும் உணர்திறன்
• கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் (மிக இளம் வயதிலேயே தொடங்கலாம்)
• விவரிக்கப்படாத காய்ச்சல்
• பார்வையற்ற தன்மைக்கு வழிவகுக்கும் பார்வை இழப்பு
• வாந்தி

தாமதமாக தொடங்கிய கிராபே நோயால், பார்வை பிரச்சினைகள் முதலில் தோன்றக்கூடும், அதைத் தொடர்ந்து நடைபயிற்சி சிரமங்கள் மற்றும் கடினமான தசைகள். அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். மற்ற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்.

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்து அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார்.

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் கேலக்டோசில்செராமிடேஸ் அளவைக் காண இரத்த பரிசோதனை
• சி.எஸ்.எஃப் மொத்த புரதம் - செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் (சி.எஸ்.எஃப்) புரதத்தின் அளவை சோதிக்கிறது
• GALC மரபணு குறைபாட்டிற்கான மரபணு சோதனை
• தலையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• நரம்பு கடத்தல் வேகம்

கிராபே நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

சிலருக்கு நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இந்த சிகிச்சையில் ஆபத்துகள் உள்ளன.

இந்த வளங்கள் கிராபே நோயைப் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• என்ஐஎச் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• யுனைடெட் லுகோடிஸ்ட்ரோபி அறக்கட்டளை - www.ulf.org

விளைவு மோசமாக இருக்கும். சராசரியாக, ஆரம்பகால கிராபே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் 2 வயதிற்கு முன்பே இறக்கின்றனர். பிற்காலத்தில் இந்த நோயை உருவாக்கும் நபர்கள் நரம்பு மண்டல நோயால் முதிர்வயதில் தப்பித்துள்ளனர்.

இந்த நோய் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்துகிறது. இது ஏற்படலாம்:

• குருட்டுத்தன்மை
• காது கேளாமை
• தசைக் குரலில் கடுமையான சிக்கல்கள்

இந்த நோய் பொதுவாக உயிருக்கு ஆபத்தானது.

உங்கள் குழந்தை இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளை உருவாக்கினால் உங்கள் வழங்குநரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால் மருத்துவமனை அவசர அறைக்குச் செல்லுங்கள் அல்லது உங்கள் உள்ளூர் அவசர எண்ணுக்கு (911 போன்றவை) அழைக்கவும்:

• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• உணர்வு இழப்பு
• அசாதாரண தோரணை

குழந்தைகளைப் பெறுவதைக் கருத்தில் கொண்ட கிராபே நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கிராபே நோய்க்கான மரபணுவை நீங்கள் கொண்டு செல்கிறீர்களா என்பதை அறிய இரத்த பரிசோதனை செய்யலாம்.

இந்த நிலைக்கு வளரும் குழந்தையை பரிசோதிக்க மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகள் (அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி) செய்யலாம்.

குளோபாய்டு செல் லுகோடிஸ்ட்ரோபி; கேலக்டோசில்செரெபிரோசிடேஸ் குறைபாடு; கேலக்டோசில்செரமிடேஸ் குறைபாடு

கிரபோவ்ஸ்கி ஜி.ஏ., பர்ரோ டி.ஏ., லெஸ்லி என்.டி, பிராடா சி.இ. லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள். இல்: ஓர்கின் எஸ்.எச்., ஃபிஷர் டி.இ., கின்ஸ்பர்க் டி, பார் ஏ.டி, லக்ஸ் எஸ்.இ, நாதன் டி.ஜி, பதிப்புகள். நாதன் மற்றும் ஒஸ்கியின் ஹீமாட்டாலஜி அண்ட் ஆன்காலஜி ஆஃப் இன்ஃபென்சி அண்ட் சைல்ட்ஹுட். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2015: அத்தியாயம் 25.

பாஸ்டோர்ஸ் ஜி.எம்., வாங் ஆர்.ஒய். லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 41.