மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தன்மை

மெத்தில்மலோனிக் அசிடீமியா என்பது ஒரு கோளாறு ஆகும், இதில் உடலில் சில புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகளை உடைக்க முடியாது. இதன் விளைவாக இரத்தத்தில் மெத்தில்மலோனிக் அமிலம் எனப்படும் ஒரு பொருளை உருவாக்குவது ஆகும். இந்த நிலை குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது.

இது "வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளார்ந்த பிழை" என்று அழைக்கப்படும் பல நிபந்தனைகளில் ஒன்றாகும்.

இந்த நோய் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் கண்டறியப்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு. இதன் பொருள் குறைபாடுள்ள மரபணு இரண்டு பெற்றோரிடமிருந்தும் குழந்தைக்கு அனுப்பப்பட வேண்டும்.

இந்த அரிய நிலையில் உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை எப்போதுமே கண்டறியப்படுவதற்கு முன்பே இறந்துவிடக்கூடும். மெத்தில்மலோனிக் அசிடீமியா சிறுவர்களையும் சிறுமிகளையும் சமமாக பாதிக்கிறது.

குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே சாதாரணமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் அதிக புரதத்தை சாப்பிட ஆரம்பித்தவுடன் அறிகுறிகளை உருவாக்கலாம், இது நிலை மோசமடையக்கூடும். இந்த நோய் வலிப்பு மற்றும் பக்கவாதத்தை ஏற்படுத்தும்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மோசமாகிவிடும் மூளை நோய் (முற்போக்கான என்செபலோபதி)
• நீரிழப்பு
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்
• செழிக்கத் தவறியது
• சோம்பல்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• வாந்தி

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் தேர்வின் ஒரு பகுதியாக மெத்தில்மலோனிக் அசிடீமியாவுக்கான சோதனை பெரும்பாலும் செய்யப்படுகிறது. யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் சுகாதார மற்றும் மனித சேவைகள் திணைக்களம் பிறக்கும்போதே இந்த நிலையை பரிசோதிக்க பரிந்துரைக்கிறது, ஏனெனில் ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை உதவியாக இருக்கும்.

இந்த நிலையை கண்டறிய செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அம்மோனியா சோதனை
• இரத்த வாயுக்கள்
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை
• சி.டி ஸ்கேன் அல்லது மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• எலக்ட்ரோலைட் அளவுகள்
• மரபணு சோதனை
• மெத்தில்மலோனிக் அமில இரத்த பரிசோதனை
• பிளாஸ்மா அமினோ அமில சோதனை

சிகிச்சையில் கோபாலமின் மற்றும் கார்னைடைன் சப்ளிமெண்ட்ஸ் மற்றும் குறைந்த புரத உணவு ஆகியவை உள்ளன. குழந்தையின் உணவை கவனமாக கட்டுப்படுத்த வேண்டும்.

கூடுதல் உதவி செய்யாவிட்டால், ஐசோலூசின், த்ரோயோனைன், மெத்தியோனைன் மற்றும் வாலின் எனப்படும் பொருட்களைத் தவிர்க்கும் உணவையும் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் பரிந்துரைக்கலாம்.

கல்லீரல் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை (அல்லது இரண்டும்) சில நோயாளிகளுக்கு உதவும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த இடமாற்றங்கள் உடலுக்கு புதிய செல்களை வழங்குகின்றன, அவை பொதுவாக முறிவு மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்திற்கு உதவுகின்றன.

இந்த நோயிலிருந்து வரும் அறிகுறிகளின் முதல் அத்தியாயத்தில் குழந்தைகள் உயிர்வாழக்கூடாது. சாதாரண அறிவாற்றல் வளர்ச்சி ஏற்படலாம் என்றாலும், உயிர் பிழைத்தவர்களுக்கு பெரும்பாலும் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் பிரச்சினைகள் உள்ளன.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கோமா
• இறப்பு
• சிறுநீரக செயலிழப்பு
• கணைய அழற்சி
• கார்டியோமயோபதி
• தொடர்ச்சியான நோய்த்தொற்றுகள்
• இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு

உங்கள் பிள்ளைக்கு முதன்முறையாக வலிப்பு ஏற்பட்டால் உடனே மருத்துவ உதவியை நாடுங்கள்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால் ஒரு வழங்குநரைப் பார்க்கவும்:

• தோல்வி-செழிக்க
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்

குறைந்த புரத உணவு, தாக்குதல்களின் எண்ணிக்கையை குறைக்க உதவும். இந்த நிலை உள்ளவர்கள் சளி மற்றும் காய்ச்சல் போன்ற தொற்று நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களை தவிர்க்க வேண்டும்.

ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பும் இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும்.

சில நேரங்களில், விரிவாக்கப்பட்ட புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் பிறக்கும்போதே செய்யப்படுகிறது, இதில் மெத்தில்மலோனிக் அசிடீமியாவுக்கு ஸ்கிரீனிங் உட்பட. உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த ஸ்கிரீனிங் இருக்கிறதா என்று உங்கள் வழங்குநரிடம் கேட்கலாம்.

கல்லாகர் ஆர்.சி, என்ன்ஸ் ஜி.எம்., கோவன் டி.எம்., மெண்டெல்சோன் பி, பேக்மேன் எஸ். அமினோஅசிடெமியாஸ் மற்றும் ஆர்கானிக் அசிடீமியாக்கள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல். 6 வது பதிப்பு. எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 37.

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.