மரபணு சோதனை மற்றும் உங்கள் புற்றுநோய் ஆபத்து

நமது உயிரணுக்களில் உள்ள மரபணுக்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. அவை முடி மற்றும் கண் நிறம் மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும் பிற பண்புகளை பாதிக்கின்றன. உடலின் செயல்பாட்டிற்கு உதவும் புரதங்களை உருவாக்க மரபணுக்களும் உயிரணுக்களைக் கூறுகின்றன.

செல்கள் அசாதாரணமாக செயல்படத் தொடங்கும் போது புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது. நம் உடலில் விரைவான செல் வளர்ச்சி மற்றும் கட்டிகள் உருவாகாமல் தடுக்கும் மரபணுக்கள் உள்ளன. மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) செல்கள் விரைவாகப் பிரிந்து செயலில் இருக்க அனுமதிக்கின்றன. இது புற்றுநோய் வளர்ச்சி மற்றும் கட்டிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. மரபணு மாற்றங்கள் உடலுக்கு சேதம் விளைவித்ததன் விளைவாக இருக்கலாம் அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏதேனும் கடந்து செல்லலாம்.

புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற உறுப்பினர்களை பாதிக்கக்கூடிய மரபணு மாற்றம் உங்களிடம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை உதவும். எந்த புற்றுநோய்களுக்கு சோதனை கிடைக்கிறது, முடிவுகள் என்ன அர்த்தம் மற்றும் நீங்கள் பரிசோதிக்கப்படுவதற்கு முன்பு கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய பிற விஷயங்களைப் பற்றி அறிக.

இன்று, 50 க்கும் மேற்பட்ட புற்றுநோய்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய குறிப்பிட்ட மரபணு பிறழ்வுகளை நாங்கள் அறிவோம், மேலும் அறிவு வளர்ந்து வருகிறது.

ஒற்றை மரபணு மாற்றமானது ஒன்று மட்டுமல்லாமல், பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களுடன் பிணைக்கப்படலாம்.

• எடுத்துக்காட்டாக, BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் மார்பக புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் மற்றும் பல புற்றுநோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. பி.ஆர்.சி.ஏ 1 அல்லது பி.ஆர்.சி.ஏ 2 மரபணு மாற்றங்களை மரபுரிமையாகக் கொண்ட பெண்களில் சுமார் பாதி பேர் 70 வயதிற்குள் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும்.
• பெருங்குடல் அல்லது மலக்குடலின் புறணி மீது பாலிப்கள் அல்லது வளர்ச்சிகள் புற்றுநோயுடன் இணைக்கப்படலாம் மற்றும் சில சமயங்களில் பரம்பரை கோளாறின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம்.

மரபணு மாற்றங்கள் பின்வரும் புற்றுநோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன:

• மார்பக (ஆண் மற்றும் பெண்)
• கருப்பை
• புரோஸ்டேட்
• கணையம்
• எலும்பு
• லுகேமியா
• அட்ரினல் சுரப்பி
• தைராய்டு
• எண்டோமெட்ரியல்
• பெருங்குடல்
• சிறு குடல்
• சிறுநீரக இடுப்பு
• கல்லீரல் அல்லது பித்தநீர் பாதை
• வயிறு
• மூளை
• கண்
• மெலனோமா
• பாராதைராய்டு
• பிட்யூட்டரி சுரப்பி
• சிறுநீரகம்

புற்றுநோய்க்கு மரபணு காரணம் இருக்கலாம் என்பதற்கான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சாதாரண வயதை விட இளமையில் கண்டறியப்படும் புற்றுநோய்
• ஒரே நபரில் பல வகையான புற்றுநோய்கள்
• மார்பகங்கள் அல்லது சிறுநீரகங்கள் போன்ற ஜோடி உறுப்புகளில் உருவாகும் புற்றுநோய்
• ஒரே மாதிரியான புற்றுநோயைக் கொண்ட பல இரத்த உறவினர்கள்
• ஒரு மனிதனில் மார்பக புற்றுநோய் போன்ற ஒரு குறிப்பிட்ட வகை புற்றுநோயின் அசாதாரண வழக்குகள்
• பிறப்பு குறைபாடுகள் சில மரபுவழி புற்றுநோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன
• மேலே உள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றுடன் சில புற்றுநோய்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ள ஒரு இன அல்லது இனக்குழுவின் பகுதியாக இருப்பது

உங்கள் ஆபத்து அளவை தீர்மானிக்க முதலில் உங்களுக்கு மதிப்பீடு இருக்கலாம். உங்கள் உடல்நலம் மற்றும் தேவைகளைப் பற்றி உங்களுடன் பேசிய பிறகு ஒரு மரபணு ஆலோசகர் சோதனைக்கு உத்தரவிடுவார். உங்கள் முடிவை வழிநடத்த முயற்சிக்காமல் உங்களுக்குத் தெரிவிக்க மரபணு ஆலோசகர்களுக்கு பயிற்சி அளிக்கப்படுகிறது. சோதனை உங்களுக்கு சரியானதா என்பதை நீங்கள் தீர்மானிக்க முடியும்.

சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது:

• இரத்தம், உமிழ்நீர், தோல் செல்கள் அல்லது அம்னோடிக் திரவம் (வளர்ந்து வரும் கருவைச் சுற்றி) சோதனைக்கு பயன்படுத்தலாம்.
• மாதிரிகள் மரபணு பரிசோதனையில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. முடிவுகளைப் பெற பல வாரங்கள் ஆகலாம்.
• நீங்கள் முடிவுகளைப் பெற்றதும், அவை உங்களுக்கு என்ன அர்த்தம் என்பதைப் பற்றி மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவீர்கள்.

நீங்கள் சொந்தமாக சோதனைக்கு உத்தரவிட முடியும் என்றாலும், ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பணிபுரிவது நல்லது. உங்கள் முடிவுகளின் நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள் மற்றும் சாத்தியமான செயல்களைப் புரிந்துகொள்ள அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும். மேலும், குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு என்ன அர்த்தம் என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், அவர்களுக்கும் ஆலோசனை வழங்குவதற்கும் அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

சோதனைக்கு முன்னர் நீங்கள் தகவலறிந்த ஒப்புதல் படிவத்தில் கையொப்பமிட வேண்டும்.

புற்றுநோய்களின் குழுவுடன் இணைக்கப்பட்ட மரபணு மாற்றம் உங்களிடம் இருந்தால் சோதனை உங்களுக்குச் சொல்ல முடியும். ஒரு நேர்மறையான முடிவு என்னவென்றால், அந்த புற்றுநோய்களைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து உங்களுக்கு அதிகம்.

இருப்பினும், ஒரு நேர்மறையான முடிவு நீங்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்று அர்த்தமல்ல. மரபணுக்கள் சிக்கலானவை. அதே மரபணு ஒரு நபரை இன்னொருவரிடமிருந்து வித்தியாசமாக பாதிக்கலாம்.

நிச்சயமாக, எதிர்மறையான முடிவு உங்களுக்கு ஒருபோதும் புற்றுநோய் வராது என்று அர்த்தமல்ல. உங்கள் மரபணுக்கள் காரணமாக நீங்கள் ஆபத்தில் இருக்கக்கூடாது, ஆனால் வேறு காரணத்தினால் நீங்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கலாம்.

உங்கள் முடிவுகள் நேர்மறை மற்றும் எதிர்மறையானவை அல்ல. இந்த கட்டத்தில் புற்றுநோய் ஆபத்து என்று நிபுணர்கள் அடையாளம் காணாத ஒரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை சோதனை கண்டறியக்கூடும். நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட புற்றுநோயின் வலுவான குடும்ப வரலாற்றையும் மரபணு மாற்றத்திற்கான எதிர்மறையான முடிவையும் கொண்டிருக்கலாம். உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் இந்த வகையான முடிவுகளை விளக்குவார்.

இன்னும் அடையாளம் காணப்படாத பிற மரபணு மாற்றங்களும் இருக்கலாம். இன்று நாம் அறிந்த மரபணு மாற்றங்களுக்கு மட்டுமே நீங்கள் சோதிக்க முடியும். மரபணு சோதனையை மேலும் தகவலறிந்ததாகவும் துல்லியமாகவும் மாற்றுவதற்கான பணிகள் தொடர்கின்றன.

மரபணு சோதனை வேண்டுமா என்பதை தீர்மானிப்பது தனிப்பட்ட முடிவு. பின்வருவனவற்றை நீங்கள் மரபணு பரிசோதனையை பரிசீலிக்க விரும்பலாம்:

• உங்களுக்கு நெருங்கிய உறவினர்கள் (தாய், தந்தை, சகோதரிகள், சகோதரர்கள், குழந்தைகள்) ஒரே மாதிரியான புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.
• உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களுக்கு மார்பக அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் போன்ற மரபணு மாற்றத்துடன் புற்றுநோய் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
• உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு அந்த வகை புற்றுநோய்க்கு இயல்பை விட இளம் வயதிலேயே புற்றுநோய் இருந்தது.
• மரபணு காரணங்களை சுட்டிக்காட்டக்கூடிய புற்றுநோய் பரிசோதனை முடிவுகளை நீங்கள் பெற்றுள்ளீர்கள்.
• குடும்ப உறுப்பினர்கள் மரபணு சோதனைகளை மேற்கொண்டுள்ளனர் மற்றும் நேர்மறையான முடிவைக் கொண்டுள்ளனர்.

பெரியவர்கள், குழந்தைகள் மற்றும் வளர்ந்து வரும் கரு மற்றும் கருவில் கூட சோதனை செய்யலாம்.

மரபணு பரிசோதனையிலிருந்து நீங்கள் பெறும் தகவல்கள் உங்கள் சுகாதார முடிவுகள் மற்றும் வாழ்க்கை முறை தேர்வுகளுக்கு வழிகாட்ட உதவும். நீங்கள் ஒரு மரபணு மாற்றத்தை கொண்டு செல்கிறீர்களா என்பதை அறிந்து கொள்வதில் சில நன்மைகள் உள்ளன. புற்றுநோய்க்கான உங்கள் ஆபத்தை நீங்கள் குறைக்கலாம் அல்லது இதைத் தடுக்கலாம்:

• அறுவை சிகிச்சை.
• உங்கள் வாழ்க்கை முறையை மாற்றுதல்.
• புற்றுநோய் திரையிடல்களைத் தொடங்குகிறது. புற்றுநோயை விரைவாகப் பிடிக்க இது உதவும், இது மிகவும் எளிதாக சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

உங்களுக்கு ஏற்கனவே புற்றுநோய் இருந்தால், இலக்கு சிகிச்சைக்கு வழிகாட்ட சோதனை உதவும்.

நீங்கள் சோதனை பற்றி யோசிக்கிறீர்கள் என்றால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் நீங்கள் கேட்க விரும்பும் சில கேள்விகள் இங்கே:

• மரபணு சோதனை எனக்கு சரியானதா?
• என்ன சோதனை செய்யப்படும்? சோதனை எவ்வளவு துல்லியமானது?
• முடிவுகள் எனக்கு உதவுமா?
• பதில்கள் என்னை உணர்ச்சி ரீதியாக எவ்வாறு பாதிக்கலாம்?
• என் குழந்தைகளுக்கு ஒரு பிறழ்வை அனுப்பும் ஆபத்து என்ன?
• தகவல் எனது உறவினர்களையும் உறவுகளையும் எவ்வாறு பாதிக்கும்?
• தகவல் தனிப்பட்டதா?
• தகவலுக்கான அணுகல் யாருக்கு இருக்கும்?
• சோதனைக்கு யார் பணம் செலுத்துவார்கள் (இதற்கு ஆயிரக்கணக்கான டாலர்கள் செலவாகும்)?

சோதனைக்கு முன், நீங்கள் செயல்முறையைப் புரிந்துகொண்டுள்ளீர்கள் என்பதையும், உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் இதன் முடிவுகள் என்ன என்பதை உறுதிப்படுத்தவும்.

நீங்கள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்க வேண்டும்:

• மரபணு சோதனையை பரிசீலித்து வருகின்றனர்
• மரபணு பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் பற்றி விவாதிக்க விரும்புகிறேன்

மரபணு மாற்றங்கள்; பரம்பரை பிறழ்வுகள்; மரபணு சோதனை - புற்றுநோய்

அமெரிக்கன் கேன்சர் சொசைட்டி வலைத்தளம். புற்றுநோய்க்கான மரபணு பரிசோதனையைப் புரிந்துகொள்வது. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. ஏப்ரல் 10, 2017 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அக்டோபர் 6, 2020 இல் அணுகப்பட்டது.

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம் வலைத்தளம். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள்: புற்றுநோய் ஆபத்து மற்றும் மரபணு சோதனை. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. புதுப்பிக்கப்பட்டது ஜனவரி 30, 2018. அணுகப்பட்டது அக்டோபர் 6, 2020.

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம் வலைத்தளம். பரம்பரை புற்றுநோய் நோய்க்குறிக்கான மரபணு சோதனை. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. மார்ச் 15, 2019 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அக்டோபர் 6, 2020 இல் அணுகப்பட்டது.

வால்ஷ் எம்.எஃப், காடூ கே, சாலோ-முல்லன் இ.இ, டுபார்ட்-கால்ட்எம், ஸ்டாட்லர் இசட், ஆஃபிட் கே. மரபணு காரணிகள்: பரம்பரை புற்றுநோய் முன்கணிப்பு நோய்க்குறிகள். இல்: நைடர்ஹூபர் ஜே.இ, ஆர்மிட்டேஜ் ஜே.ஓ, கஸ்தான் எம்பி, டோரோஷோ ஜே.எச், டெப்பர் ஜே.இ, பதிப்புகள். அபெலோஃப் மருத்துவ புற்றுநோயியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 13.

• புற்றுநோய்
• மரபணு சோதனை