பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி

பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி என்பது ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இது கால்கள் மற்றும் இடுப்புகளின் தசை பலவீனத்தை மெதுவாக மோசமாக்குகிறது.

பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராஃபிக்கு மிகவும் ஒத்திருக்கிறது. முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், இது மிகவும் மெதுவான விகிதத்தில் மோசமடைகிறது, மேலும் இது குறைவாகவே காணப்படுகிறது. டிஸ்ட்ரோபின் எனப்படும் புரதத்தைக் குறியீடாக்கும் மரபணுவின் பிறழ்வால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது.

கோளாறு குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருப்பது உங்கள் ஆபத்தை எழுப்புகிறது.

ஒவ்வொரு 100,000 பிறப்புகளிலும் சுமார் 3 முதல் 6 வரை பெக்கர் தசைநார் சிதைவு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் பெரும்பாலும் சிறுவர்களிடையே காணப்படுகிறது.

பெண்கள் அரிதாகவே அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள். குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால் ஆண்கள் அறிகுறிகளை உருவாக்கும். அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 5 முதல் 15 வயதுக்குட்பட்ட சிறுவர்களிடையே தோன்றும், ஆனால் பின்னர் தொடங்கலாம்.

கால்கள் மற்றும் இடுப்பு பகுதி உட்பட கீழ் உடலின் தசை பலவீனம் மெதுவாக மோசமடைகிறது, இதனால்:

• காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும் சிரமம் நடைபயிற்சி; 25 முதல் 30 வயதிற்குள், நபர் வழக்கமாக நடக்க முடியாது
• அடிக்கடி விழும்
• தரையிலிருந்து எழுந்து படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமம்
• ஓடுதல், துள்ளல், குதித்தல் ஆகியவற்றில் சிரமம்
• தசை வெகுஜன இழப்பு
• கால் நடை
• கைகள், கழுத்து மற்றும் பிற பகுதிகளில் தசை பலவீனம் கீழ் உடலில் இருப்பது போல் கடுமையாக இல்லை

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சுவாச பிரச்சினைகள்
• அறிவாற்றல் சிக்கல்கள் (இவை காலப்போக்கில் மோசமடையாது)
• சோர்வு
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு

சுகாதார வழங்குநர் ஒரு நரம்பு மண்டலம் (நரம்பியல்) மற்றும் தசை பரிசோதனை செய்வார். ஒரு கவனமான மருத்துவ வரலாறும் முக்கியமானது, ஏனென்றால் அறிகுறிகள் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராஃபிக்கு ஒத்தவை. இருப்பினும், பெக்கர் தசைநார் சிதைவு மிகவும் மெதுவாக மோசமடைகிறது.

ஒரு தேர்வு காணலாம்:

• அசாதாரணமாக வளர்ந்த எலும்புகள், மார்பு மற்றும் முதுகின் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• அசாதாரண இதய தசை செயல்பாடு (கார்டியோமயோபதி)
• இதய செயலிழப்பு அல்லது ஒழுங்கற்ற இதய துடிப்பு (அரித்மியா) - அரிதானது
• குதிகால் மற்றும் கால்களின் ஒப்பந்தங்கள், அசாதாரண கொழுப்பு மற்றும் கன்று தசைகளில் உள்ள இணைப்பு திசு உள்ளிட்ட தசை குறைபாடுகள்
• கால்கள் மற்றும் இடுப்புகளில் தொடங்கும் தசை இழப்பு, பின்னர் தோள்கள், கழுத்து, கைகள் மற்றும் சுவாச மண்டலத்தின் தசைகளுக்கு நகரும்

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• சிபிகே இரத்த பரிசோதனை
• எலக்ட்ரோமோகிராபி (ஈ.எம்.ஜி) நரம்பு சோதனை
• தசை பயாப்ஸி அல்லது மரபணு இரத்த பரிசோதனை

பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபிக்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், தற்போது பல புதிய மருந்துகள் மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்பட்டுள்ளன, அவை நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் குறிப்பிடத்தக்க வாக்குறுதியைக் காட்டுகின்றன. சிகிச்சையின் தற்போதைய குறிக்கோள், நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிக்க அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதாகும். சில வழங்குநர்கள் ஒரு நோயாளியை முடிந்தவரை நடக்க வைக்க ஸ்டெராய்டுகளை பரிந்துரைக்கின்றனர்.

செயல்பாடு ஊக்குவிக்கப்படுகிறது. செயலற்ற தன்மை (படுக்கை ஓய்வு போன்றவை) தசை நோயை மோசமாக்கும். தசை வலிமையைப் பராமரிக்க உடல் சிகிச்சை உதவியாக இருக்கும். பிரேஸ் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற எலும்பியல் உபகரணங்கள் இயக்கம் மற்றும் சுய பாதுகாப்பு ஆகியவற்றை மேம்படுத்தக்கூடும்.

அசாதாரண இதய செயல்பாட்டிற்கு இதயமுடுக்கி பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.

மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படலாம். பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி கொண்ட ஒரு மனிதனின் மகள்கள் பெரும்பாலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமந்து சென்று அதை தங்கள் மகன்களுக்கு அனுப்பக்கூடும்.

உறுப்பினர்கள் பொதுவான அனுபவங்களையும் சிக்கல்களையும் பகிர்ந்து கொள்ளும் தசைநார் டிஸ்டிராபி ஆதரவு குழுவில் சேருவதன் மூலம் நோயின் மன அழுத்தத்தை நீங்கள் குறைக்கலாம்.

பெக்கர் தசைநார் சிதைவு மெதுவாக மோசமடைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், இயலாமையின் அளவு மாறுபடும். சிலருக்கு சக்கர நாற்காலி தேவைப்படலாம். மற்றவர்கள் கரும்பு அல்லது பிரேஸ் போன்ற நடைபயிற்சி கருவிகளை மட்டுமே பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கும்.

இதயம் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகள் இருந்தால் ஆயுட்காலம் பெரும்பாலும் குறைக்கப்படுகிறது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கார்டியோமயோபதி போன்ற இதயம் தொடர்பான பிரச்சினைகள்
• நுரையீரல் செயலிழப்பு
• நிமோனியா அல்லது பிற சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்
• அதிகரிக்கும் மற்றும் நிரந்தர இயலாமை, இது சுய கவனிப்பு திறன் குறைந்து, இயக்கம் குறைகிறது

பின் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் அறிகுறிகள் தோன்றும்
• பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி உள்ள ஒருவர் புதிய அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார் (குறிப்பாக இருமல் அல்லது சுவாச சிரமங்களுடன் காய்ச்சல்)
• நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்க திட்டமிட்டுள்ளீர்கள், நீங்கள் அல்லது பிற குடும்ப உறுப்பினர்கள் பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது

பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் மரபணு ஆலோசனை வழங்கப்படலாம்.

தீங்கற்ற சூடோஹைபர்டிராஃபிக் தசைநார் டிஸ்டிராபி; பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி

• மேலோட்டமான முன்புற தசைகள்
• ஆழமான முன்புற தசைகள்
• தசைநாண்கள் மற்றும் தசைகள்
• கீழ் கால் தசைகள்

அமடோ ஏ.ஏ. எலும்பு தசையின் கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 110.

பருச்சா-கோயபல் டி.எக்ஸ். தசைநார் டிஸ்டிராபிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 627.

க்ளோஸ் டி, மோக்ஸ்லி ஆர்டி III, அஸ்வால் எஸ், ஓஸ்க ou எம் எம். பயிற்சி வழிகாட்டல் புதுப்பிப்பு சுருக்கம்: டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் கார்டிகோஸ்டீராய்டு சிகிச்சை: அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் நியூரோலஜியின் வழிகாட்டுதல் மேம்பாட்டு துணைக்குழுவின் அறிக்கை. நரம்பியல். 2016; 86 (5): 465-472. பிஎம்ஐடி: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

செல்சென் டி. தசை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 393.