BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணு சோதனை

பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2 மரபணு சோதனை என்பது இரத்த பரிசோதனையாகும், இது உங்களுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து இருந்தால் உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும். BRCA என்ற பெயர் முதல் இரண்டு எழுத்துக்களிலிருந்து வந்தது brகிழக்கு ca.ncer.

பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2 ஆகியவை மனிதர்களில் வீரியம் மிக்க கட்டிகளை (புற்றுநோயை) அடக்கும் மரபணுக்கள். இந்த மரபணுக்கள் மாறும்போது (பிறழ்ந்தவையாக மாறும்) அவை கட்டிகளைப் போலவே அடக்காது. எனவே பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2 மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளவர்களுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.

இந்த பிறழ்வு உள்ள பெண்களுக்கு மார்பக புற்றுநோய் அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது. பிறழ்வுகள் ஒரு பெண்ணின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்:

• கர்ப்பப்பை வாய் புற்றுநோய்
• கருப்பை புற்றுநோய்
• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• கணைய புற்றுநோய்
• பித்தப்பை புற்றுநோய் அல்லது பித்த நாள புற்றுநோய்
• வயிற்று புற்றுநோய்
• மெலனோமா

இந்த பிறழ்வு உள்ள ஆண்களுக்கும் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். பிறழ்வுகள் ஒரு மனிதனின் வளரும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்:

• மார்பக புற்றுநோய்
• கணைய புற்றுநோய்
• விரை விதை புற்றுநோய்
• புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்

மார்பக புற்றுநோய்களில் சுமார் 5% மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்களில் 10 முதல் 15% மட்டுமே BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை.

சோதனைக்கு முன், சோதனைகள் மற்றும் சோதனையின் அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகள் பற்றி மேலும் அறிய நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேச வேண்டும்.

நீங்கள் மார்பக புற்றுநோய் அல்லது கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினராக இருந்தால், அந்த நபர் பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2 பிறழ்வுக்கு சோதிக்கப்பட்டாரா என்பதைக் கண்டறியவும். அந்த நபருக்கு பிறழ்வு இருந்தால், நீங்கள் பரிசோதிக்கப்படுவதையும் கருத்தில் கொள்ளலாம்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாராவது இருந்தால் BRCA1 அல்லது BRCA2 பிறழ்வு இருக்கலாம்:

• இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நெருங்கிய உறவினர்கள் (பெற்றோர், உடன்பிறப்புகள், குழந்தைகள்) 50 வயதிற்கு முன்னர் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்
• ஒரு ஆண் உறவினருக்கு மார்பக புற்றுநோய் உள்ளது
• ஒரு பெண் உறவினருக்கு மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் உள்ளது
• இரண்டு உறவினர்களுக்கு கருப்பை புற்றுநோய் உள்ளது
• நீங்கள் கிழக்கு ஐரோப்பிய (அஷ்கெனாசி) யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர், நெருங்கிய உறவினருக்கு மார்பக அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் உள்ளது

BRCA1 அல்லது BRCA2 பிறழ்வு இருந்தால் உங்களுக்கு மிகக் குறைந்த வாய்ப்பு உள்ளது:

• 50 வயதிற்கு முன்னர் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட உறவினர் உங்களிடம் இல்லை
• கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட உறவினர் உங்களிடம் இல்லை
• ஆண் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட உறவினர் உங்களிடம் இல்லை

சோதனை செய்யப்படுவதற்கு முன்பு, ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசுங்கள், சோதனை வேண்டுமா என்று தீர்மானிக்க.

• உங்கள் மருத்துவ வரலாறு, குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் கேள்விகளை உங்களுடன் கொண்டு வாருங்கள்.
• குறிப்புகளைக் கேட்கவும் எடுக்கவும் ஒருவரை உங்களுடன் அழைத்து வர விரும்பலாம். எல்லாவற்றையும் கேட்பதும் நினைவில் கொள்வதும் கடினம்.

நீங்கள் பரிசோதிக்க முடிவு செய்தால், உங்கள் இரத்த மாதிரி மரபணு பரிசோதனையில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. அந்த ஆய்வகம் உங்கள் இரத்தத்தை BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகளுக்கு சோதிக்கும். சோதனை முடிவுகளைப் பெற வாரங்கள் அல்லது மாதங்கள் ஆகலாம்.

சோதனை முடிவுகள் திரும்பி வரும்போது, ​​மரபணு ஆலோசகர் முடிவுகளையும் அவை உங்களுக்கு என்ன அர்த்தம் என்பதையும் விளக்கும்.

நேர்மறையான சோதனை முடிவு என்றால் நீங்கள் BRCA1 அல்லது BRCA2 பிறழ்வைப் பெற்றிருக்கிறீர்கள்.

• இது உங்களுக்கு புற்றுநோய் இருப்பதாக அர்த்தமல்ல, அல்லது உங்களுக்கு புற்றுநோய் வரும் என்று கூட அர்த்தமல்ல. இதன் பொருள் உங்களுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.
• இதன் பொருள் என்னவென்றால், இந்த பிறழ்வை உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு நீங்கள் அனுப்பலாம் அல்லது அனுப்பியிருக்கலாம். ஒவ்வொரு முறையும் உங்களுக்கு குழந்தை பிறக்கும் போது 1 க்கு 2 வாய்ப்பு உள்ளது, உங்களிடம் உள்ள பிறழ்வு உங்கள் பிள்ளைக்கு கிடைக்கும்.

நீங்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகம் என்று உங்களுக்குத் தெரிந்தால், நீங்கள் வித்தியாசமாக எதையும் செய்வீர்களா என்பதை நீங்கள் தீர்மானிக்கலாம்.

• நீங்கள் அடிக்கடி புற்றுநோய்க்கு பரிசோதனை செய்ய விரும்பலாம், எனவே அதை ஆரம்பத்தில் பிடித்து சிகிச்சையளிக்க முடியும்.
• புற்றுநோயைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பைக் குறைக்கும் மருந்து நீங்கள் இருக்கலாம்.
• உங்கள் மார்பகங்களை அல்லது கருப்பையை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை செய்ய நீங்கள் தேர்வு செய்யலாம்.

இந்த முன்னெச்சரிக்கைகள் எதுவும் உங்களுக்கு புற்றுநோய் வராது என்று உத்தரவாதம் அளிக்காது.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 பிறழ்வுகளுக்கான உங்கள் சோதனை முடிவு எதிர்மறையாக இருந்தால், இதன் பொருள் என்ன என்பதை மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்குக் கூறுவார். உங்கள் குடும்ப வரலாறு மரபணு ஆலோசகருக்கு எதிர்மறையான சோதனை முடிவைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

எதிர்மறையான சோதனை முடிவு உங்களுக்கு புற்றுநோய் வராது என்று அர்த்தமல்ல. இந்த பிறழ்வு இல்லாத நபர்களுக்கு புற்றுநோயைப் பெறுவதற்கான அதே ஆபத்து உங்களுக்கு இருக்கலாம் என்று அர்த்தம்.

உங்கள் சோதனைகளின் அனைத்து முடிவுகளையும், எதிர்மறையான முடிவுகளையும் கூட உங்கள் மரபணு ஆலோசகருடன் விவாதிக்க மறக்காதீர்கள்.

மார்பக புற்றுநோய் - பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2; கருப்பை புற்றுநோய் - பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2

மோயர் வி.ஏ; யு.எஸ். தடுப்பு சேவைகள் பணிக்குழு. பெண்களில் பி.ஆர்.சி.ஏ தொடர்பான புற்றுநோய்க்கான இடர் மதிப்பீடு, மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணு சோதனை: யு.எஸ். தடுப்பு சேவைகள் பணிக்குழு பரிந்துரை அறிக்கை. ஆன் இன்டர்ன் மெட். 2014; 160 (4): 271-281. பிஎம்ஐடி: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம் வலைத்தளம். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள்: புற்றுநோய் ஆபத்து மற்றும் மரபணு சோதனை. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. புதுப்பிக்கப்பட்டது ஜனவரி 30, 2018. பார்த்த நாள் ஆகஸ்ட் 5, 2019.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். புற்றுநோய் மரபியல் மற்றும் மரபியல். இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் மற்றும் தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 15.

• மார்பக புற்றுநோய்
• மரபணு சோதனை
• கருப்பை புற்றுநோய்