க uc சர் நோய்

க uc சர் நோய் என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபருக்கு குளுக்கோசெரெபிரோசிடேஸ் (ஜிபிஏ) என்ற நொதி இல்லை.

க uc சர் நோய் பொது மக்களில் அரிதானது. கிழக்கு மற்றும் மத்திய ஐரோப்பிய (அஷ்கெனாசி) யூத பாரம்பரியத்தைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய். இதன் பொருள் என்னவென்றால், குழந்தை நோயை வளர்ப்பதற்கு தாய் மற்றும் தந்தை இருவரும் நோய் மரபணுவின் ஒரு அசாதாரண நகலை தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும். மரபணுவின் அசாதாரண நகலைச் சுமக்கும் ஆனால் நோய் இல்லாத பெற்றோர் ஒரு அமைதியான கேரியர் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.

ஜிபிஏ இல்லாததால் கல்லீரல், மண்ணீரல், எலும்புகள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்கள் உருவாகின்றன. இந்த பொருட்கள் செல்கள் மற்றும் உறுப்புகள் சரியாக வேலை செய்யாமல் தடுக்கின்றன.

க uc சர் நோயின் மூன்று முக்கிய துணை வகைகள் உள்ளன:

• வகை 1 மிகவும் பொதுவானது. இது எலும்பு நோய், இரத்த சோகை, விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் மற்றும் குறைந்த பிளேட்லெட்டுகள் (த்ரோம்போசைட்டோபீனியா) ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. வகை 1 குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது. அஷ்கெனாசி யூத மக்களில் இது மிகவும் பொதுவானது.
• வகை 2 பொதுவாக கடுமையான நரம்பியல் ஈடுபாட்டுடன் குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது. இந்த வடிவம் விரைவான, ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
• வகை 3 கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் மூளை பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த வகை உள்ளவர்கள் இளமைப் பருவத்தில் வாழக்கூடும்.

பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால் இரத்தப்போக்கு என்பது க uc சர் நோயில் காணப்படும் பொதுவான அறிகுறியாகும். பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு வலி மற்றும் எலும்பு முறிவுகள்
• அறிவாற்றல் குறைபாடு (சிந்தனை திறன் குறைதல்)
• எளிதான சிராய்ப்பு
• விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• சோர்வு
• இதய வால்வு பிரச்சினைகள்
• நுரையீரல் நோய் (அரிதானது)
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• பிறக்கும்போதே கடுமையான வீக்கம்
• தோல் மாற்றங்கள்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்து அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார்.

பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• நொதி செயல்பாட்டைக் காண இரத்த பரிசோதனை
• எலும்பு மஜ்ஜை ஆசை
• மண்ணீரலின் பயாப்ஸி
• எம்.ஆர்.ஐ.
• சி.டி.
• எலும்புக்கூட்டின் எக்ஸ்ரே
• மரபணு சோதனை

க uc சர் நோயை குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால் சிகிச்சைகள் கட்டுப்படுத்த உதவும் மற்றும் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தலாம்.

மருந்துகள் இதற்கு வழங்கப்படலாம்:

• மண்ணீரல் அளவு, எலும்பு வலி மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவை மேம்படுத்த உதவும் விடுபட்ட ஜிபிஏ (என்சைம் மாற்று சிகிச்சை) ஐ மாற்றவும்.
• உடலில் உருவாகும் கொழுப்பு இரசாயனங்கள் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்.

பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• வலிக்கான மருந்துகள்
• எலும்பு மற்றும் மூட்டு பிரச்சினைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை, அல்லது மண்ணீரலை அகற்றுவது
• இரத்தமாற்றம்

இந்த குழுக்கள் க uc சர் நோய் குறித்த கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• நேஷனல் க uc சர் அறக்கட்டளை - www.gaucherdisease.org
• தேசிய மருத்துவ நூலகம், மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• அரிய நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

ஒரு நபர் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செய்கிறார் என்பது அவர்களின் நோயின் துணை வகையைப் பொறுத்தது. க uc சர் நோயின் குழந்தை வகை (வகை 2) ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் 5 வயதுக்கு முன்பே இறக்கின்றனர்.

க uc சர் நோயின் வகை 1 வடிவத்தைக் கொண்ட பெரியவர்கள் நொதி மாற்று சிகிச்சையுடன் சாதாரண ஆயுட்காலம் எதிர்பார்க்கலாம்.

க uc சர் நோயின் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• இரத்த சோகை
• த்ரோம்போசைட்டோபீனியா
• எலும்பு பிரச்சினைகள்

க uc சர் நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட வருங்கால பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. க uc சர் நோயைக் கடக்கக்கூடிய மரபணுவை பெற்றோர்கள் கொண்டு செல்கிறார்களா என்பதை சோதனை மூலம் தீர்மானிக்க முடியும். கருப்பையில் இருக்கும் ஒரு குழந்தைக்கு க uc சர் நோய்க்குறி இருக்கிறதா என்பதை ஒரு பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையால் சொல்ல முடியும்.

குளுக்கோசெரெபிரோசிடேஸ் குறைபாடு; குளுக்கோசில்செராமிடேஸ் குறைபாடு; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - க uc சர்

• எலும்பு மஜ்ஜை ஆசை
• க uc சர் செல் - ஒளிக்கதிர்
• க uc சர் செல் - ஒளிப்பட வரைபடம் # 2
• ஹெபடோஸ்லெனோமேகலி

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். லிப்பிட்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 104.

கிராஸ்நெவிச் டி.எம்., சிட்ரான்ஸ்கி ஈ. லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 197.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், கிளீவர் ஆர். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், கிளீவர் ஆர், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் பற்றிய எமெரியின் கூறுகள். 16 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2022: அத்தியாயம் 18.