பரம்பரை ஸ்பீரோசைடிக் அனீமியா

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடிக் அனீமியா என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களின் மேற்பரப்பு அடுக்கின் (சவ்வு) ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். இது கோளங்கள் போன்ற வடிவிலான சிவப்பு ரத்த அணுக்களுக்கும், சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் முன்கூட்டிய முறிவுக்கும் (ஹீமோலிடிக் அனீமியா) வழிவகுக்கிறது.

இந்த கோளாறு குறைபாடுள்ள மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. குறைபாடு ஒரு அசாதாரண சிவப்பு இரத்த அணு சவ்வு ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட செல்கள் சாதாரண சிவப்பு இரத்த அணுக்களை விட அவற்றின் அளவிற்கு சிறிய பரப்பளவைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை எளிதில் திறக்கப்படும்.

இரத்த சோகை லேசானது முதல் கடுமையானது வரை மாறுபடும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த கோளாறு குழந்தை பருவத்திலேயே காணப்படலாம். லேசான சந்தர்ப்பங்களில் இது வயதுவந்த வரை கவனிக்கப்படாமல் போகலாம்.

இந்த கோளாறு வடக்கு ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களில் மிகவும் பொதுவானது, ஆனால் இது எல்லா இனங்களிலும் காணப்படுகிறது.

குழந்தைகளுக்கு தோல் மற்றும் கண்களின் மஞ்சள் நிறம் (மஞ்சள் காமாலை) மற்றும் வெளிர் வண்ணம் (பல்லர்) இருக்கலாம்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சோர்வு
• எரிச்சல்
• மூச்சு திணறல்
• பலவீனம்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மண்ணீரல் விரிவடைகிறது.

இந்த நிலையை கண்டறிய ஆய்வக சோதனைகள் உதவும். சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அசாதாரண வடிவிலான செல்களைக் காட்ட இரத்த ஸ்மியர்
• பிலிரூபின் நிலை
• இரத்த சோகையை சரிபார்க்க முழு இரத்த எண்ணிக்கையும்
• கூம்ப்ஸ் சோதனை
• எல்.டி.எச் நிலை
• சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் குறைபாட்டை மதிப்பிடுவதற்கு ஆஸ்மோடிக் பலவீனம் அல்லது சிறப்பு சோதனை
• ரெட்டிகுலோசைட் எண்ணிக்கை

மண்ணீரலை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (பிளேனெக்டோமி) இரத்த சோகையை குணப்படுத்துகிறது, ஆனால் அசாதாரண செல் வடிவத்தை சரிசெய்யாது.

ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்கள் இந்தக் கோளாறுக்கு தங்கள் குழந்தைகளைத் திரையிட வேண்டும்.

நோய்த்தொற்று ஆபத்து இருப்பதால் குழந்தைகள் ஸ்பெலெனெக்டோமி செய்ய 5 வயது வரை காத்திருக்க வேண்டும். பெரியவர்களில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட லேசான நிகழ்வுகளில், மண்ணீரலை அகற்ற வேண்டிய அவசியமில்லை.

குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு மண்ணீரல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் நிமோகோகல் தடுப்பூசி கொடுக்கப்பட வேண்டும். அவர்கள் ஃபோலிக் அமில சப்ளிமெண்ட்ஸையும் பெற வேண்டும். நபரின் வரலாற்றின் அடிப்படையில் கூடுதல் தடுப்பூசிகள் தேவைப்படலாம்.

பின்வரும் வளங்கள் பரம்பரை ஸ்பீரோசைடிக் அனீமியா பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/heditary-spherocytosis
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-heditary-spherocytic-hemolytic

விளைவு பொதுவாக சிகிச்சையுடன் நல்லது. மண்ணீரல் அகற்றப்பட்ட பிறகு, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஆயுட்காலம் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பித்தப்பை
• வைரஸ் தொற்றுநோயால் ஏற்படும் மிகக் குறைந்த சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உற்பத்தி (அப்பிளாஸ்டிக் நெருக்கடி), இது இரத்த சோகையை மோசமாக்கும்

பின்வருமாறு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன.
• புதிய சிகிச்சையுடன் உங்கள் அறிகுறிகள் மேம்படாது.
• நீங்கள் புதிய அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறீர்கள்.

இது ஒரு பரம்பரை கோளாறு மற்றும் தடுக்க முடியாது. கோளாறின் குடும்ப வரலாறு போன்ற உங்கள் ஆபத்தை அறிந்திருப்பது, ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை பெற உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

பிறவி ஸ்பீரோசைடிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியா; ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ்; ஹீமோலிடிக் அனீமியா - ஸ்பீரோசைடிக்

• இரத்த சிவப்பணுக்கள் - இயல்பானவை
• சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் - ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ்
• இரத்த அணுக்கள்

கல்லாகர் பி.ஜி. இரத்த சிவப்பணு சவ்வு கோளாறுகள். இல்: ஹாஃப்மேன் ஆர், பென்ஸ் இ.ஜே, சில்பர்ஸ்டீன் எல், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஹீமாட்டாலஜி: அடிப்படைக் கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 45.

மெர்குரியன் எம்.டி., கல்லாகர் பி.ஜி. பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 485.