ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் டூபுலோயினெர்ஸ்டிடியல் சிறுநீரக நோய்

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் டூபுலோயினெர்ஸ்டிடியல் சிறுநீரக நோய் (ஏ.டி.டி.கே.டி) என்பது சிறுநீரகத்தின் குழாய்களை பாதிக்கும் மரபு ரீதியான நிலைமைகளின் ஒரு குழுவாகும், இதனால் சிறுநீரகங்கள் படிப்படியாக வேலை செய்யும் திறனை இழக்கின்றன.

சில மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ADTKD ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு சிக்கல்கள் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் குடும்பங்கள் (மரபுரிமை) வழியாக அனுப்பப்படுகின்றன. இதன் பொருள் நோயைப் பெறுவதற்கு ஒரு மரபணு மட்டுமே அசாதாரண மரபணு தேவைப்படுகிறது. பெரும்பாலும், பல குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு இந்த நோய் உள்ளது.

ADTKD இன் அனைத்து வடிவங்களுடனும், நோய் முன்னேறும்போது, ​​சிறுநீரகக் குழாய்கள் சேதமடைகின்றன. சிறுநீரகங்களில் உள்ள கட்டமைப்புகள் இவைதான், இரத்தத்தில் உள்ள பெரும்பாலான நீரை வடிகட்டவும், இரத்தத்திற்குத் திரும்பவும் அனுமதிக்கின்றன.

ADTKD இன் வெவ்வேறு வடிவங்களை ஏற்படுத்தும் அவற்றின் அசாதாரண மரபணுக்கள்:

• UMOD மரபணு - ADTKD- ஐ ஏற்படுத்துகிறதுUMOD, அல்லது யூரோமோடூலின் சிறுநீரக நோய்
• MUC1 மரபணு - ADTKD- ஐ ஏற்படுத்துகிறதுMUC1, அல்லது மியூசின் -1 சிறுநீரக நோய்
• REN மரபணு - ADTKD- ஐ ஏற்படுத்துகிறதுREN, அல்லது குடும்ப சிறார் ஹைப்பர்யூரிசெமிக் நெஃப்ரோபதி வகை 2 (FJHN2)
• HNF1B மரபணு - ADTKD- ஐ ஏற்படுத்துகிறதுHNF1B, அல்லது இளம் வகை 5 (MODY5) இன் முதிர்வு-தொடக்க நீரிழிவு நோய்

ADTKD இன் காரணம் அறியப்படாதபோது அல்லது மரபணு சோதனை செய்யப்படாதபோது, ​​அது ADTKD-NOS என அழைக்கப்படுகிறது.

நோயின் ஆரம்பத்தில், ADTKD இன் வடிவத்தைப் பொறுத்து, அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அதிகப்படியான சிறுநீர் கழித்தல் (பாலியூரியா)
• கீல்வாதம்
• உப்பு பசி
• இரவில் சிறுநீர் கழித்தல் (நொக்டூரியா)
• பலவீனம்

நோய் மோசமடைகையில், சிறுநீரக செயலிழப்பு அறிகுறிகள் உருவாகலாம், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எளிதில் சிராய்ப்பு அல்லது இரத்தப்போக்கு
• சோர்வு, பலவீனம்
• அடிக்கடி விக்கல்
• தலைவலி
• அதிகரித்த தோல் நிறம் (தோல் மஞ்சள் அல்லது பழுப்பு நிறமாக தோன்றலாம்)
• அரிப்பு
• உடல்நலக்குறைவு (பொது தவறான உணர்வு)
• தசை இழுத்தல் அல்லது பிடிப்புகள்
• குமட்டல்
• வெளிறிய தோல்
• கைகள், கால்கள் அல்லது பிற பகுதிகளில் பரபரப்பைக் குறைத்தது
• மலத்தில் இரத்தம் அல்லது இரத்தம் வாந்தி
• எடை இழப்பு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• குழப்பம், விழிப்புணர்வு குறைந்தது, கோமா

சுகாதார வழங்குநர் உங்களை பரிசோதித்து உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார். மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ADTKD அல்லது சிறுநீரக நோய் இருக்கிறதா என்று உங்களிடம் கேட்கப்படும்.

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• 24 மணி நேர சிறுநீர் அளவு மற்றும் எலக்ட்ரோலைட்டுகள்
• இரத்த யூரியா நைட்ரஜன் (BUN)
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• கிரியேட்டினின் இரத்த பரிசோதனை
• கிரியேட்டினின் அனுமதி - இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர்
• யூரிக் அமில இரத்த பரிசோதனை
• சிறுநீர் குறிப்பிட்ட ஈர்ப்பு (குறைவாக இருக்கும்)

இந்த நிலையை கண்டறிய பின்வரும் சோதனைகள் உதவும்:

• அடிவயிற்று சி.டி ஸ்கேன்
• வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட்
• சிறுநீரக பயாப்ஸி
• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட்

ADTKD க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. முதலில், சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துதல், சிக்கல்களைக் குறைத்தல் மற்றும் நோயின் வளர்ச்சியைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. இவ்வளவு தண்ணீரும் உப்பும் இழக்கப்படுவதால், நீரிழப்பைத் தவிர்க்க ஏராளமான திரவங்களை குடிப்பது மற்றும் உப்பு சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுப்பது போன்ற வழிமுறைகளைப் பின்பற்ற வேண்டும்.

நோய் முன்னேறும்போது, ​​சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகிறது. சிகிச்சையில் மருந்துகள் மற்றும் உணவு மாற்றங்களை எடுத்துக்கொள்வது, பாஸ்பரஸ் மற்றும் பொட்டாசியம் கொண்ட உணவுகளை கட்டுப்படுத்துதல் ஆகியவை அடங்கும். உங்களுக்கு டயாலிசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

ADTKD உள்ளவர்கள் இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோயை அடையும் வயது, நோயின் வடிவத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். இது பதின்ம வயதினரைப் போலவோ அல்லது வயது முதிர்ந்தவர்களாகவோ இருக்கலாம். வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சையானது நாள்பட்ட சிறுநீரக நோயின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.

ADTKD பின்வரும் சுகாதார பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்:

• இரத்த சோகை
• எலும்பு பலவீனமடைதல் மற்றும் எலும்பு முறிவுகள்
• கார்டியாக் டம்போனேட்
• குளுக்கோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் மாற்றங்கள்
• இதய செயலிழப்பு
• இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோய்
• இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு, புண்கள்
• இரத்தக்கசிவு (அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு)
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• ஹைபோநெட்ரீமியா (குறைந்த இரத்த சோடியம் அளவு)
• ஹைபர்கேமியா (இரத்தத்தில் அதிக பொட்டாசியம்), குறிப்பாக இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோயுடன்
• ஹைபோகாலேமியா (இரத்தத்தில் மிகக் குறைந்த பொட்டாசியம்)
• கருவுறாமை
• மாதவிடாய் பிரச்சினைகள்
• கருச்சிதைவு
• பெரிகார்டிடிஸ்
• புற நரம்பியல்
• எளிதான சிராய்ப்புடன் பிளேட்லெட் செயலிழப்பு
• தோல் நிறம் மாறுகிறது

உங்களுக்கு சிறுநீர் அல்லது சிறுநீரக பிரச்சினைகள் ஏதேனும் அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.

மெதுல்லரி சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் ஒரு பரம்பரை கோளாறு. இது தடுக்கப்படாமல் இருக்கலாம்.

ADTKD; மெதுல்லரி சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்; ரெனின் தொடர்புடைய சிறுநீரக நோய்; குடும்ப சிறார் ஹைப்பர்யூரிசெமிக் நெஃப்ரோபதி; யூரோமோடூலின் சிறுநீரக நோய்

• சிறுநீரக உடற்கூறியல்
• பித்தப்பைகளுடன் சிறுநீரக நீர்க்கட்டி - சி.டி ஸ்கேன்
• சிறுநீரகம் - இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் ஓட்டம்

பிளேயர் ஏ.ஜே., கிட் கே, ஷிவ்னே எம், க்மோச் எஸ். ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் டூபுலோயினெர்ஸ்டிடியல் சிறுநீரக நோய். அட் நாட்பட்ட சிறுநீரக டிஸ். 2017; 24 (2): 86-93. பிஎம்ஐடி: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

எக்கார்ட் கே.யூ, ஆல்பர் எஸ்.எல்., ஆன்டினாக் சி, மற்றும் பலர். ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் குழாய் சிறுநீரக நோய்: நோயறிதல், வகைப்பாடு மற்றும் மேலாண்மை - ஒரு KDIGO ஒருமித்த அறிக்கை. சிறுநீரக அக. 2015; 88 (4): 676-683. பிஎம்ஐடி: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

குவே-உட்ஃபோர்ட் எல்.எம். பிற சிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய்கள். இல்: ஃபீஹல்லி ஜே, ஃப்ளோஜ் ஜே, டோனெல்லி எம், ஜான்சன் ஆர்.ஜே, பதிப்புகள். விரிவான மருத்துவ நெப்ராலஜி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 45.