பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா

அட்ரீனல் சுரப்பியின் மரபுவழி கோளாறுகளின் ஒரு குழுவிற்கு பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா என்பது பெயர்.

மக்களுக்கு 2 அட்ரீனல் சுரப்பிகள் உள்ளன. அவற்றின் ஒவ்வொரு சிறுநீரகத்தின் மேலேயும் ஒன்று அமைந்துள்ளது. இந்த சுரப்பிகள் வாழ்க்கைக்கு அவசியமான கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் போன்ற ஹார்மோன்களை உருவாக்குகின்றன. பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா உள்ளவர்களுக்கு அட்ரீனல் சுரப்பிகள் ஹார்மோன்களை உருவாக்க வேண்டிய நொதி இல்லை.

அதே நேரத்தில், உடல் அதிக ஆண்ட்ரோஜனை உருவாக்குகிறது, இது ஒரு வகை ஆண் பாலின ஹார்மோன். இது ஆண் குணாதிசயங்கள் ஆரம்பத்தில் தோன்றும் (அல்லது பொருத்தமற்றது).

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரையும் பாதிக்கும். 10,000 முதல் 18,000 குழந்தைகளில் 1 பேர் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவுடன் பிறக்கின்றனர்.

ஒருவருக்கு பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா வகை மற்றும் கோளாறு கண்டறியப்படும்போது அவற்றின் வயது ஆகியவற்றைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடும்.

• லேசான வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவின் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருக்காது மற்றும் இளமைப் பருவம் வரை கண்டறியப்படாமல் போகலாம்.
• மிகவும் கடுமையான வடிவத்தைக் கொண்ட பெண்கள் பெரும்பாலும் பிறக்கும் போது ஆண்பால் பிறப்புறுப்புகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பு கண்டறியப்படலாம்.
• சிறுவர்கள் மிகவும் கடுமையான வடிவத்தைக் கொண்டிருந்தாலும் பிறக்கும்போதே சாதாரணமாகத் தோன்றுவார்கள்.

கோளாறின் மிகவும் கடுமையான வடிவத்தில் உள்ள குழந்தைகளில், பிறப்புக்குப் பிறகு 2 அல்லது 3 வாரங்களுக்குள் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.

• மோசமான உணவு அல்லது வாந்தி
• நீரிழப்பு
• எலக்ட்ரோலைட் மாற்றங்கள் (இரத்தத்தில் சோடியம் மற்றும் பொட்டாசியத்தின் அசாதாரண அளவு)
• அசாதாரண இதய தாளம்

லேசான வடிவத்தைக் கொண்ட பெண்கள் பொதுவாக சாதாரண பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகளைக் கொண்டிருப்பார்கள் (கருப்பைகள், கருப்பை மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்கள்). அவற்றில் பின்வரும் மாற்றங்களும் இருக்கலாம்:

• அசாதாரண மாதவிடாய் அல்லது மாதவிடாய் தோல்வி
• அந்தரங்க அல்லது அக்குள் முடியின் ஆரம்ப தோற்றம்
• அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி அல்லது முக முடி
• பெண்குறிமூலத்தின் சில விரிவாக்கம்

லேசான வடிவம் கொண்ட சிறுவர்கள் பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே சாதாரணமாகத் தோன்றுவார்கள். இருப்பினும், அவர்கள் ஆரம்பத்தில் பருவமடைவதற்குள் தோன்றலாம். அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஆழமான குரல்
• அந்தரங்க அல்லது அக்குள் முடியின் ஆரம்ப தோற்றம்
• விரிவாக்கப்பட்ட ஆண்குறி ஆனால் சாதாரண சோதனைகள்
• நன்கு வளர்ந்த தசைகள்

சிறுவர், சிறுமியர் இருவரும் குழந்தைகளைப் போல உயரமாக இருப்பார்கள், ஆனால் பெரியவர்களை விட இயல்பை விட மிகக் குறைவு.

உங்கள் குழந்தையின் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் சில சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார். பொதுவான இரத்த பரிசோதனைகள் பின்வருமாறு:

• சீரம் எலக்ட்ரோலைட்டுகள்
• ஆல்டோஸ்டிரோன்
• ரெனின்
• கார்டிசோல்

இடது கை மற்றும் மணிக்கட்டின் எக்ஸ்ரே குழந்தையின் எலும்புகள் அவற்றின் உண்மையான வயதை விட வயதான ஒருவரின் எலும்புகளாகத் தோன்றக்கூடும் என்பதைக் காட்டக்கூடும்.

மரபணு சோதனைகள் கோளாறு கண்டறிய அல்லது உறுதிப்படுத்த உதவும், ஆனால் அவை அரிதாகவே தேவைப்படுகின்றன.

சிகிச்சையின் குறிக்கோள் ஹார்மோன் அளவை இயல்புநிலைக்கு அல்லது இயல்பு நிலைக்குத் திரும்புவதாகும். கார்டிசோலின் ஒரு வடிவத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் இது செய்யப்படுகிறது, பெரும்பாலும் ஹைட்ரோகார்டிசோன். கடுமையான நோய் அல்லது அறுவை சிகிச்சை போன்ற மன அழுத்தத்தின் போது மக்களுக்கு கூடுதல் அளவு மருந்து தேவைப்படலாம்.

குரோமோசோம்களை (காரியோடைப்பிங்) சரிபார்ப்பதன் மூலம் அசாதாரண பிறப்புறுப்புடன் குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தை வழங்குநர் தீர்மானிப்பார். ஆண் தோற்றமுள்ள பிறப்புறுப்புகளைக் கொண்ட பெண்கள் குழந்தை பருவத்திலேயே அவர்களின் பிறப்புறுப்பை அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஸ்டெராய்டுகள் பொதுவாக உடல் பருமன் அல்லது பலவீனமான எலும்புகள் போன்ற பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தாது, ஏனெனில் குழந்தையின் உடலால் செய்ய முடியாத ஹார்மோன்களை அளவுகள் மாற்றுகின்றன. குழந்தைக்கு அதிக மருந்து தேவைப்படலாம் என்பதால் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையின் வழங்குநரிடம் தொற்று மற்றும் மன அழுத்தத்தின் அறிகுறிகளைப் புகாரளிப்பது முக்கியம். ஸ்டெராய்டுகளை திடீரென நிறுத்த முடியாது, ஏனெனில் அவ்வாறு செய்வது அட்ரீனல் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த நிறுவனங்கள் உதவியாக இருக்கலாம்:

• தேசிய அட்ரீனல் நோய்கள் அறக்கட்டளை - www.nadf.us
• மேஜிக் அறக்கட்டளை - www.magicfoundation.org
• CARES அறக்கட்டளை - www.caresfoundation.org
• அட்ரீனல் பற்றாக்குறை யுனைடெட் - aiunited.org

இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் மருந்து எடுக்க வேண்டும். அவர்கள் பெரும்பாலும் நல்ல ஆரோக்கியத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இருப்பினும், அவர்கள் சாதாரண பெரியவர்களை விடக் குறைவாக இருக்கலாம், சிகிச்சையுடன் கூட.

சில சந்தர்ப்பங்களில், பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா கருவுறுதலை பாதிக்கும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை
• குறைந்த சோடியம்

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் (எந்த வகையிலும்) குடும்ப வரலாறு கொண்ட பெற்றோர்கள் அல்லது இந்த நிலைமை கொண்ட ஒரு குழந்தை மரபணு ஆலோசனையை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவின் சில வடிவங்களுக்கு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் கிடைக்கிறது. கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் முதல் மூன்று மாதங்களில் நோய் கண்டறிதல் செய்யப்படுகிறது. இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் நோய் கண்டறிதல் அம்னோடிக் திரவத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிபிரொஜெஸ்ட்டிரோன் போன்ற ஹார்மோன்களை அளவிடுவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனை பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியாவின் பொதுவான வடிவத்திற்கு கிடைக்கிறது. இது குதிகால் குச்சி இரத்தத்தில் செய்யப்படலாம் (புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வழக்கமான திரையிடல்களின் ஒரு பகுதியாக). இந்த சோதனை தற்போது பெரும்பாலான மாநிலங்களில் செய்யப்படுகிறது.

அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி; 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு; CAH

• அட்ரீனல் சுரப்பிகள்

டோனோஹோ பி.ஏ. பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 606.

யாவ் எம், கட்டாப் ஏ, பினா சி, யுவான் டி, மேயர்-பஹல்பர்க் எச்எஃப்எல், புதிய எம்ஐ. ஆண்ட்ரீனல் ஸ்டீராய்டோஜெனெசிஸின் குறைபாடுகள். இல்: ஜேம்சன் ஜே.எல்., டி க்ரூட் எல்.ஜே, டி கிரெட்சர் டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல்: வயது வந்தோர் மற்றும் குழந்தை மருத்துவம். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 104.